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      Nature子刊：科學(xué)家發(fā)現(xiàn)10個新的智力障礙易感基因
      
        
      
            佚名
            2024-06-07 11:10:23
        
      

        
      
           
      2016年08月16日訊 研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結(jié)果
      ，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數(shù)據(jù)
      ，隨后又分析了已發(fā)表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數(shù)據(jù)
        。
      從這2104個家庭中出現(xiàn)的2637個新生突變中
        ，研究人員發(fā)現(xiàn)了10個基因出現(xiàn)新生功能缺失突變過表達(dá)，其中包括染色質(zhì)修飾
        、脆性X染色體
        、突觸可塑性以及胚胎發(fā)育通路相關(guān)的基因。這項研究結(jié)果近期發(fā)表在《Nature Neuroscience》上
        。
      文章共同通訊作者
        、奈梅亨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心人類遺傳學(xué)研究員Christian Gilissen等人寫道，“我們的研究表明了新生突變對一系列神經(jīng)發(fā)育表型的影響
        。大量罕見的顯性發(fā)育障礙基因還有待進(jìn)一步被鑒定
        。”
      研究小組選取患有智力障礙的461個男孩和359個女孩以及他們的父母
        ，利用安捷倫SureSelect富集系統(tǒng)分離基因組的蛋白編碼序列
        ，利用Illumina HiSeq測序儀進(jìn)行測序，外顯子組測序平均深度為75X
        。
      研究人員發(fā)現(xiàn)了1083個疑似新生突變
        ，這些突變影響了915個基因
        。他們又分析了基因特異性突變率，發(fā)現(xiàn)了18個已知智力障礙基因在患者組中受到新生突變不成比例的影響
        。
      為了找到新的候選基因
        ，研究小組去除掉攜帶有已知智力障礙基因的個體，再次進(jìn)行分析
      ，將候選基因縮小到4個基因，分別為DLG4
      、PPM1D
      、SOX5和TCF20，在智力障礙兒童中這四個基因頻繁地出現(xiàn)新生突變
      。
      研究人員進(jìn)一步結(jié)合已發(fā)表研究中測序家庭的數(shù)據(jù)
      ，共對2104個家庭的測序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了另外6個候選基因
      。
      在1471個沒有已知智力障礙基因突變的個體中
      ，研究人員對受1400個新生突變影響的1235個基因進(jìn)行meta分析，結(jié)果在較小樣本集合中發(fā)現(xiàn)了4個基因（DLG4
      、PPM1D
      、SOX5、TCF20）
      ，以及另外6個基因：RAC1
      、SMAD6、SON
      、TLK2
      、TRIP12和SYNCRIP，在智力障礙患者中這些基因會出現(xiàn)更多的功能缺失性新生突變
      。
      研究小組指出
      ，在一些基因中出現(xiàn)的新生突變可能會產(chǎn)生重疊的臨床特征，例如在兩個接受檢測的小孩中發(fā)現(xiàn)了TLK2基因的突變
      ，這兩個孩子具有相似的面部先天性畸形
      。
      這項新分析中鑒定出的許多受新生突變影響的基因和通路，與智力障礙
      、自閉癥譜系障礙（ASD）或其他神經(jīng)發(fā)育疾病患者中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因重疊
        。
      但文章作者表示，他們鑒定出的新基因中只有兩個基因與另一篇發(fā)布在bioRxiv上的發(fā)育障礙研究檢測到的受新生突變影響的基因重疊
        ，不認(rèn)同神經(jīng)發(fā)育疾病中大部分受新生突變影響的基因已經(jīng)被鑒定出來了的這種觀點
        。
      

          
      本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/304479.html.
      
          
      
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