唐氏篩查結(jié)果怎么看

唐氏篩查結(jié)果怎么看

唐氏綜合癥一直都是一個醫(yī)學(xué)上比較難的一個基因病，主要是因?yàn)樘剖暇C合癥的患病率其實(shí)是有點(diǎn)高的，還有就是不可治愈性，所以孕婦一般會在孕期做唐氏篩查，以盡量降低唐氏患兒的出生率。那么，唐氏綜合癥的篩查結(jié)果一般是否準(zhǔn)確呢？

1、甲胎蛋白(AFP）

甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白，正常值為0.7-2.5MOM。孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加，大約在孕28～32周時達(dá)到相對穩(wěn)定期。當(dāng)胎兒出現(xiàn)缺陷時，羊水和母體血清中的AFP顯著升高。

2、絨毛膜促性腺激素(hCG)

hCG是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生的，正常值為0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快，以維持妊娠。在大約8周以后，hCG逐漸下降，直到大約20周達(dá)到相對穩(wěn)定。唐氏綜合征時母體血清hCG會比同孕周升高。

3、游離雌三醇（uE3）

uE3（游離雌三醇）是胎兒胎盤單位產(chǎn)生的主要雌激素，一般正常平均MOM值為0.7。胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，可導(dǎo)致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。懷有先天愚型胎兒的母親血中uE3表現(xiàn)為降低。

4、抑制素A（InhibinA）

抑制素A是性腺分泌的一種糖蛋白激素，一般正常平均MOM值為2.0以上，它具有抑制垂體促卵泡素合成和分泌的作用，受到孕周不準(zhǔn)確的影響小。抑制素A越高，唐氏風(fēng)險值越高。

5、21三體危險度

21三體綜合癥又稱唐氏綜合癥，正常值為小于1/270，如大于如大于該數(shù)值則21三體為高風(fēng)險。

6、18三體風(fēng)險度

18三體綜合癥亦稱愛德華氏綜合征，正常值為小于1/350，如大于如大于該數(shù)值則為18三體高風(fēng)險

7、神經(jīng)管缺陷風(fēng)險度

正常值為小于1/270，如大于該數(shù)值則為神經(jīng)血管缺陷高風(fēng)險。

8、注意事項(xiàng)

如果結(jié)果為低風(fēng)險，提示胎兒患唐氏綜合癥的幾率較低。如果結(jié)果為高風(fēng)險，提示胎兒患唐氏綜合癥的幾率較高，醫(yī)生通?；蚪ㄗh采取進(jìn)一步的檢查，羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查。

唐氏篩查是一個風(fēng)險評估，只能幫助判斷胎兒患唐氏綜合癥的幾率有多大，但不能確定胎兒是否患唐氏綜合癥。只有羊水穿刺的準(zhǔn)確率能夠達(dá)到百分之一百。

9、孕婦體檢

1、第一次產(chǎn)檢：懷孕12周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：建立妊娠期保健手冊、確定孕周、推算預(yù)產(chǎn)期、評估妊娠期高危因素、血壓、體重指數(shù)、胎心率、血常規(guī)、尿常規(guī)、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能和腎功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋體、HIV篩查、心電圖。

【溫馨提示】：之前沒有做過婚檢、孕前檢查的人，還要增加地中海貧血的篩查，家里養(yǎng)寵物的人，則要增加寄生蟲檢查。專家提醒：第一次產(chǎn)檢做的檢查項(xiàng)目相對最多，這也是為了全面檢查準(zhǔn)媽媽的健康情況。要帶上準(zhǔn)爸爸一起檢查，并且要了解你和他的直系親屬及家族成員的健康情況。

2、第二次產(chǎn)檢：懷孕16周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：分析首次產(chǎn)前檢查的結(jié)果、血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、孕中期唐氏血液篩查（15—20周）

【溫馨提示】：第2次產(chǎn)檢，最重要的項(xiàng)目是唐氏篩查，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點(diǎn)以后禁食物和水，第二天早上空腹來醫(yī)院進(jìn)行檢查。另外，檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

3、第三次產(chǎn)檢：懷孕20周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、B超胎兒畸形篩查（18—24周）、血常規(guī)、尿常規(guī)

【溫馨提示】：第3次產(chǎn)檢項(xiàng)目中最重要的是B超篩查胎兒畸形，在孕期20周做超聲波檢查，主要是看胎兒外觀發(fā)育上是否有較大問題。醫(yī)生會仔細(xì)量胎兒的頭圍、腹圍、看大腿骨長度及檢視脊柱是否有先天性異常。如果準(zhǔn)媽媽照的是四維彩超，還可以看到寶寶的實(shí)時面部表情呢。照彩超之前，準(zhǔn)媽媽要做的是保持平和的心態(tài)，如果過于緊張是會影響到胎兒的活動哦。

4、第四次產(chǎn)檢：懷孕24周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、糖耐量篩查（75gOGTT）、血常規(guī)、尿常規(guī)

