運(yùn)動神經(jīng)元病會遺傳嗎,怎么診斷是不是得了運(yùn)動神經(jīng)元病(運(yùn)動神經(jīng)元會遺傳嗎？)

運(yùn)動神經(jīng)元病會遺傳嗎,怎么診斷是不是得了運(yùn)動神經(jīng)元病

一、運(yùn)動神經(jīng)元病會不會遺傳

運(yùn)動神經(jīng)元病是會遺傳的，運(yùn)動神經(jīng)元病的病因尚不清楚，一般認(rèn)為是隨著年齡增長，由遺傳易感個體暴露于不利環(huán)境所造成的，即遺傳因素和環(huán)境因素共同導(dǎo)致了運(yùn)動神經(jīng)元病的發(fā)生。

1、遺傳因素

目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了十多種與ALS發(fā)病相關(guān)的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其余還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三種基因與大部分ALS相關(guān)，而其余大量基因僅與少數(shù)ALS相關(guān)。所有家族性ALS的突變基因均可以出現(xiàn)在散發(fā)性ALS患者中，兩組惟一的臨床鑒別點是前者的發(fā)病年齡較小，大約比后者提前10年左右，而且散發(fā)性ALS患者的一級親屬罹患ALS及其他神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的風(fēng)險增高，因此不能排除遺傳因素也在散發(fā)性ALS中起作用。這些與ALS發(fā)病相關(guān)的突變基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA結(jié)合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相關(guān)蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相關(guān)ALS等。

2、環(huán)境因素

根據(jù)大量流行病學(xué)調(diào)查，人們發(fā)現(xiàn)了許多與ALS發(fā)病相關(guān)的環(huán)境因素，包括重金屬、殺蟲劑、除草劑、外傷、飲食以及運(yùn)動等。但是總體來講，這些因素之間缺乏聯(lián)系，而且它們與ALS的發(fā)生是否存在必然聯(lián)系以及它們導(dǎo)致ALS發(fā)生的機(jī)制也有待進(jìn)一步證實。與ALS發(fā)病相關(guān)的環(huán)境因素主要有農(nóng)業(yè)勞動與農(nóng)村生活、電擊傷、電離輻射、外傷、過度運(yùn)動、吸煙、工業(yè)原料、重金屬等。

二、運(yùn)動神經(jīng)元病的癥狀有哪些

1、根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同，運(yùn)動神經(jīng)元病一般可以分為以下四種類型：

（1）肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。

（2）進(jìn)行性肌肉萎縮（PMA）。

（3）進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）。

（4）原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）。

不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS現(xiàn)在都被認(rèn)為是相關(guān)的疾病實體。PMA和PBP通常都會最終進(jìn)展為ALS。運(yùn)動神經(jīng)元病是否為單一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最為常見和最易識別的表型。故在對該病的各種研究中也多以ALS代表MND這一組疾病。

2、ALS根據(jù)是否具有家族遺傳性可以分為以下兩種類型：

（1）散發(fā)性ALS（sALS），沒有ALS家族史；

（2）家族性ALS（fALS），家族中存在1個以上ALS患者。根據(jù)遺傳方式的不同，家族性ALS可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和伴X染色體遺傳。

ALS多成年起病，散發(fā)性患者平均發(fā)病年齡56歲，具有陽性家族史患者平均發(fā)病年齡46歲。該病平均病程3～5年，但不同亞型患者病程也存在差異。一般而言，發(fā)病年齡小于55歲的患者生存期較長。此外，家族性ALS患者病程與散發(fā)患者不盡相同，且與特定基因突變相關(guān)。但無論何種類型ALS患者，最終多死于呼吸衰竭。

