孩子在比較小的時(shí)候可能看不出來(lái)有自閉癥,一般是孩子到了與人交際比較多的年齡會(huì)明顯感覺(jué)到自閉癥兒童的異常,所以很多人不知道自閉癥到底是先天的還是后天的,也不知道怎么治療比較好,那自閉癥是先天還是后天的?自閉癥是天生的嗎?
1、自閉癥是天生的嗎
自閉癥大部分是先天的,但是與后天環(huán)境也有關(guān)系。
自閉癥一般都是先天的。但是與后天的環(huán)境也有一定關(guān)系,各種物理,化學(xué),生物因素都會(huì)影響,如患有癌癥,化療或者工作在輻射區(qū)等情況也會(huì)導(dǎo)致染色體發(fā)生變異。自閉癥現(xiàn)在還不了解致病根源和治療方法。比較流行的一種說(shuō)法是自閉癥是一種先天腦部功能受損傷而引起的發(fā)展障礙。
2、自閉癥的成因
臨床研究專家和學(xué)者到現(xiàn)在為止還沒(méi)能對(duì)自閉癥的成因做出一致的定論。
研究顯示,自閉癥的形成,與患者心理失調(diào)或家長(zhǎng)的教養(yǎng)態(tài)度無(wú)關(guān)。根據(jù)近幾年研究推論,自閉癥的成因可以歸為幾類:
一.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常,導(dǎo)致大腦機(jī)能障礙
二.先天的新陳代謝出現(xiàn)異常造成腦細(xì)胞的功能失常
三.父母遺傳給下一代
四.腦部受到損傷
五.懷孕期間受病毒感染。
六.生活環(huán)境因素。包括在孕期的環(huán)境和出生后的環(huán)境。
3、自閉癥會(huì)遺傳嗎
自閉癥與基因和遺傳有重要關(guān)系。
有關(guān)研究表明,染色體,DNA點(diǎn)突變或基因丟失、增多導(dǎo)致自閉癥。雖然自閉癥和遺傳有密切關(guān)系,但目前還無(wú)法通過(guò)基因直接推導(dǎo)甚至預(yù)測(cè)自閉癥。在自閉癥的問(wèn)題上,首先還是要從病癥和遺傳的方面來(lái)看。
4、自閉癥的特征
自閉癥主要的典型表現(xiàn)包括:社交障礙、言語(yǔ)交流障礙和游戲興趣缺乏,多存在刻板重復(fù)動(dòng)作,并必須保持生活環(huán)境和方式的固定等。具體來(lái)說(shuō),由于偏離社會(huì)的和社會(huì)功能的缺失,自閉癥患者在交往中不能像正常人那樣按照直觀的方式去理解別人的意圖,而多表現(xiàn)較為自閉,脫離群體。
5、自閉癥孩子哭鬧怎么辦
1.及時(shí)去除負(fù)性刺激物,避免持續(xù)給孩子帶來(lái)強(qiáng)烈刺激,引起自閉癥孩子情緒極大的波動(dòng)。
2.運(yùn)用強(qiáng)化的方式:孩子的哭鬧甚至是大喊大叫也是教育的一部分,對(duì)于其正確行為要進(jìn)行及時(shí)獎(jiǎng)勵(lì),可采用語(yǔ)言或者喜歡的實(shí)物作為強(qiáng)化物。強(qiáng)化要循序漸進(jìn),設(shè)定好目標(biāo)表一步步強(qiáng)化。
3.巧妙的轉(zhuǎn)移孩子的注意力:可以利用孩子感興趣的任務(wù)或者是玩具分散孩子的注意。
4.運(yùn)用“忽視“法:當(dāng)孩子出現(xiàn)不適當(dāng)行為時(shí),家長(zhǎng)的關(guān)注反而是一種強(qiáng)化,要學(xué)會(huì)適當(dāng)?shù)暮鲆暡贿m當(dāng)?shù)男袨椋⒆拥腻e(cuò)誤行為就會(huì)減少。
問(wèn)題一:自閉癥的分類你好,自閉癥候群包括五種亞類型,分別是自閉癥、阿斯伯格綜合征、瑞特綜合征、兒童期分裂障礙和不確定的彌散性發(fā)展障礙。
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問(wèn)題二:孤獨(dú)癥有哪些類型?孤獨(dú)癥有一下5種類型:
阿斯伯格綜合征
阿斯伯格綜合征的特征是固執(zhí)和不能應(yīng)變的思考方式,特定的患兒的心中總是掛念某些事物,有極佳的記憶力,且行為古怪。阿斯伯格綜合征患者通常被認(rèn)為是高功能的而且能從事一些工作并有獨(dú)立的生活能力。
X-染色體脆弱癥