【溫馨提示】：第4次常規(guī)產(chǎn)檢，最重要的項(xiàng)目是進(jìn)行妊娠糖尿病的篩檢——糖耐量篩查，一般是在孕期第24周做。做糖耐量篩查前一天晚上8點(diǎn)以后不要進(jìn)食，水也少喝。喝糖水的時候不要太快，慢慢喝，一點(diǎn)一點(diǎn)的喝，不要一口喝完，要在3—5分鐘之內(nèi)喝完。喝完后最好多走動，這樣一個小時內(nèi)能量會有所消耗，會幫助降低血糖濃度。

5、第五次產(chǎn)檢：懷孕28周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、產(chǎn)科B超檢查、血常規(guī)、尿常規(guī)

【溫馨提示】：這時期貧血發(fā)生率增加，準(zhǔn)媽媽務(wù)必作貧血檢查，若發(fā)現(xiàn)貧血要在分娩前治愈。從懷孕28周開始，產(chǎn)檢變?yōu)槊績芍芤淮?，?次和第6次產(chǎn)檢都是常規(guī)項(xiàng)目的檢查。

6、第六次產(chǎn)檢：懷孕30周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、血常規(guī)、尿常規(guī)

【溫馨提示】：這周的產(chǎn)檢是進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)檢項(xiàng)目，準(zhǔn)媽媽要注意每天都要自數(shù)胎動，發(fā)現(xiàn)異常就應(yīng)該馬上就醫(yī)。

7、第七次產(chǎn)檢：懷孕32周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護(hù)

【溫馨提示】：一般從32周起，產(chǎn)檢項(xiàng)目會加上胎心監(jiān)護(hù)。你可以選擇一個舒服的姿勢進(jìn)行監(jiān)護(hù)，避免平臥位。如果做監(jiān)護(hù)的過程中胎兒不愿意動，極有可能胎兒是睡著了，可以輕輕搖晃你的腹部把胎兒喚醒。

8、第八次產(chǎn)檢：懷孕34周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護(hù)

【溫馨提示】：第8次產(chǎn)檢，除了常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目外，準(zhǔn)媽媽都需要做胎心監(jiān)護(hù)了，做胎心監(jiān)護(hù)前，你應(yīng)該盡量多走動，或吃些點(diǎn)心，讓寶寶活動起來，這樣胎心監(jiān)護(hù)就能更順利進(jìn)行了。

9、第九次產(chǎn)檢：懷孕36周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、血常規(guī)、尿常規(guī)、產(chǎn)科B超檢查

【溫馨提示】：這次產(chǎn)檢，準(zhǔn)媽媽需要做一次詳細(xì)的超聲波檢查，包括胎兒雙頂徑大小、胎盤功能分級、羊水量等。醫(yī)生將憑此評估胎兒當(dāng)時的體重及發(fā)育狀況，并預(yù)估胎兒至足月生產(chǎn)時的重量。一旦發(fā)現(xiàn)胎兒體重不足，準(zhǔn)媽媽就應(yīng)多補(bǔ)充一些營養(yǎng)物質(zhì)。

10、第十次產(chǎn)檢：懷孕37周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、宮頸檢查（Bishop評分）、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護(hù)、胎位檢查

【溫馨提示】：孕晚期產(chǎn)檢，除了胎心監(jiān)護(hù)外，醫(yī)生還會對你進(jìn)行胎位檢查，確認(rèn)胎位以確定準(zhǔn)媽媽可以自然分娩或是手術(shù)助產(chǎn)。

11、第十一次產(chǎn)檢：懷孕38周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、血常規(guī)、尿常規(guī)、宮頸檢查（Bishop評分）、胎心監(jiān)護(hù)

【溫馨提示】：這次產(chǎn)檢，準(zhǔn)媽媽除了進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)檢項(xiàng)目和胎心監(jiān)護(hù)外，醫(yī)生會幫準(zhǔn)媽媽檢查骨盆等綜合情況，以決定分娩方式。

12、第十二次產(chǎn)檢：懷孕39周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、宮頸檢查（Bishop評分）、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護(hù)

【溫馨提示】：差不多到預(yù)產(chǎn)期了，此階段的產(chǎn)檢仍是以常規(guī)檢查和胎心監(jiān)護(hù)為主。不過，最重要的還是準(zhǔn)媽媽養(yǎng)成每天自行檢測胎動的習(xí)慣。

13、第十三次產(chǎn)檢：懷孕40周

【產(chǎn)檢項(xiàng)目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、宮頸檢查（Bishop評分）、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護(hù)

【溫馨提示】：到了預(yù)產(chǎn)期，這時候的產(chǎn)檢除了一些常規(guī)檢查之外，最重要的就是胎心監(jiān)護(hù)，保證胎兒和準(zhǔn)媽媽的安全。

唐氏篩查

“唐氏篩查”簡稱唐篩，唐篩是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，主要目的是為了評估胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險。唐氏篩查應(yīng)在孕15-20周的時間做，做唐篩不會對胎兒造成傷害，為了胎兒的健康，建議準(zhǔn)媽媽要及時到醫(yī)院做唐氏篩查。

唐氏篩查是什么

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

生男生女？早一步知道 準(zhǔn)媽媽孕檢之唐篩記 唐氏篩查有必要做嗎

在進(jìn)行產(chǎn)檢時，很多媽媽都會聽到醫(yī)生詢問要不要做唐篩檢查，雖然醫(yī)生說唐篩檢查是自愿的，但是一般都建議要查。那唐篩到底有什么用呢?

