重磅！科學家成功繪制出人類DNA中的“暗物質(zhì)”信息

重磅！科學家成功繪制出人類DNA中的“暗物質(zhì)”信息

最近，一項刊登于國際雜志Nature Communications上的研究論文中，來自西安交通大學、薩爾蘭大學等機構(gòu)的研究人員通過研究在深入理解人類基因組上取得了突破性的進展，在250個荷蘭家庭中鑒別出大型的DNA突變后，研究人員發(fā)現(xiàn)了基因組中部分DNA“暗物質(zhì)”，相關(guān)研究或可幫助全球的研究人員對DNA突變體進行研究，并且利用相關(guān)研究結(jié)果更好地理解遺傳性疾病的發(fā)生機制。

盡管我們對人類DNA有了很廣泛地理解，但其實并不完全，這項研究中，研究人員通過對比250個健康的荷蘭家庭中家庭成員的機體DNA信息，他們鑒別出了190萬個影響多個DNA元件的突變，這些突變包括已經(jīng)消失、移動、甚至憑空出現(xiàn)的大型DNA片段，如果這種狀況發(fā)生在編碼特殊蛋白的基因的中間位置，就很有可能會影響該基因的功能以及其所編碼的蛋白質(zhì)，然而大型的結(jié)構(gòu)性突變通常僅僅發(fā)生在基因編碼部分之前或之后的位置，而這種類型的突變往往很難進行預(yù)測。

這項研究中，研究者兩次描述了他們在基因編碼區(qū)域之外發(fā)現(xiàn)了額外的DNA片段，在這些情況下，這些突變體往往會對基因的調(diào)節(jié)產(chǎn)生一種顯而易見的影響，這就證明，甚至是發(fā)生在基因編碼區(qū)域之外的結(jié)構(gòu)性突變都需要進行緊密地監(jiān)控，而本文研究所提供的突變體目錄則能夠幫助其它科學家來預(yù)測大型結(jié)構(gòu)性突變的發(fā)生，而研究者所開發(fā)的技術(shù)或許也可以幫助研究人類機體基因組中大型結(jié)構(gòu)性改變所產(chǎn)生的效應(yīng)。

此外，這項研究中研究者還發(fā)現(xiàn)，大部分的DNA或許并不包含于所參考的基因組中，而額外的DNA卻包含著能夠參與蛋白質(zhì)合成的結(jié)構(gòu)元件，研究者在文章中描述的一種額外的DNA片段就是名為“ZNF”的基因，此前研究者并未在人類機體中發(fā)現(xiàn)該基因，盡管如此，該基因在大約一半的荷蘭人口中存在，而這種特殊的基因是ZNF基因家族的成員之一，該基因家族來源于多個種類猿類機體的參考基因組中，而這種突變體也能夠添加到人類的參考基因組數(shù)據(jù)庫中；隨后研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，ZNF基因或許還在多個人類群體的基因組中存在，但其功能卻并不清楚，實際上這種基因組“暗物質(zhì)”如今能夠被放置到遺傳圖譜中來幫助科學家們進行研究，并且利用相關(guān)的研究數(shù)據(jù)來更好地理解人類遺傳性疾病發(fā)生的機制。

這項研究是荷蘭基因組研究計劃（GoNL計劃）的一部分，這項研究的一個主要目的就是繪制荷蘭人群機體的基因組圖譜以及所有的突變體圖譜，目前來自全球多個國家的生物信息學研究團隊正在研究數(shù)據(jù)分析的新算法，同時他們還將開發(fā)出創(chuàng)新性的方法來結(jié)合當前的算法，研究者們希望能夠清楚地闡明荷蘭人群的基因組特性，并未后期進行人類遺傳性疾病研究以及新型個體化療法的開發(fā)提供新的思路和堅實的基礎(chǔ)。

科學家發(fā)現(xiàn)了什么,為人類打開了遺傳科學的大門

DNA。

DNA，學名脫氧核糖核酸，是分子結(jié)構(gòu)復(fù)雜的有機化合物。作為染色體的一個成分而存在于細胞核內(nèi)。功能為儲藏遺傳信息。DNA 分子巨大，由核苷酸組成。

