成骨不全癥的壽命有影響嗎,這種疾病的發(fā)病原因有哪些(成骨不全癥算是罕見病嗎？)

成骨不全癥的壽命有影響嗎,這種疾病的發(fā)病原因有哪些

一、成骨不全癥對壽命有什么影響

患者的壽命隨著成骨不全癥類型的不同而不同。輕度和中度成骨不全癥對預(yù)期壽命沒有影響。漸進(jìn)性Ⅲ型成骨不全癥可能由于呼吸道容易感染及心血管問題而縮短壽命，但患者活到中老年或是退休年齡的現(xiàn)象越來越常見。II型是最嚴(yán)重也最罕見的成骨不全癥，它在新生兒期往往是致命的。重度隱性遺傳的成骨不全癥也往往致命。

成骨不全成骨不全病，俗稱“玻璃娃娃”或是“陶瓷娃娃”。一共有四大類型，最常見的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由體染色體顯性遺傳造成，患者有藍(lán)眼珠，齒質(zhì)不良，部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。第二型這型的患者可能是由于體染色體隱性或顯性遺傳所致，常在子宮內(nèi)時(shí)就有多發(fā)性骨折的現(xiàn)象，在出生前或生產(chǎn)過程中就死亡，依其癥狀還可分四種亞型。第三型形成原因可能是體染色體發(fā)生突變所致，這個(gè)突變使第一型膠原蛋白的結(jié)構(gòu)不正常。這類的患者多半體型短小，臉型呈倒三角形，生長遲緩，有些閱讀能力會(huì)比一般人好，藍(lán)色眼珠。第四型和第一型一樣，是由體染色體顯性遺傳造成，骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅(qū)物α鍵過短。

二、成骨不全癥的病因是什么

本病病因尚不清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與常染色體顯性遺傳有關(guān)，部分為常染色體隱性遺傳。是由遺傳性中胚層發(fā)育障礙造成的結(jié)締組織異常累及鞏膜、骨骼、韌帶等而出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，由于結(jié)締組織廣泛分布于全身，所以患兒常有多組織、多器官的改變。

單發(fā)突變也很常見，這就解釋了為什么很多未患病的家長的孩子也患有成骨不全癥，而且新的突變能引發(fā)任意類型的成骨不全癥。

如果一個(gè)子女患有由顯性基因突變引起的成骨不全癥，那么以后所生的子女患有成骨不全癥的幾率為2%-5%。如果子女患病的原因是父母的顯性基因鑲嵌現(xiàn)象，那么以后所生的子女患病率為10%-50%。如果是隱性基因突變，以后所生子女的患病率則為25%。

病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據(jù)基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。

三、成骨不全癥有哪些臨床表現(xiàn)

成骨不全癥的臨床表現(xiàn)差異很大，很多患者可能只表現(xiàn)出常見病理特征中的一部分。而且某些特征是隨著年齡的增長而表現(xiàn)出來的，另一些特征只在特定類型的成骨不全癥中表現(xiàn)出來。此外，患有輕度成骨不全癥的嬰兒或幼兒可能不會(huì)有骨畸形。

除骨折或畸形外，還可能包括以下特征：

（1）部分患者鞏膜的顏色比正常人要深，呈藍(lán)色或灰色，這一特征出現(xiàn)在大概50%的病例中。沒有患病的幼兒也可能出現(xiàn)淡藍(lán)色鞏膜現(xiàn)象，如果幼兒已經(jīng)滿兩歲而鞏膜依然為淡藍(lán)色，有必要做進(jìn)一步檢查以確定是否為成骨不全癥。

（2）牙齒發(fā)育不全，特征是牙齒透明、變色、變脆易折斷。這一特征也見于約50%的成骨不全癥患者，尤其是重度患者。

（3）頭圍可能大于平均值，或相對于矮小的身體頭顯得過大，而且囪門閉合要晚于正常人。

（4）聽力缺失，多發(fā)于年輕的成人患者。另外可能身體不成比例，手臂或腿的長度短于未患病的兒童、或者總身高低于未患病的兒童。由于脊椎壓縮，患兒的軀干與其手臂或腿相比過短。

另外還有一些癥狀，比如皮膚可能過于柔軟并容易出現(xiàn)傷痕，關(guān)節(jié)疏松且不穩(wěn)固，足部扁平離床活動(dòng)延遲以及難以離開輪椅等。

四、成骨不全癥怎么治

成骨不全癥在目前的醫(yī)療水平下還無法治愈，對其治療旨在將骨折的可能性降至最低、通過手術(shù)糾正畸形、通過增強(qiáng)骨密度降低骨脆弱的可能性，以及將疼痛降至最低、最大程度上提升患者的靈活動(dòng)功能和獨(dú)立功能。

調(diào)整行為方式

正確的站、坐和舉物的方法能保護(hù)脊骨，避免震動(dòng)和扭曲脊骨的運(yùn)動(dòng)，必要時(shí)調(diào)整家庭和學(xué)校環(huán)境以適應(yīng)患者身高較矮、力氣較小的特點(diǎn)，并改善他們的獨(dú)立功能。而且要養(yǎng)成健康的生活、飲食及鍛煉的習(xí)慣，從而在最大程度上增加骨量、增強(qiáng)肌肉力量以及避免肥胖。