X-染色體脆弱癥是一種智能不足的疾患,患兒的X-染色體長(zhǎng)臂的某個(gè)區(qū)域特別脆弱,大約15%的患兒會(huì)呈現(xiàn)孤獨(dú)癥的行為,這些行為包括:語(yǔ)言發(fā)展遲緩、過(guò)動(dòng)、較少的目光接觸和強(qiáng)迫性的拍動(dòng)雙手。大部分患兒屬于中度障礙。當(dāng)他們長(zhǎng)大時(shí),獨(dú)特的長(zhǎng)相會(huì)讓他們看起來(lái)更突出(例如較長(zhǎng)的臉和耳朵),并且會(huì)發(fā)展出心理上的問(wèn)題。
藍(lán)道一克里夫納綜合征
藍(lán)道一克里大納綜合征的患兒也會(huì)呈現(xiàn)孤獨(dú)癥的行為,例如社會(huì)交往上的退縮、對(duì)變化不能適應(yīng)(固執(zhí)于統(tǒng)一性)以及語(yǔ)言發(fā)育問(wèn)題。由于他們的孤獨(dú)癥的行為在3~7歲之間才開(kāi)始出現(xiàn)(家長(zhǎng)感覺(jué)孩子在3歲以前挺正常),因此這些患兒通常被視為退化性孤獨(dú)癥。在早期的幼兒時(shí)期他們通常會(huì)有很好的語(yǔ)言能力,但是到后來(lái)便逐漸喪失。從這類兒童的睡眠腦波圖中通??梢园l(fā)現(xiàn)不正常的腦波。
雷特綜合征
雷特綜合征也是一種退化性障礙,患兒大部分是女孩,并且在0.5~1.5歲之問(wèn)出現(xiàn)癥狀,他/她們的異常行為包括失語(yǔ)、重復(fù)揮手、搖擺身體和社交退縮?;純和ǔ0橛袊?yán)重的智能不足。
威廉姆斯綜合征
威廉姆斯綜合征患兒的孤獨(dú)癥行為特征包括:發(fā)育順利但語(yǔ)言遲緩,聽(tīng)覺(jué)敏感但注意力不足,有社會(huì)交往的問(wèn)題。和許多孤獨(dú)癥兒童比較起來(lái),威廉姆斯綜合征比較容易社會(huì)化.但也常常有心智上的問(wèn)題。北京華科兒科整理的類型資料。
問(wèn)題三:自閉癥有分哪些類型?高功能的,智商高于70%,也叫阿瑟伯格綜合癥。這類患者一般具有超長(zhǎng)的一種或者幾種能力
低功能的,就是普遍的孤獨(dú)癥,需要康復(fù)訓(xùn)練來(lái)逐漸消除或者減輕問(wèn)題行為,培養(yǎng)生活自理能力
廣泛性精神發(fā)育障礙,還包括RETT綜合癥(都是女性)和HELLER綜合癥
問(wèn)題四:自閉癥孩子功能性語(yǔ)言分為哪幾個(gè)類型
問(wèn)題五:自閉癥的分類自閉癥(又稱孤獨(dú)癥)的類型
1.無(wú)語(yǔ)言:通常會(huì)被認(rèn)為聽(tīng)力有問(wèn)題或是失語(yǔ)癥
2.立即仿說(shuō):有變化的仿說(shuō)被視為自閉癥兒童表達(dá)溝通的意圖,而沒(méi)有彈性的仿說(shuō)多半不具有溝通意圖。
3.延宕仿:在一段時(shí)間之后喋喋不休的重復(fù)某些字、成語(yǔ)、句子、整首詩(shī)或是歌曲,同樣也會(huì)有溝通性或是非溝通性之分,而這種行為通常和情境、壓力有所聯(lián)系。
4.說(shuō)話不帶感情:只是在告訴你,而不是和你談話,也沒(méi)有一般人說(shuō)話時(shí)一問(wèn)一答、一來(lái)一往的特性。
5.無(wú)法掌握音調(diào)、音量:說(shuō)話時(shí)有如木偶一般,十分機(jī)械化,無(wú)法通過(guò)語(yǔ)音的音調(diào)、節(jié)奏、抑揚(yáng)頓挫來(lái)表現(xiàn)情緒或是感受。也不能在不同的情境中使用不同的音量。
6.字義無(wú)法變化:如學(xué)校和校正,不能分辨其讀音。
7.代名詞反轉(zhuǎn):“你”、“我”、“他”等代名詞有混淆的現(xiàn)象。
8.不清楚肯定與否定的概念:常使用“不”,而較少使用甚至不會(huì)使用“是”或“好”。
9.文法結(jié)構(gòu)不成熟:會(huì)使用自己的語(yǔ)言,通常只有常跟他接觸的人才了解其語(yǔ)言所隱藏的涵義。
10.很少發(fā)問(wèn):除了強(qiáng)迫性的行為表現(xiàn)外,他們很少會(huì)提出問(wèn)題來(lái)發(fā)問(wèn)。
11.固著性:不管情境的變化,重復(fù)的念著某琺話。
12.不會(huì)使用因果性的語(yǔ)言:如因?yàn)?、所以、因此、如果等詞匯。