最早分離出DNA的弗雷德里?！っ仔獱柺且幻鹗酷t(yī)生，他在1869年從廢棄繃帶里所殘留的膿液中，發(fā)現(xiàn)一些只有顯微鏡可觀察的物質(zhì)。由于這些物質(zhì)位于細胞核中，因此米歇爾稱之為“核素”（nuclein）。

1928年，弗雷德里克·格里菲斯從格里菲斯實驗中發(fā)現(xiàn)，平滑型的肺炎球菌，能轉(zhuǎn)變成為粗糙型的同種細菌，方法是將已死的平滑型與粗糙型活體混合在一起。這種現(xiàn)象稱為“轉(zhuǎn)型”。

但造成此現(xiàn)象的因子，也就是DNA，是直到1943年，才由奧斯瓦爾德·埃弗里等人所辨識出來。1953年，阿弗雷德·赫希與瑪莎·蔡斯確認了DNA的遺傳功能。

擴展資料：

在人的受精卵的46個染色體中，含有脫氧核糖核酸（DNA）的化學物質(zhì)，稱為基因。它是存儲、傳遞遺傳信息和復(fù)制細胞的主要物質(zhì)基礎(chǔ)。

遺傳信息從一代細胞到下一代和從一個個體到其后代的儲藏和傳遞，牽涉到一種化學機制。沃森和克里克制造出 DNA 的結(jié)構(gòu)模型用以解釋這種機制。

2003年4月14日,中、美、日、德、法、英等6國科學家宣布人類基因組序列圖繪制成功,人類基因組計劃的所有目標全部實現(xiàn)。

已完成的序列圖覆蓋人類基因組所含基因區(qū)域的99%,精確率達到99.99%。 染色體是DNA的載體，基因是DNA上有遺傳效應(yīng)的片段，構(gòu)成DNA的基本單位是四種堿基。

由于每個人擁有30億對堿基，破譯所有DNA的堿基排列順序無疑是一項巨型工程。與傳統(tǒng)基因序列測定技術(shù)相比，基因芯片破譯人類基因組和檢測基因突變的速度要快數(shù)千倍。

通過使用基因芯片分析人類基因組，可找出致病的遺傳基因。癌癥、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫(yī)學和生物學研究人員將能在數(shù)秒鐘內(nèi)鑒定出最終會導(dǎo)致癌癥等的突變基因。

借助一小滴測試液，醫(yī)生們能預(yù)測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應(yīng)，還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遺傳基因，將使10年后對糖尿病的確診率達到50%以上。

