Nature子刊：眼睛是什么顏色，可能決定了你的患癌風(fēng)險(xiǎn)

2016年10月08日訊 一項(xiàng)研究揭示，特定的遺傳差異與葡萄膜黑色素瘤的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在《 Scientific Reports》雜志上。該報(bào)告的數(shù)據(jù)表明，與眼睛、皮膚色素相關(guān)的遺傳因素可增加其患葡萄膜黑色素瘤的風(fēng)險(xiǎn)。

葡萄膜黑色素瘤是一種由色素細(xì)胞滋生的罕見(jiàn)黑色素瘤，在美國(guó)每年大約有2500人被診斷患有該疾病。以往的臨床數(shù)據(jù)表明，葡萄膜黑色素瘤在白人以及亮色眼睛的人群中更為常見(jiàn)。然而，這種癌癥發(fā)展的背后機(jī)制在很大程度上是未知的。

該研究由俄亥俄州立大學(xué)綜合癌癥中心眼科病理學(xué)家和癌癥遺傳學(xué)家Mohamed Abdel-Rahman醫(yī)學(xué)博士及其同事開(kāi)展，他們首次證明了眼睛顏色和葡萄膜黑色素瘤之間的基因關(guān)聯(lián)性。

“這是一個(gè)非常重要的研究，它將引導(dǎo)未來(lái)的研究，以努力探索這些色素基因與其他基因之間的相互作用。我們的研究表明，對(duì)于眼部黑色素瘤，色素的差異可能起到直接的致癌作用，而與陽(yáng)光保護(hù)無(wú)關(guān)”，Abdel Rahman說(shuō)。

研究人員表示，與實(shí)體瘤不同，目前人們對(duì)葡萄膜黑色素瘤的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素了解的得很少，這主要是由于缺乏患者的綜合遺傳數(shù)據(jù)，而根源是缺乏這種罕見(jiàn)癌癥的大樣本研究。

為了克服這些局限性，研究人員分析了270多份葡萄膜黑色素瘤樣本，其中大部分患者在俄亥俄州接受治療。由于眼部黑色素瘤與皮膚黑色素瘤之間的臨床關(guān)聯(lián)是已知的，因此在這項(xiàng)研究中，研究人員試圖確定這兩種疾病是否存在共同的遺傳因素。在以往的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中，皮膚黑色素瘤的遺傳風(fēng)險(xiǎn)已被廣泛探討。

研究小組分析了與皮膚黑色素瘤相關(guān)的29個(gè)遺傳突變（SNPs），探討這些突變是否與葡萄膜黑色素瘤風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。分析結(jié)果顯示：其中5個(gè)SNPs與葡萄膜黑色素瘤風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)，3個(gè)相關(guān)性最顯著的SNPs發(fā)生在一個(gè)基因區(qū)域內(nèi)，這個(gè)基因確定了眼睛的顏色。

“葡萄膜黑色素瘤的遺傳易感性歷來(lái)被認(rèn)為是僅限于具有家族史的患者，如今我們的數(shù)據(jù)揭示了它的新遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。這些數(shù)據(jù)很重要，因?yàn)樗状伪砻髌つw黑色素瘤和葡萄膜黑色素瘤共享一些遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，而這些遺傳因素正好決定了眼睛的顏色。該研究將對(duì)這兩種疾病的認(rèn)識(shí)有直接的影響?！?/p>

研究人員希望這項(xiàng)研究結(jié)果能激發(fā)更大的國(guó)家及國(guó)際研究協(xié)會(huì)，以共同系統(tǒng)全面地分析葡萄膜黑色素瘤的基因組數(shù)據(jù)。

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