問(wèn)題六:自閉癥的檢查項(xiàng)目都有哪些
問(wèn)題七:孩子自閉癥的表現(xiàn)有哪些?(一)兩歲前自閉癥兒童的判斷原則
1、出生:沒(méi)有特征。
2、3- 10天:沒(méi)有明顯特征。
3、4-6周:常哭鬧,但并不是由于有需求,如:餓了。
4、3-4個(gè)月:不笑或?qū)ν饨缍阂龥](méi)有笑的反應(yīng),不認(rèn)識(shí)父母
5、6-7個(gè)月:對(duì)玩具不感興趣,別人要抱他時(shí),不伸出手臂。舉高時(shí)身體僵硬或松弛無(wú)力,不喜歡將頭依偎在成人身上,沒(méi)有喃喃自語(yǔ)。
6、10-12個(gè)月:對(duì)周圍環(huán)境缺乏興趣,獨(dú)處時(shí)呈滿足狀。長(zhǎng)時(shí)間哭叫,??贪逍袨?搖晃身體、敲打物品等)。拿著玩具不會(huì)玩,只是重復(fù)某一固定動(dòng)作。與母親缺乏目光對(duì)視。對(duì)其他人不能分辨,對(duì)聲音 *** 缺乏反應(yīng)(像耳聾),不用手指人或物品,不模仿動(dòng)作,語(yǔ)言發(fā)育遲緩(發(fā)音單調(diào),或莫名其妙的聲音,不模仿發(fā)音,更沒(méi)有有意義發(fā)聲)。
7、21-24個(gè)月:睡覺(jué)不穩(wěn),有時(shí)甚至通宵不眠。不嚼東西,只吃流食或粥樣食物。喜歡看固定不變的東西,有刻板的手部動(dòng)作(如:旋轉(zhuǎn)、翻動(dòng)、敲打、抓撓等)。肌肉松弛,常摔倒。缺乏目光對(duì)視,看人時(shí)只是一掃而過(guò)即轉(zhuǎn)移別處。沒(méi)有好奇感,對(duì)環(huán)境的變化感到不安或害怕。可能出現(xiàn)學(xué)舌,對(duì)詞語(yǔ)理解遲緩。
(二)兩歲后自閉癥兒童的判斷原則
對(duì)于兩歲以后的兒童,如果在以下的行為中同時(shí)具備7種或7種以上的行為,就可以懷疑他有自閉癥傾向。
1、對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)。
2、難于介入同齡人。
3、拒絕接受變化。
4、對(duì)環(huán)境冷漠。
5、鸚鵡學(xué)舌。
6、喜歡擺弄物品。
7、莫名其妙的發(fā)笑。
8、奇怪的玩耍方式。
9、動(dòng)作發(fā)展不協(xié)調(diào)。
10、抵抗正常的學(xué)習(xí)方法。
11、對(duì)疼痛不敏感。
12、缺乏目光對(duì)視。
13、特別依賴某一物品。
14、不明原因的哭鬧。
15、特別好動(dòng)或不安。
16、拒絕擁抱和親吻。
17、對(duì)真正的危險(xiǎn)不懼怕。
18、用動(dòng)作表達(dá)需求。
問(wèn)題八:在什么情況下易得自閉癥?自閉癥分為哪些類型?自閉癥分為先天和后天。先天自閉癥完全沒(méi)有語(yǔ)言功能。先天自閉癥是由于母親在懷孕的時(shí)候的過(guò)風(fēng)疹、濕疹這樣的病或是新陳代謝疾病大部分都會(huì)造成腦細(xì)胞功能失調(diào),影響腦神經(jīng)傳遞信息的功能。如果是這樣的,其實(shí)是比較好分辨的,做CT就能看出來(lái)。影像可以看到小腦體積變小。說(shuō)實(shí)話,先天自閉癥沒(méi)有治愈的可能。喪失信息傳遞能力,你說(shuō)任何話都進(jìn)入不了他的大腦。要是后天的,真的是比較幸運(yùn)。只要有病因就有辦法。但通常是親眼目睹了巨大的事件,比如殺人, *** ,跳樓,這樣的情景,或是長(zhǎng)期生活在暴力壞境中。這樣還真有辦法。我曾經(jīng)也是自閉癥患者,是創(chuàng)傷后自閉癥。已經(jīng)痊愈,但是中國(guó)的心理醫(yī)生的方法是錯(cuò)的,在辦公室里跟孩子談心,只會(huì)越來(lái)越重,自閉癥患者最反感別人跟他說(shuō)話。成人自閉癥,一種是受到重創(chuàng),一種是長(zhǎng)期積壓,但后者我們定義為抑郁癥,前者,叫做創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙。
自閉癥是什么原因?qū)е碌淖蚤]癥是先天的還是后天造成的
孤獨(dú)癥又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙等,是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病。雖然孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚,但研究表明,某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為:遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
具體影響因素如下:
遺傳因素
雙生子研究顯示,孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%——90%,而異卵雙生子則未見(jiàn)明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率,估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。
研究顯示,某些染色體異??赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種:脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。
每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來(lái)新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道,在漢族孤獨(dú)癥患者中,NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。
繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病,即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下,由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。
感染與免疫因素
早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn),孕婦患病毒感染后,其子代患孤獨(dú)癥的概率增大。后來(lái)數(shù)個(gè)研究均提示,孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。已知的相關(guān)病原體有:風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲(chóng)等。推測(cè),這些病原體產(chǎn)生的抗體,由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi),與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng),干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育,從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等,可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的概率增加。根據(jù)這些研究,對(duì)懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉,其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn),孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中,也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的概率,其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。
自閉癥是先天的還是后天造成的?