參考資料來源：百度百科——脫氧核糖核酸

21世紀十大發(fā)明（21世紀十大科技成果）

21世紀十大發(fā)明
這東西仁者見仁，智者見智。以下是21世紀100項偉大的發(fā)明：
量子理論：普朗克的豐碑
2.《夢的解析》：一本驚世駭俗的書
3.X射線：讓我們永遠銘記倫琴
4.諾貝爾獎：國際最高榮譽獎
5.空調(diào)：這里四季如春
6.齊奧爾科夫斯基公式：造就了一位火箭之父
7.“飛行者”1號：劃時代的飛行
8.第一只電子管誕生：世界進入電子時代
9.相對論：科學的新紀元
10.真空三極管：“放大”了的電子世界
11.洗衣機：解放婦女勞動力
12.“毛里塔尼亞”號：海上“移動城市”
13.同位素：揭示元素新奧秘
14.磁懸浮列車：會“飛”的列車
15.霓虹：不夜的明珠
16.維生素：讓生命之樹常青
17.人造棉：大眾消費大眾愛
18.第一條汽車生產(chǎn)線：每一分鐘生產(chǎn)一輛車
19.大陸漂移說：大陸本是一個整塊的
20.噬菌體：細菌的天敵
21.環(huán)流圖案：勾勒出大氣層運動的軌跡
22.卡介苗：趕走結(jié)核病
23.彩色膠片：把你的微笑留下
24.冰箱：開啟了一個“清涼世界”
25.環(huán)球飛行：讓夢想升空
26.量子力學：揭開微觀世界的奧秘
27.電視：打開新世界的窗戶
28.青霉素：細菌的克星
29.地幔對流：大陸漂移的內(nèi)在動力
30.石英鐘：精確把握每分每秒
31.拉鏈：天衣無縫
32.微波通信線路：科技進步的“催化劑”
33.電子顯微鏡：人類的第三只眼
34.心臟起搏器：給人的心臟加把力
35.高速公路：要想富，先修路
36.尼龍：開辟了紡織新天地
37.雷達：人類的“千里眼”
38.圖林機：圖林的杰出貢獻
39.射電望遠鏡：讓我們走進太空
40.圓珠筆：書寫工具之王
41.無籽西瓜：滿足人類新口味
42.首座核反應(yīng)堆：人類登陸原子新世界
43.人工腎臟：人造的血液清洗廠
44.原子彈爆炸：“小玩意兒”震驚世界
45.埃尼阿克：信息時代的啟明星
46.核磁共振：打開“黑箱”的鑰匙
47.碳14測年法：考古學的時鐘
48.微波爐：炊用爐具的革命
49.晶體管：人類微電子革命的先聲
50.信息論：讓信息傳播更靈通
51.信用卡：一卡行天下
52.錄像機：昔日重來
53.氫彈爆炸：推動人類和平利用核能
54.DNA破譯：揭示生命奧秘的金鑰匙
55.核潛艇：隱蔽殺手
56.第一座核電站：惡魔變天使
57.避孕藥：為優(yōu)生優(yōu)育作出杰出貢獻
58.人造地球衛(wèi)星：開發(fā)高遠位置資源
59.激光：人類的希望之光
60.第一臺工業(yè)機器人：人類忠實的耕耘者
61.第一顆氣象衛(wèi)星：看云識天氣
62.抽水馬桶：沖去生活的煩憂
63.“東方”1號：加加林飛離地球
64.夸克模型：構(gòu)成物質(zhì)的基本粒子
65.斷手再植：中國醫(yī)生的創(chuàng)舉
66.IBM360:身價50億美元的電腦
67.雜交水稻：開創(chuàng)稻谷培育新紀元
68.電視電話：天涯若比鄰
69.人工合成胰島素：中國人的驕傲
70.心臟移植：把我的心放在你的心里
71.板塊構(gòu)造說：地球像積木
72.深海鉆探：海底世界真奇妙
73.智能機器人：像人一樣聰明
74.因特網(wǎng)：將世界連成一家
75.“阿波羅”飛船：從地球到月球
76.“?首印焙嘔鵂_航_死嗨腿胩_?BR77.PC的誕生：計算機走向大眾
78.CT掃描儀：二十世紀的“照妖鏡”
79.光纖通信：信息高速公路的基石
80.游戲機：電子時代的時尚娛樂
81.移動電話：現(xiàn)代“順風耳”
82.中子彈：但愿它的誕生就是終結(jié)
83.試管嬰兒：人類的新孩子
84.告別天花：惡夢完了
85.“哥倫比亞”號：人類的登天之梯
86.乙肝疫苗：人類健康有保障
87.數(shù)字式電視機：未來電視的雛形
88.五筆字型：中國漢字再創(chuàng)輝煌
89.多媒體：電腦魔術(shù)師
90.人類基因組工程：掀開生命天書
91.環(huán)球網(wǎng)：二十一世紀的大眾媒體
92.“生物圈”2號：去別的星球生活
