一、唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查
1、第一孕期唐氏癥篩查這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時,應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。醫(yī)生說,通過超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗血,測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值,來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險。2、第二孕期唐氏癥篩查孕媽媽在第15~20周時接受抽血,醫(yī)院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重,計算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險。3、絨毛膜取樣術(shù)醫(yī)生表示,孕媽媽要進(jìn)行此項檢查時,務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論,因為這屬于侵入性檢查,即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說明,當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后,若胎兒的頸部透明帶超過3毫米,可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過,此項結(jié)果要14天后才能知道。4、羊膜穿刺檢查這也是屬于侵入性的檢查,但其風(fēng)險比絨毛膜取樣術(shù)來得較小。醫(yī)生表示,透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水,進(jìn)行檢測,能得知胎兒的染色體是否有異常狀況,進(jìn)而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果,其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
二、唐氏綜合癥癥狀
在我們生活中,往往有許多孕婦在產(chǎn)前沒有做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查,因此而導(dǎo)致孩子出現(xiàn)后患上唐氏綜合癥。那患上唐氏綜合癥的癥狀有哪些呢?1.患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發(fā)育和發(fā)育都延遲。3.男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。
三、唐氏綜合癥預(yù)防
1.避免離電輻射在生活中要避免離電輻射,盡量不要進(jìn)行X線檢查,遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì),就是看電視也不要過長。2.避免大量用藥在孕期孕婦要盡量避免大量用藥,因為好多藥物會導(dǎo)致先天愚型兒的產(chǎn)生。3.避免接觸化學(xué)物質(zhì)生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù),避免直接接觸。4.避免病毒感染病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里,孕婦要避免接觸這些患兒,并可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。5.注意個人衛(wèi)生孕婦每個星期至少要洗澡一次,每天要沖洗會陰部,保持個人良好的衛(wèi)生習(xí)慣,同時在居住的環(huán)境中防止潮濕,保持干燥,注意通風(fēng)。6.保持良好的生活習(xí)慣在準(zhǔn)備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒,或者少吸煙、少飲酒,保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。7.注意適量的體能鍛煉適當(dāng)?shù)剡M(jìn)行體育鍛煉,以增強(qiáng)機(jī)體的抵抗能力。8.及時了解妊娠狀態(tài)對于習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦,不能一味地進(jìn)行保胎,要及時了解妊娠狀態(tài),如果確診為患兒,應(yīng)及時人流。
四、唐氏綜合癥的三大成因
遺傳10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合征孩子,再生第二胎得病的機(jī)會高過一般人。環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等,以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射,或多次接觸其它致畸物質(zhì),或者曾患病毒感染,子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)率明顯增高。孕婦的年齡是主要因素隨著母親年齡的增大,子女發(fā)病的機(jī)會也增高。母親25歲以下,唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲, 比率1/50;母親40歲以上,比率1/20。也就是說,40歲之后才懷孕生產(chǎn),不論是第幾胎,生出唐氏寶寶的機(jī)率為25歲以前的100倍。這些數(shù)據(jù)同時 告訴我們,高齡產(chǎn)婦必須作產(chǎn)前診斷,然而年輕的母親也并非沒有可能生產(chǎn)唐氏兒。近年來國內(nèi)外都發(fā)現(xiàn),生育患兒的女性平均年齡有所下降,可能與致畸物質(zhì)、感染等因素有關(guān)。而至于男性的年齡是否會影響子女的發(fā)病率,目前還沒有定論。
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