ALS臨床以上、下運(yùn)動神經(jīng)系統(tǒng)受累為主要表現(xiàn)，包括肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫及肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽性。一般無感覺異常及大小便障礙。其中肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫為下運(yùn)動神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)；肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽性為上運(yùn)動神經(jīng)系統(tǒng)受累的主要表現(xiàn)。為了診斷的需要，通常將全身骨骼肌從上到下根據(jù)部位分為四段，即：球部、頸段、胸段和腰骶段，依次尋找以上四個部分上下運(yùn)動神經(jīng)元受損的證據(jù)。

對于不同的患者，首發(fā)癥狀可以有多種表現(xiàn)。多數(shù)患者以不對稱的局部肢體無力起病，如走路發(fā)僵、拖步、易跌倒，手指活動（如持筷、開門、系扣）不靈活等。也可以吞咽困難、構(gòu)音障礙等球部癥狀起病。少數(shù)患者以呼吸系統(tǒng)癥狀起病。隨著病情的進(jìn)展，逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮、“肉跳”感（即肌束震顫）、抽筋，并擴(kuò)展至全身其他肌肉，進(jìn)入病程后期，除眼球活動外，全身各運(yùn)動系統(tǒng)均受累，累及呼吸肌，出現(xiàn)呼吸困難、呼吸衰竭等。多數(shù)患者最終死于呼吸衰竭或其他并發(fā)癥。因該病主要累及運(yùn)動神經(jīng)系統(tǒng)，故病程中一般無感覺異常及大小便障礙。統(tǒng)計顯示，起病部位以肢體無力者多見，較少數(shù)患者以吞咽困難、構(gòu)音障礙起病。不同的疾病亞型其起病部位、病程及疾病進(jìn)展速度也不盡相同。

三、運(yùn)動神經(jīng)元病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么

ALS的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要依靠臨床表現(xiàn)及肌電圖等輔助檢查結(jié)果并結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷。

中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會參照世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟的診斷標(biāo)準(zhǔn)提出了我國肌萎縮側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn)（草案）。內(nèi)容包括：

1、必須有下列神經(jīng)癥狀和體征：①下運(yùn)動神經(jīng)元病損特征（包括目前臨床表現(xiàn)正常，肌肉的肌電圖異常）；②上運(yùn)動神經(jīng)元病損的體征；③病情逐漸進(jìn)展。

2、根據(jù)上述3個特征，可作以下3個程度的診斷：①確診ALS全身4個區(qū)域（球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)）的肌群中，3個區(qū)域有上下運(yùn)動神經(jīng)元病損的癥狀和體征；②擬診ALS在2個區(qū)域有上下運(yùn)動神經(jīng)元病損的癥狀和體征；③可能ALS在1個區(qū)域有上下運(yùn)動神經(jīng)元病損的癥狀和體征，或在2～3個區(qū)域有上運(yùn)動神經(jīng)元病損的癥狀和體征。

3、下列支持ALS的診斷：①1處或多處肌束震顫；②肌電圖提示神經(jīng)源性損害；③運(yùn)動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運(yùn)動傳導(dǎo)潛伏期可以延長，波幅低；④無傳導(dǎo)阻滯。

4、ALS不應(yīng)有下列癥狀和體征：①感覺障礙體征；②明顯括約肌功能障礙；③視覺和眼肌運(yùn)動障礙；④自主神經(jīng)功能障礙；⑤錐體外系疾病的癥狀和體征；⑥Alzheimer病的癥狀和體征；⑦可由其他疾病解釋的類ALS綜合征癥狀和體征。

上述診斷標(biāo)準(zhǔn)有助于臨床診斷ALS，但需注意的是，該標(biāo)準(zhǔn)的制定是基于研究及臨床藥物試驗而非臨床實踐，因而標(biāo)準(zhǔn)較為嚴(yán)格，不利于疾病的早期診斷。在臨床工作中，應(yīng)注意將ALS與一些其他病因引起的疾病相鑒別，特別是一些可治性疾病，爭取最大限度地讓患者受益。