93.信息高速公路：新世紀的生存之道
94.三峽工程：高峽出平湖
95.航天器對接：科學在太空握手
96.克隆羊：生物學界的大地震
97.“探路者”號：首訪火星的使者
98.人機對弈：挑戰(zhàn)人類自我
99.阿爾法磁譜儀：尋找宇宙起源
100.“曙光”號升空：建設(shè)國際空間
21世紀十大科技成果
1、火星月球發(fā)現(xiàn)有水
2004年1月4日和1月25日，美國“勇氣”號和“機遇”號火星車分別在火星登陸。兩輛火星車的最大成就是共同發(fā)現(xiàn)了火星上曾經(jīng)有水的證據(jù)。同時，在環(huán)火星軌道上運行的歐洲“火星快車”探測器也發(fā)現(xiàn)火星南極存在冰凍水。
這是人類首次直接在火星表面發(fā)現(xiàn)水。在經(jīng)歷9個多月的太空旅行后，美國“鳳凰”號火星探測器2008年5月25日成功降落在火星北極附近區(qū)域，這是第一個在火星北極附近著陸的人類探測器。按照計劃，“鳳凰”號著陸后展開了為期3個月的火星地面探測。
同年7月30日，“鳳凰”號的機械臂把一份土壤樣本遞送到熱量和釋出氣體分析儀中。在樣本加熱時，分析儀鑒別出其中有水蒸氣產(chǎn)生。這是火星上存在水的最直接證據(jù)。
2009年11月，科學家們肯定地表示，月球上有水而且數(shù)量可觀。2009年10月9日，美國航空航天局利用火箭在月球表面撞出一個直徑100英尺的坑，并在產(chǎn)生的碎片中測量到25加侖以水蒸氣和冰的形式存在的水。
2、人類基因組序列圖完成
2000年6月26日，美國總統(tǒng)克林頓和英國首相布萊爾聯(lián)合宣布：人類有史以來的第一個基因組草圖已經(jīng)完成。
2001年2月12日，中、美、日、德、法、英等6國科學家和美國塞萊拉公司聯(lián)合公布人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果。
人類基因組計劃中最實質(zhì)的內(nèi)容，就是人類基因組的DNA序列圖，人類基因組計劃起始、爭論焦點、主要分歧、競爭主戰(zhàn)場等都是圍繞序列圖展開的。在序列圖完成之前，其他各圖都是序列圖的鋪墊。也就是說，只有序列圖的誕生才標志著整個人類基因組計劃工作的完成。
2003年4月15日，在DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型發(fā)表50周年前夕，中、美、日、英、法、德6國元首或政府首腦簽署文件，6國科學家聯(lián)合宣布：人類基因組序列圖完成。
人類基因組圖譜的繪就，是人類探索自身奧秘史上的一個重要里程碑，它被很多分析家認為是生物技術(shù)世紀誕生的標志。也就是說，21世紀是生物技術(shù)主宰世界的世紀，正如一個世紀前量子論的誕生被認為揭開了物理學主宰的20世紀一樣。
人類基因組蘊涵有人類生、老、病、死的絕大多數(shù)遺傳信息，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研制和新療法的探索帶來一場革命。
2007年，科學家首次闡述了人與人之間的DNA究竟存在著多大的差異。這是一個巨大的概念性飛躍，它將影響從醫(yī)生如何治療疾病到人類如何看待自己以及保護個人隱私等各個方面。
3、細胞重新編程技術(shù)
美國《科學》雜志評選出的2008年十大科學進展，細胞重新編程“定制”細胞系方面的進展名列第一位。
《科學》雜志說，這些細胞系以及“定制”它們的有關(guān)方法，為科研人員理解甚至未來治愈一些醫(yī)學上的頑疾提供了工具，比如帕金森氏癥、Ⅰ型糖尿病等。
所謂細胞重新編程，是指通過植入新的基因，改變細胞的發(fā)育“記憶”，使其回到最原始的胚胎發(fā)育狀態(tài)，就能像胚胎干細胞那樣進行分化，這樣的細胞被稱作“誘導(dǎo)式多能干細胞”。
2008年，有兩個科研小組從罹患不同疾病的患者身上提取細胞，重新編程，使其“變身”為干細胞。他們選取的疾病大多數(shù)是很難或者不可能用動物模型來進行研究，這就使得獲取人類細胞系進行研究的需求變得更為迫切。
