苯丙酮尿癥掛哪個(gè)科看病,小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀(pku是什么簡(jiǎn)稱)

苯丙酮尿癥掛哪個(gè)科看病,小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀

一、苯丙酮尿癥去醫(yī)院治療應(yīng)該掛什么科

新生兒出生后72小時(shí)需要采足跟血篩查苯丙酮尿癥及甲狀腺功能減低癥。如篩查結(jié)果為陽性，需要在寶寶滿月到42天內(nèi)到上級(jí)醫(yī)院新生兒科檢查。

經(jīng)典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療：這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導(dǎo)致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長(zhǎng)發(fā)育的需要，體內(nèi)苯丙氨酸過低也可導(dǎo)致疾病。

苯丙酮尿癥兒童與普通兒童一樣，從4月齡開始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一種，適應(yīng)了再換另一種；

1）苯丙酮尿癥兒童的哺乳期可適當(dāng)延長(zhǎng)，到無母乳時(shí)為止；

2）添加天然蛋白時(shí)，首先吃蛋黃從1/4個(gè)開始，慢慢添加，要用前面列出的苯丙酮尿癥專用的低苯丙氨酸主食類食品：用自發(fā)粉蒸饅頭、花卷、糖包、果醬包、包子（可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做餡）/烙餅等；用面條粉做面條、撈面、湯面、涼拌面等，用餃子粉包餃子（用蔬菜、油、肥肉、味精等做餡）可做水餃、蒸餃、鍋貼、餡餅等，用淀粉米做米飯。

二、小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀

PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來越明顯，年長(zhǎng)兒約百分之60有嚴(yán)重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。

苯丙酮尿癥是可以預(yù)防的。苯丙酮尿癥的預(yù)防包括2個(gè)方面：一是預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病，二是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生。

(一)預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病

預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時(shí)間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個(gè)月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時(shí)診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個(gè)月之內(nèi)，還未發(fā)病之前檢測(cè)疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。

(二)預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生

預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。方法為：首先檢測(cè)出患兒及患兒父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn)，這是產(chǎn)前診斷PKU的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時(shí)抽取羊水，檢測(cè)羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有2致病基因突變位點(diǎn)，若帶有2致病基因突變位點(diǎn)既是PKU患兒，若只帶有1個(gè)致病基因突變位點(diǎn)，既是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。

三、詳解苯丙酮尿癥的常見危害

一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質(zhì)異位，樹突分支和突觸棘的數(shù)量減少。

二是髓鞘生成障礙，伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，海綿樣變性。此外黑質(zhì)和藍(lán)斑的色素減少。

PKU最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒初生時(shí)正常，在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后，生后4-9個(gè)月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤甚，近半數(shù)合并有癲癇發(fā)作，其中約1/3為嬰兒痙攣癥，多在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常，可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等，癲癇發(fā)作可隨年齡增長(zhǎng)而變換發(fā)作形式，絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

四、苯丙酮尿癥主要護(hù)理問題

1、對(duì)于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對(duì)癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開始進(jìn)行正規(guī)的抗癲癇藥物治療。患有濕疹的患兒在血Phe濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴(yán)重，可給予外用藥對(duì)癥治療。

2、腦損傷引起的智力落后是不可逆的，但如果經(jīng)過智力康復(fù)，也會(huì)有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進(jìn)步。對(duì)于條件許可的家庭，可以考慮對(duì)患兒進(jìn)行智力康復(fù)的訓(xùn)練，對(duì)于智力重度落后的患兒，訓(xùn)練目的是培養(yǎng)基本生活自理能力，而對(duì)于輕中度落后的患兒在培養(yǎng)其生活能力的基礎(chǔ)上，還應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的生存技能的訓(xùn)練。

3、PKU患兒早期發(fā)現(xiàn)、早期治療療效最佳。有的可以完全達(dá)到正常人的智力水平，但也不要放棄任何一個(gè)可以治療的患兒。過去教科書中曾記載6個(gè)月以上的患兒沒有必要進(jìn)行治療，我們的經(jīng)驗(yàn)說明任何年齡的患兒經(jīng)過治療后，智力都有不同程度進(jìn)步，可以生活自理。

4、門診有可疑患兒，同樣應(yīng)進(jìn)行篩查、確診，并給予治療，以減少智力殘疾人群。

pku是什么簡(jiǎn)稱

是苯丙酮尿癥的簡(jiǎn)稱。

苯丙酮尿癥分為典型和bh4缺乏型兩類。

1、典型pku是由于患兒肝細(xì)胞缺乏pah，部分將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時(shí)經(jīng)旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸，并從尿中排出。

2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一種酶缺乏所導(dǎo)致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶。

bh4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉(zhuǎn)變成多巴胺，色氨酸不能轉(zhuǎn)變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻?yàn)橹匾纳窠?jīng)遞質(zhì)，其缺乏可加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害，故bh4缺乏型pku的臨床癥狀更重，治療亦不易。

擴(kuò)展資料：

苯丙酮尿癥還有小兒的類型。

小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。

患兒出生時(shí)正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3～6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。

病兒有典型的臨床表現(xiàn)有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作?；颊哳^發(fā)皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。

參考資料來源：百度百科——苯丙酮尿癥

什么是新生兒苯丙酮尿癥 新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。什么是 新生兒 苯丙酮尿癥呢?下面是我整理新生兒苯丙酮尿癥的資料，歡迎閱讀。

　　什么是新生兒苯丙酮尿癥
　　苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性 疾病 ，它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。新生兒如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了，1歲時(shí)就比較明顯了。
　　新生兒苯丙酮尿癥癥狀
　　患有新生兒苯丙酮尿癥的新生兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，一般會(huì)呈現(xiàn)以下幾種癥狀：

　　1、 神經(jīng) 系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥(約25%)，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在 幼兒期 死亡。

　　2、外貌因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的 苯丙酮尿癥常伴 濕疹 。

　　3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

　　苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)新生兒篩查，即是通過測(cè)定血苯丙氨酸在群體中對(duì)每個(gè)新生兒進(jìn)行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí)，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發(fā)生。
　　新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法
　　1、新生兒苯丙酮尿癥治療原則

　　PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導(dǎo)致 營(yíng)養(yǎng) 不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：

　　(1)早期治療：一旦確診應(yīng)立即治療開始治療的年齡越小預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。

　　(2)控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長(zhǎng)和體內(nèi)代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內(nèi)過量的Phe及旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應(yīng)保持血苯丙氨酸濃度在120-360?mol/L較為理想。

　　(3)調(diào)查個(gè)體 食譜 ：由于每個(gè)患兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應(yīng)根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續(xù)到12歲以上。

　　(4)懷 孕前 女性患者：成年女性患者在 懷孕 前應(yīng)重新開始飲食控制直到 分娩 ，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。

　　(5)高危家庭產(chǎn)前診斷。

　　2、新生兒苯丙酮尿癥 治療方法

　　新生兒一經(jīng)診斷應(yīng)停止給予天然飲食。對(duì)哺乳期新生兒在確診后雖應(yīng)暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時(shí)添加。

　　新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質(zhì)計(jì)算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600?mol/L以下，待血濃度降至理想濃度時(shí)，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。

　　新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎

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