一、染色體異常的原因有什么呢
染色體是基因的載體
,染色體病即染色體異常,故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明1
電離輻射因?qū)е氯旧w不分離而引人注目
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5、遺傳因素:染色體異常?div id="m50uktp" class="box-center"> ?梢员憩F(xiàn)為家族性傾向
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二
在任何細(xì)胞中都可能發(fā)生染色體異常的現(xiàn)象,可能表現(xiàn)為染色體數(shù)目異?div id="m50uktp" class="box-center"> ;蛘呓Y(jié)構(gòu)異常
輻射
,如X射線照射也會(huì)影響遺傳物質(zhì),從而影響基因功能和排列規(guī)律。這個(gè)后果很嚴(yán)重,因?yàn)榛蚩刂浦旱陌l(fā)育和器官的生長(zhǎng)。以下是三種最常見(jiàn)的染色體異常的癥狀: 唐氏綜合征 這是最常見(jiàn)的染色體異常,發(fā)生率為1/600。這種癥狀是由于多出一條染色體造成的。相對(duì)來(lái)說(shuō)唐氏綜合征患者通常能活得很長(zhǎng),可能會(huì)表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力發(fā)育遲緩。大約一半的患者有先天性心臟病。也有不少患者表現(xiàn)為身體發(fā)育異常(關(guān)于這部分的詳細(xì)內(nèi)容請(qǐng)參見(jiàn)下一頁(yè)的描述)。 18-三體綜合征(愛(ài)德華綜合征) 是一種嚴(yán)重的染色體異常,發(fā)病率為大約1/600013-三體綜合征(帕韜綜合征) 發(fā)病率大約為1/5000。是因?yàn)槎嗔艘粭l13號(hào)染色體導(dǎo)致患病
患兒有一條多余的X染色體,核型為47XXY
,常常表現(xiàn)為性發(fā)育不全,睪丸小。 脆X綜合征 是男嬰發(fā)生智力發(fā)育遲緩的最主要原因,病癥表現(xiàn)在大耳、大手和語(yǔ)言發(fā)育遲緩。 致畸因子 風(fēng)疹是發(fā)現(xiàn)最早可致胎兒畸形的母體感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形體、單純皰疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋體感染。三
、成年人染色體異常會(huì)導(dǎo)致不孕不育嗎已婚夫婦中不育癥患者高達(dá)10%—15%
,并且這一數(shù)字仍在不斷攀升,其中男性不育占到三分之一,而染色體異常是導(dǎo)致男性不育癥的重要原因之一。昨日,有關(guān)專家提醒:男性不育
染色體異常,一是指染色體的數(shù)目不正常
目前該科對(duì)613例男性患者
因此
,有關(guān)專家提醒:如果男性出現(xiàn)少精或者無(wú)精
,妻子出現(xiàn)孕早期胚胎停育、重復(fù)性流產(chǎn),應(yīng)考慮是否染色體出現(xiàn)問(wèn)題,建議患者首先考慮進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查,以免過(guò)多不必要的檢查和治療。四
、如何治療染色體異常呢治療
染色體異常治療困難療效不滿意,導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療
,也尚無(wú)有效藥物活嬰中染色體異常的發(fā)生率約為0.5%.這些染色體異常者均能在產(chǎn)前得以診斷.然而有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法其弊大于利.因此
孕婦高齡是產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的最常見(jiàn)指征.雖然染色體異?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">?梢?jiàn)于各年齡組的孕婦,但隨著年齡的增大
產(chǎn)前檢查
不同類型染色體發(fā)育不全預(yù)后不盡相同,多數(shù)預(yù)后不良智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征
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