骨科矯形治療

成骨不全癥患兒骨折修復(fù)手術(shù)建議不要使用鋼板、針及螺絲釘。這些器件會(huì)在骨骼內(nèi)形成又短又硬的節(jié)段，從而使得板的上下部分易斷裂；針和螺絲無法很好的在成骨不全癥患者骨骼中固定，長期使用會(huì)導(dǎo)致板下骨骼變薄。而且固定不動(dòng)會(huì)降低骨密度，笨重的石膏也會(huì)引起新的骨折，因而，有成骨不全癥治療經(jīng)驗(yàn)的臨床醫(yī)師建議盡可能選擇輕便的石膏材料固定、固定的時(shí)間盡可能短、盡可能少用髖人字石膏固定。

藥物治療

雙磷酸鹽類藥物是一組有效的骨質(zhì)吸收抑制劑。目前已獲美國食品及藥物管理局（FDA）認(rèn)準(zhǔn)，可用于預(yù)防和治療骨質(zhì)疏松癥等。但FDA尚未批準(zhǔn)任何雙磷酸鹽類藥物可用于治療成骨不全癥患者，不過一些醫(yī)師仍將這類藥品開給成骨不全癥患者。關(guān)于這些藥品在治療成骨不全癥和其他骨疾病方面的研究始于上個(gè)世紀(jì)九十年代，時(shí)至今日，這些研究仍在繼續(xù)。

成骨不全癥算是罕見病嗎？

成骨不全癥 |發(fā)病概率萬分之一到一萬五千分之一

成骨不全癥，又稱脆骨癥，為臨床特征的常染色體顯性或隱性遺傳性結(jié)締組織病。由于遺傳或自發(fā)性的突變基因，導(dǎo)致第一型膠原纖維的結(jié)構(gòu)或功能異常，使得患者全身有不同程度的骨質(zhì)形成不全、骨骼強(qiáng)度耐受力變差、骨質(zhì)脆弱。

有些患者合并藍(lán)色鞏膜，眼白會(huì)呈淡藍(lán)色，或是脊椎骨側(cè)彎畸形、齒質(zhì)形成不良、韌帶過松、聽小骨硬化而造成漸進(jìn)性失聰?shù)取?/p>

19歲小伙出生后患怪病，為何求學(xué)10余年骨折27次？

在今年的高考中，我們見識(shí)到一些身殘志堅(jiān)的孩子。安徽一孩子已經(jīng)雙目失明，但是他堅(jiān)持自己心中的夢想，考入了中國藥科大學(xué)。還有一個(gè)腦癱的孩子不顧外界的阻撓，考出了高于一本線100多分的好成績。他們雖然在身體上有著缺陷，付出了比常人更多的努力，才能會(huì)有今天的成就。我們要尊重和學(xué)習(xí)他們身上這種堅(jiān)韌不拔，勇敢向前，積極樂觀的心態(tài)。

今年19歲的孫新運(yùn)是安徽阜陽人。他在出生不到一周時(shí)，右胳膊就開始發(fā)生不明原因骨折；后來在滿月的時(shí)候，左腿也意外發(fā)生了骨折。經(jīng)過父母四處求醫(yī)，最終確診患上的是十分罕見的先天性成骨不全癥，也就是人們常說的?瓷娃娃?。身體上的缺陷意味著他的求學(xué)生涯注定與其他人是不一樣的。雖然他在身體上有著缺陷，但是他卻對知識(shí)有著無盡的渴望。

他說，這么多年以來能夠堅(jiān)持下去，主要是他的母親對他的鼓勵(lì)與陪伴。社會(huì)的力量，也是他堅(jiān)持下去，給了他前進(jìn)的動(dòng)力。除了母親照顧我上學(xué)外，阜陽市心連心志愿者協(xié)會(huì)、社會(huì)各界愛心人士和學(xué)校等等，都給了他很大幫助和照顧，使他得以完成學(xué)業(yè)，實(shí)現(xiàn)高考的夢想。

在高考成績出來以后，他流下了感動(dòng)的淚水，多年的夢想終于如愿。孫新運(yùn)依然掩蓋不住內(nèi)心的興奮。他說，他的總成績是454分，超出理科二本分?jǐn)?shù)線19分。孫新運(yùn)考上大學(xué)的消息在當(dāng)?shù)剜l(xiāng)村和學(xué)校傳播開后。人們被眼前這位身殘志堅(jiān)，在休學(xué)兩年，骨折27次，坐著輪椅參加高考的頑強(qiáng)小伙所感動(dòng)。

但是隨著升學(xué)的快樂，還有一部問題需要解決。他的家庭狀況并不是特別的好，可能無法負(fù)擔(dān)長期在外讀書的費(fèi)用。社會(huì)伸出了援助之手，目前他所有的學(xué)費(fèi)都已經(jīng)有公益機(jī)構(gòu)進(jìn)行支付。只要我們?nèi)巳硕挤瞰I(xiàn)出一份愛，這個(gè)世界就是溫暖的。

成骨不全癥的臨床表現(xiàn)

輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發(fā)骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少。可有脊柱側(cè)凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍(lán)鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進(jìn)行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導(dǎo)障礙或有人認(rèn)為是聽神經(jīng)出顱底時(shí)被卡壓所致。牙齒發(fā)育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。

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