四、神經(jīng)元損傷后應(yīng)該如何處理比較好

神經(jīng)元損傷后應(yīng)該如何處理比較好？

1、治療神經(jīng)元損傷需要首先明確神經(jīng)損傷的部位及程度：根據(jù)神經(jīng)元損傷后患者出現(xiàn)的癥狀來判斷患者神經(jīng)損傷的部位和程度，這需要醫(yī)生具有很好的神經(jīng)解剖知識和豐富的臨床經(jīng)驗才能準(zhǔn)確進(jìn)行判斷，為患者選擇正確的治療方法，所以大家最好到專業(yè)醫(yī)院掛一個專家號進(jìn)行檢查和治療。

2、治療神經(jīng)元損傷的方法選擇要慎重：從我們治療神經(jīng)元損傷大量的臨床分析，大部分是部分神經(jīng)元損傷患者在牽拉傷、撕裂傷等，少部分為完全性橫斷傷如刀砍等。如為刀砍傷手術(shù)吻合神經(jīng)是第一選擇，如果為部分損傷，康復(fù)治療神經(jīng)元損傷是第一選擇。

3、治療神經(jīng)元損傷的周期緩慢要有耐心：神經(jīng)元損傷之后恢復(fù)的周期是非常緩慢的，這個過程受到神經(jīng)損傷程度影響，不同的程度恢復(fù)的時間也不同，治療神經(jīng)元損傷恢復(fù)最長時間1-2年，短的1-2個月，通常3-6個月。

4、治療神經(jīng)元損傷的日常訓(xùn)練：神經(jīng)元損傷患者的康復(fù)訓(xùn)練及NMR型神經(jīng)肌肉電刺激治療是非常有效的，需要根據(jù)患者神經(jīng)損傷的位置，神經(jīng)累及肌肉的部位進(jìn)行康復(fù)治療。以增加受損神經(jīng)的血液循環(huán)，提供神經(jīng)再生的營養(yǎng)。

5、治療神經(jīng)元損傷要克服模糊認(rèn)識，在醫(yī)學(xué)診治中不是檢查或治療越貴越好，而是選擇適合此種病情最有效或正確的治療方法。很多患者不懂神經(jīng)損傷及恢復(fù)的規(guī)律，盲目采用貴重藥品及不適當(dāng)?shù)闹委煟Y(jié)果經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)很重，甚至產(chǎn)生終身的殘疾。

運(yùn)動神經(jīng)元會遺傳嗎？

運(yùn)動神經(jīng)元病大多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳。最常見的致病基因是21號染色體上的銅(鋅)超氧化物歧化酶(SOD-1)基因。

典型癥狀

肌萎縮側(cè)索硬化

常見的首發(fā)癥狀為一側(cè)或雙側(cè)手指活動笨拙、無力，隨后出現(xiàn)手指小肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至前臂、上臂及肩部肌群。隨著病程的延長，肌無力和萎縮擴(kuò)展至軀干和頸部，最后累及面肌和咽喉肌。少數(shù)病例肌萎縮和無力從下肢或軀干開始。受累部位常有明顯肌束顫動。

進(jìn)行性肌萎縮

常見首發(fā)癥狀為單手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸波及前臂、上臂及肩部肌群。受累肌肉萎縮明顯、肌張力降低，可見肌肉顫動。

進(jìn)行性延髓麻痹

主要表現(xiàn)為進(jìn)行性發(fā)音不清、吞咽困難、飲水嗆咳、咀嚼無力。舌肌明顯萎縮，并有肌束顫動，唇肌、咽喉肌萎縮。本類型病情進(jìn)展較快，多在1~2年內(nèi)因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。

原發(fā)性側(cè)索硬化

常見首發(fā)癥狀為雙下肢對稱性僵硬、乏力，行走呈剪刀步態(tài)。緩慢進(jìn)展，逐漸累及雙上肢。一般無肌萎縮和肌束顫動、無感覺障礙。該類型進(jìn)展慢，可存活較長時間。

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