自閉癥通常會(huì)有遺傳的因素以及在母體當(dāng)中有病毒的感染或者激素水平的紊亂而造成。另外也有后天的不合理的養(yǎng)育方式,父母對(duì)待孩子的不合理互動(dòng)模式等造成的。
真性自閉癥(器質(zhì)性自閉癥)是患者由于基因突變?cè)斐纱竽X思維功能缺失,失去或嚴(yán)重缺失思維功能。他們的面相與常人無(wú)異,但其先天缺失總結(jié)、歸納、分析、判斷等邏輯思維能力,終身智力低下。
假性自閉癥(功能性自閉癥)是指患兒大腦思維區(qū)域無(wú)器質(zhì)性病變,具有正常的思維能力,但是他們智力的缺失是由于后天某項(xiàng)能力的發(fā)展不平衡。
真性自閉癥的形成原因:真性自閉癥是由基因突變所致,根據(jù)演算所得人類真性自閉癥比例應(yīng)該接近十五萬(wàn)分之一,推算出中國(guó)每年出生真性自閉癥兒童應(yīng)該不超過(guò)120個(gè),美國(guó)每年出生真性自閉癥患者應(yīng)低于36個(gè)。真性自閉癥是應(yīng)該屬于罕見(jiàn)疾病。目前沒(méi)有有效的康復(fù)辦法。
假性自閉癥的形成原因:假性自閉癥是由于影響人類學(xué)習(xí)能力中的幾項(xiàng)能力要素發(fā)展不均衡。如果將整體人類各項(xiàng)能力的分布都看作正態(tài)分布,假性自閉癥患兒可能的多項(xiàng)能力都處在極值點(diǎn),即某項(xiàng)能力極弱或某項(xiàng)能力過(guò)強(qiáng),致使患兒有可能喪失部分或全部的思維能力,造成終身智力缺陷,表現(xiàn)出真性自閉癥的特質(zhì)。例如,在表現(xiàn)出特別膽量小行為的自閉癥患兒中,他們中的大部分都存在早期大腦視覺(jué)記憶能力發(fā)育過(guò)強(qiáng)的情況,視覺(jué)記憶難以忘記,造成患兒與同齡兒童相比他們對(duì)環(huán)境更加敏感,自我保護(hù)意識(shí)也更強(qiáng),因此患兒不敢與身邊不熟悉的人對(duì)視,失去對(duì)身邊事物觀察、模仿的機(jī)會(huì),也失去了學(xué)習(xí)具體知識(shí)的機(jī)會(huì),長(zhǎng)此以往患兒們?nèi)笔チ顺砷L(zhǎng)的機(jī)會(huì)。
自閉癥與遺傳因素(包括染色體和基因)的關(guān)系, 這個(gè)也是困惑大家的問(wèn)題,曾經(jīng)有家長(zhǎng)反駁我,說(shuō)不能講自閉癥是一種遺傳病。其實(shí),我這邊要分享的,或者我想強(qiáng)調(diào)的是,自閉癥有很強(qiáng)的遺傳背 景,英文的原話是Autism with strong genetic background。
主要有以下六個(gè)方面的原因:
1同卵雙胞胎共患自閉癥的概率為 50%-90%,高于異卵雙胞胎。
這個(gè)是經(jīng)典的證據(jù),這個(gè)是研究某種疾病是否跟遺傳相關(guān)的通用做法,即看同卵雙胞胎和異卵雙胞胎同患某種 疾病的概率的差異。
雙胞胎從受孕到出生,經(jīng)歷的環(huán)境差不多。雙胞胎之間有沒(méi)有差異,差異多大,科學(xué)家根據(jù)這個(gè)來(lái)判斷一個(gè)疾病的遺傳 度到底有多大。
現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)遺傳度是50%到90%,簡(jiǎn)單的理解是,同卵雙胞胎,一個(gè)得病,另一個(gè)也得病的概率是50-90%。為什么有一個(gè)范圍 呢,我仔細(xì)讀了這些原始文獻(xiàn),找到了答案。由于這種雙胞胎比較難找,較早發(fā)表的文章研究的樣本較少,得出的結(jié)論是遺傳度比較高,甚至高達(dá) 90%;新發(fā)表的文章樣本量更大,發(fā)現(xiàn)遺傳度比原先發(fā)現(xiàn)的要低,甚至低至50%。
2自閉癥患者父母生二胎患病概率顯著高于正常人群