《科學》雜志認為，這些新的細胞系將成為科研人員理解疾病如何發(fā)生、發(fā)展的重要工具，另外對醫(yī)學領(lǐng)域篩選潛在藥物可能也有幫助。如果科學家將來完全掌握細胞重新編程技術(shù)，能夠更準確地控制這一技術(shù)，使其變得更加有效、安全，那么患有不同疾病的患者將有可能用自體健康細胞來治病。
4、人類最早祖先確定
身高4英尺的“阿爾迪”成為迄今為止人類發(fā)現(xiàn)的最古老原始人。她生活在440萬年前，直到1992年被發(fā)現(xiàn)。經(jīng)過17年的探尋和研究，科學家將埃塞俄比亞出土的100多塊碎片拼接起來，并成功復(fù)原了她的骨骼模型。
2009年10月，科學家公布了這一成果。令人吃驚的是，作為人與黑猩猩的共同祖先，“阿爾迪”卻與黑猩猩大不相同。此外，盡管生活在森林中但卻能夠直立行走的事實，推翻了此前有關(guān)空曠草原地形對于人類兩足發(fā)展至關(guān)重要的理論。
5、證實宇宙暗物質(zhì)存在
2003年，美國匹茲堡大學斯克蘭頓博士領(lǐng)導(dǎo)的一個多國科學家小組，借助了美國“威爾金森微波各向異性探測器”衛(wèi)星的觀測數(shù)據(jù)以及另一項名叫“斯隆數(shù)字天宇測量”的觀測計劃的結(jié)果進行了對比分析。
觀測分析得出結(jié)論認為，宇宙中僅有4%是普通物質(zhì)，23%是暗物質(zhì)，73%是暗能量。2006年一個美國天文學家小組通過美宇航局的“錢德拉”X射線太空望遠鏡等設(shè)備觀測遙遠星系的碰撞，發(fā)現(xiàn)了宇宙暗物質(zhì)存在的最直接證據(jù)。2007年，歐洲和美國的科學家在《自然》雜志上發(fā)表了首次為宇宙暗物質(zhì)繪出的三維圖。
21世紀最偉大十大發(fā)明
1、藍牙
藍牙技術(shù)誕生于1999年，但直到21世紀初才開始被整合進手機、電腦之中。現(xiàn)在越來越多的科技產(chǎn)品集成藍牙技術(shù)，藍牙已成為人類日常生活中不可缺少的部分，并被認為是引領(lǐng)物聯(lián)網(wǎng)起飛的主要力量。
2、iPod
盡管便攜式MP3播放器已存在多年，但蘋果在2001年推出的iPod和iTunes，確實改變了人類聽音樂的方式。iPod內(nèi)置大容量存儲，CD和卡帶開始被淘汰，更何況它的設(shè)計也很時尚漂亮。
3、AbioCor人造心臟
2001年，首起AbioCor人造心臟換心手術(shù)成功。和老式人造心臟不同的是，AbioCor的動力來源于自己，不僅降低了感染率，還提升了靈活性。
4、火狐瀏覽器
自從網(wǎng)景瀏覽器在“第一次瀏覽器大戰(zhàn)”中因戰(zhàn)敗而消亡后，火狐是首個敢與微軟IE叫板的網(wǎng)絡(luò)瀏覽器?；鸷敲赓M、開源的瀏覽器，專為那些不想困于Windows軟件生態(tài)的人打造。遺憾的是，后來它逐漸被谷歌Chrome超越了。
5、Skype
Skype改變了人與人之間的交流方式，在它之前人與人交流主要靠電話，也就是聽聲音。有了Skype，人們能在聊天的時候看清對方臉上的表情。最重要的是，它完全是免費的。
6、Facebook
Facebook不是第一個社交網(wǎng)絡(luò)，它建立在MySpace、Bebo成功的基礎(chǔ)之上。但Facebook確實最好用的社交網(wǎng)絡(luò)，很快它的規(guī)模超越了所有前輩，發(fā)展為全世界第一大社交媒體。Facebook的用戶不限背景、國籍和年齡，任何人都可以通過它與別人交流。
7、YouTube
2005年，三名前PayPal員工創(chuàng)辦了YouTube，全世界最流行的視頻分享網(wǎng)站。YouTube的魅力在于，任何人都能分享自己的視頻成果。由此帶來的結(jié)果是，YouTube成了充斥著新聞事件、政治信息、音樂剪輯、搞笑片段、廣告和寵物視頻的大熔爐。
8、任天堂Wii
當索尼PlayStation和微軟Xbox為爭奪游戲主機市場而展開激烈角逐的時候，任天堂另辟蹊徑開發(fā)出Wii，讓用戶在虛擬世界玩游戲的同時，讓身體也能真正地“動”起來。Wii的手柄能檢測到三維空間里的運動，甚至能當健身設(shè)備用。那之后，微軟才開發(fā)出Kinect體感裝置。
