1/3血友病患者無家族史易被忽略(血友病的癥狀有哪些？)

1/3血友病患者無家族史易被忽略

昨日是“世界血友病日”，筆者從在暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院舉行的“血友病日專題講座”上獲悉，目前大眾對血友病的知曉率還有限，不少患者仍沒得到規(guī)范治療。專家表示，盡管血友病是一種遺傳性凝血功能障礙導(dǎo)致的出血性疾病，但1/3血友病患者是沒有家族史的，這很容易被忽略；并且，預(yù)防治療是目前對重型血友病患者最佳的治療方式。

輕型患者可能上了手術(shù)臺才被發(fā)現(xiàn)

一般而言，血友病的遺傳特點是女性為基因攜帶者，男性發(fā)病。不過，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液科主任醫(yī)師孫競指出，“有些血友病患兒的母親并不是攜帶者，他們發(fā)病是因為基因突變，在三個血友病患兒中就有一個是沒有家族病史的，這往往容易被忽略?！?/p>

據(jù)了解，血友病患者可分為重型、中型和輕型三種類型，輕型血友病患者不經(jīng)常出血，只有在手術(shù)或者外傷時可致非正常出血，“即使是醫(yī)生，也有可能沒有準(zhǔn)確地判斷出輕型血友病患者，上了手術(shù)臺才發(fā)現(xiàn)血止不住，這是一個醫(yī)療隱患”。孫競提醒臨床醫(yī)生和輕型血友病患者重視病情，不能掉以輕心。

預(yù)防治療是重型血友病患者最佳治療方式

據(jù)孫競介紹，目前，預(yù)防治療是重型血友病患者最佳治療方式。所謂預(yù)防治療是通過定期預(yù)防性輸注凝血因子制品，使患者體內(nèi)凝血因子水平長期維持在1%以上，以防止或減少出血的發(fā)生，以求重型患者盡可能地保持相對健康狀態(tài)。

“預(yù)防治療可以使患者有維持健康生活狀態(tài)的機會，預(yù)防嚴(yán)重出血事件和骨關(guān)節(jié)病變的發(fā)生?！睂O競指出，預(yù)防治療可以分為臨時預(yù)防、短期預(yù)防和長期預(yù)防，“比如臨時預(yù)防，就是在血友病患者進行較劇烈活動前，一次性注射凝血因子，以防止活動引起出血”。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科主任李娟呼吁對血友病患者要綜合關(guān)懷，“綜合關(guān)懷指不僅是一組多專業(yè)醫(yī)護人員對血友病患者進行全面的治療、護理及生活指導(dǎo)，還要患者家庭、志愿者、政府及社會等多方面人員對血友病患者的關(guān)懷扶助，使他們過上健康、快樂的生活”。

■名詞解釋血友病

血友病是一種遺傳性凝血功能障礙導(dǎo)致的出血性疾病，臨床主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉創(chuàng)傷后或自發(fā)性出血。據(jù)暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科副主任曾慧蘭介紹，我國的血友病患者數(shù)預(yù)計達10萬左右。“在男性人群中，血友病甲發(fā)病率約為1/5000，血友病乙發(fā)病率約1/25000。女性血友病患者極其罕見?！?/p>

血友病的癥狀有哪些？

【臨床表現(xiàn)】
出血是本病的主要臨床表現(xiàn)，患者終身有自發(fā)的/輕微損傷/手術(shù)后長時間的出血傾向，重型可在出生后既發(fā)病，輕者發(fā)病稍晚。
1.皮膚、粘膜出血由于皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位。幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫，但皮膚、粘膜出血并非是本病的特點。
2.關(guān)節(jié)積血是血友病A患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久/運動之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝、髖、肘、肩、腕關(guān)節(jié)等處。關(guān)節(jié)出血可以分為三期：
A.急性期：關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周圍組織出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)局部發(fā)熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關(guān)節(jié)多處于屈曲位置。
B.全關(guān)節(jié)炎期：多數(shù)病例因反復(fù)出血，以致血液不能完全吸收，白細(xì)胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關(guān)節(jié)組織，形成慢性炎癥，滑膜增厚。
C.后期：關(guān)節(jié)纖維化/關(guān)節(jié)強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質(zhì)破壞、關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致功能喪失。膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫在重型血友病A常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。
4.血尿重型血友病A患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時發(fā)生于眼。
6.創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血各種不同程度的創(chuàng)傷、小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血消化道出血可表現(xiàn)為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結(jié)核、支擴等原發(fā)病灶有關(guān);鼻衄、舌下血腫通常是血友病A患者口腔內(nèi)損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥血腫壓迫神經(jīng)，可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽后壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導(dǎo)致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。
【診斷標(biāo)準(zhǔn)】
臨床診斷的標(biāo)準(zhǔn)為：
A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史，有家族史者符合x性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律;
B.關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血,有或無活動過久、用力、創(chuàng)傷或手術(shù)后異常出血史，嚴(yán)重者可見關(guān)節(jié)畸形;
C.實驗室檢查結(jié)果陽性。

本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/301358.html.

聲明： 我們致力于保護作者版權(quán)，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出處，未能及時與作者取得聯(lián)系，或有版權(quán)異議的，請聯(lián)系管理員，我們會立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡(luò)，轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標(biāo)注錯誤或侵犯了您的合法權(quán)益，請立即通知我們(管理員郵箱：douchuanxin@foxmail.com)，情況屬實，我們會第一時間予以刪除，并同時向您表示歉意,謝謝!

上一篇: 支修益：當(dāng)心“氣”出來的多種疾病(這···

下一篇: 別把嗜睡當(dāng)作是春困,小心是糖尿病在作···