還有一個(gè)是現(xiàn)在大家比較關(guān)注的問(wèn)題,如果在自閉癥家庭里面有一個(gè)小孩得了自閉癥,第二個(gè)小孩(二胎)得自閉癥的概率明顯是高于正常 人群的。
正常人群的發(fā)病率大概為1%,但是對(duì)于自閉癥家庭,據(jù)報(bào)道這種概率為8%-25%。當(dāng)然,這個(gè)沒(méi)有系統(tǒng)的文章報(bào)道,只是在一些綜述 性文章里面提到了這些數(shù)據(jù)。如Nat Rev Genet. 2008, 9(5): 341-355. 和Curr Opin Genet Dev. 2012, 22(3): 229-237.等。
3 男女患者比例顯著偏離1:1,為4:1
自閉癥里面還有一個(gè)現(xiàn)象,男女患病比例不是1:1,而是男性患者多一些,男女患者比例可能高達(dá)4:1, 這意味著自閉癥可能跟性別或者性染色體有關(guān)。
由于男性只有一條X染色體,假設(shè)是隱性遺傳模式,男嬰X染色體上的基因,只需一個(gè)拷貝的基 因發(fā)生遺傳突變或者新發(fā)突變就會(huì)致病,女?huà)雰蓚€(gè)等位基因同時(shí)發(fā)生突變才會(huì)致病,概率也應(yīng)該小一倍。
現(xiàn)在,科學(xué)家也找到了一些X染色體 連鎖的基因與自閉癥有關(guān),一個(gè)經(jīng)典的例子是脆性X綜合征(Fragile X Syndrome,F(xiàn)XS),是由于X染色體上FMR1和FMR2(也叫AFF2)基因突變所致。
FXS的患者,一般表現(xiàn)為中度到重度的智力障礙,其中有一部分患者觀察到有自閉癥的表型。FMR1和FMR2(也叫AFF2)基因被認(rèn)為或懷疑是自 閉癥致病基因,現(xiàn)在去醫(yī)院診斷自閉癥,有一些醫(yī)生會(huì)推薦先查一下這個(gè)基因的突變,來(lái)進(jìn)行自閉癥的鑒別診斷。
4父母生育年齡越高,風(fēng)險(xiǎn) 越大
現(xiàn)在比較多的證據(jù)表明,父母生育年齡越高,孩子患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)也越大。比較直接的證據(jù)指出,年齡越大,生殖細(xì)胞DNA發(fā)生突變的概 率越大。這類證據(jù)也比較直接地支持了自閉癥有很高的遺傳背景這一假說(shuō)。
5自閉癥患者和父母有相似的表型,可能呈現(xiàn)數(shù)量性狀遺傳
當(dāng)然,這些證據(jù)也只是在綜述文章里面提到,可能需要深入研究。不過(guò),在自閉癥家庭里,如果仔細(xì)觀察,確實(shí)能觀察到些許這樣的現(xiàn)象。這類證據(jù)可 能被忽視了。
現(xiàn)在大多評(píng)估只是關(guān)注自閉癥孩子本身,可能沒(méi)有仔細(xì)評(píng)估其父母。這類現(xiàn)象,或許可以通過(guò)遺傳學(xué)中的數(shù)量性狀遺傳來(lái)解釋。 數(shù)量性狀,可能是多個(gè)基因控制的,每個(gè)基因的貢獻(xiàn)比較小,這類性狀也容易受到環(huán)境的影響。
6已發(fā)現(xiàn)大量自閉癥臨床相關(guān)突變,包括遺傳 突變和新發(fā)突變,點(diǎn)突變和結(jié)構(gòu)變異
隨著測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步,通過(guò)對(duì)大量的自閉癥家庭進(jìn)行全基因組或者全外顯子組掃描,科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了大 量自閉癥相關(guān)的基因突變,這些突變,有些是遺傳自父母的突變,有些是新發(fā)的突變(de novo mutation),有些是單個(gè)堿基的突變(點(diǎn)突變),有 些是大的、復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異。
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