9、蘋果iPhone
iPhone是首款面向大眾市場推出的觸屏智能手機，因為只用手就能操作，iPhone在推出后很快就獲得了市場的認同。接下來的很多年里，iPhone一直統(tǒng)治著智能手機市場。統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，到目前為止，蘋果累計已在全球售出超過9億部iPhone。
10、BBCiPlayer
iPlayer是BBC推出的互聯(lián)網(wǎng)電視服務(wù)，它誕生的時候，流媒體服務(wù)尚未完全崛起。iPlayer的誕生加速了流媒體服務(wù)的騰飛，通過iPlayer，用戶不僅能看Channel4、Channel?5的直播，也能點播電視電影。
11、亞馬遜Kindle
Kindle不是第一款電子閱讀器，也不是外形最漂亮的電子閱讀器，確實最廉價和最流行的電子閱讀器，還無縫整合了亞馬遜龐大的書庫。如今亞馬遜在電子閱讀器市場的占比達到80%左右，Kindle徹底改變了我們閱讀的方式。
12、谷歌Android
2007年蘋果推出iPhone后，用戶欣喜若狂，其它智能手機廠商則一籌莫展，它們需要一款能與iOS競爭的系統(tǒng)，Android便應(yīng)運而生。Android最初是為數(shù)碼相機打造的開源系統(tǒng)，在2005年被谷歌收購，并改進為移動操作系統(tǒng)。除了iPhone，市面上所有主流智能手機，搭載的全都是Android。
13、Spotify
音樂流媒體服務(wù)Spotify誕生的時候，恰逢音樂盜版猖獗，它讓大家能免費地“合法“聽歌。在放音樂的時候，用戶可自行選擇是否要跳過廣告，或是訂閱沒有廣告的服務(wù)。Spotify誕生后用戶一路激增，現(xiàn)在該服務(wù)已擁有1億活躍用戶和3000萬訂閱用戶。
14、4G
2008年，國際電信聯(lián)盟正式公布4G標準。4G的特點是速度快、高容量和低延遲，如今4G在世界各地的普及率越來越高。
15、蘋果iPad
蘋果在2010年推出第一代iPad，iPad不是蘋果最有創(chuàng)新力的產(chǎn)品，但成功吸引了公眾的所有關(guān)注，同時加速了平板時代的到來。直到現(xiàn)在，就算Android系統(tǒng)穩(wěn)占主導(dǎo)地位，iPad仍然是最流行的平板電腦。不久之前，蘋果又推出了可替代企業(yè)級筆記本的iPadPro。
16、日產(chǎn)聆風
電動汽車是近年來比較流行的概念之一，目前市面上約有30款可在公路上行駛的全電動客車，日產(chǎn)聆風濕其中最暢銷的一款。統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，聆風在全球35個國家的總銷量超過20萬臺。
17、IBMWatson贏了智力競賽Jeopardy
IBM開發(fā)的超級計算機Watson，是基于自然語言打造的人工智能系統(tǒng)。2011年，它在美國的智力競賽Jeopardyz中，贏了史上勝率最高的兩位人類選手，是人工智能發(fā)展史上的重要里程碑。
自那以后，人工智能技術(shù)的發(fā)展一日千里，蘋果Siri、微軟Cortana相繼誕生。2016年，谷歌DeepMind擊敗了韓國圍棋棋手李世石，標志著人工智能技術(shù)再次取得突破。
18、谷歌無人駕駛汽車
谷歌無人駕駛汽車尚未正式推出，但大家都知道，2012年起谷歌已開始在加州進行測試，目標是在2017年正式將其推出。據(jù)說，谷歌無人駕駛汽車的最高時速是25英里每時，被認為將徹底改變城市未來的交通方式。
19、Tinder
Tinder專為年輕人打造，而且改變了年輕人的約會方式。在這款應(yīng)用程序里，用戶只要向左向右滑動，就能選擇不同的約會對象。據(jù)說，到2014年，Tinder的每日活躍用戶達到1000萬。

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