一、唐篩可評估胎兒患病的風(fēng)險

唐氏篩查是對孕婦進(jìn)行檢查，從而計算孕婦生出先天缺陷胎兒的風(fēng)險系數(shù)，用于篩選出患唐氏綜合癥可能性較大的寶寶。患有唐氏綜合癥的寶寶表現(xiàn)為先天智障、體格發(fā)育落后和特殊面容，同時還有可能會出現(xiàn)先天畸形，像肢體異常，內(nèi)臟功能異?；蛳忍煨孕呐K病等。這種寶寶基本生活不能自理，對家庭的精神和經(jīng)濟(jì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

唐篩的目的是降低唐氏綜合癥患兒的出生率，一般符合孕周就建議要做這項(xiàng)篩查。

二、根據(jù)檢查時間不同，唐篩分早唐和中唐

唐篩分早唐和中唐，檢查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之間進(jìn)行檢查。早唐篩查方法包括血清學(xué)檢查、超聲檢查(NT胎兒頸項(xiàng)透明層+胎兒鼻骨)，或者二者結(jié)合。早唐假陽性率是3%左右，檢出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT檢查對機(jī)器和醫(yī)生的技術(shù)以及胎兒體位的要求比較嚴(yán)格，很多時候不一定能滿足條件，所以一般都是建議進(jìn)行中唐篩查。中唐一般是在孕16周-21周之間進(jìn)行檢查，只有血清學(xué)檢查的方法，假陽性率在5%-8%，檢出率在60%-75%。

早唐的只做血清學(xué)檢查費(fèi)用一般200左右，如果加上超聲檢查大概500左右;中唐的血清學(xué)檢查費(fèi)用一般200以下，不同的醫(yī)院收費(fèi)不一。

綜合對比，早唐的準(zhǔn)確率比較高，所以在有條件、來得及的情況下，更推薦做早唐篩選，做了早唐后就不需要做中唐;但如果沒來得及做早唐，或者因條件不滿足，也可做中唐，很多媽媽也都是做中唐。

Ps：一般來說單獨(dú)做唐篩是不用空腹的，但也不建議飽腹!建議進(jìn)食2小時后抽血檢查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同時做其他需要憋尿的項(xiàng)目，否則不用憋尿。

三、唐篩結(jié)果這樣看，高風(fēng)險不代表寶寶異常

唐篩結(jié)果分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。低風(fēng)險一般指染色體發(fā)生異常的可能性比較小，但不代表完全沒有風(fēng)險;高風(fēng)險指染色體發(fā)生異常的幾率會大，但不代表一定會有異常，這種情況下，醫(yī)生會建議做進(jìn)一步的檢查：無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。

值得注意的是，我國的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺等)來確診是否懷有唐氏綜合癥患兒。當(dāng)然，這并不代表高齡孕婦就不能做唐篩了，只要準(zhǔn)媽媽愿意，還是可以做的。只是在代入年齡這一項(xiàng)數(shù)據(jù)變大，很可能會使結(jié)果呈現(xiàn)高危，做唐篩的意義也就不大，更推薦直接做羊水穿刺。

總之，為了媽媽自己的家庭也好，為了對寶寶負(fù)責(zé)任也好，可要認(rèn)認(rèn)真真做唐篩哦。

唐氏篩查類型

唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進(jìn)行的唐篩。唐氏篩查類型如下：

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點(diǎn)。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細(xì)的確診。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA來做更詳細(xì)的確診。

唐氏篩查什么時候做

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進(jìn)行的，而近年來也可以在孕早期進(jìn)行。孕早期進(jìn)行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風(fēng)險。

醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因?yàn)闊o論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果在篩查的過程當(dāng)中，醫(yī)院的報告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

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唐氏篩查≠四維彩超 唐氏篩查高危怎么辦？ 孕期早中晚唐篩的區(qū)別 唐氏篩查怎么做

唐氏篩查需要抽取孕媽媽靜脈血一針管，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。孕媽媽一般在抽血后一周就能拿到檢查的結(jié)果。

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生章蓉婭提醒孕媽媽在做唐氏篩查時要準(zhǔn)確提供以下信息：孕婦的出生年月日、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)、預(yù)產(chǎn)期、胎兒數(shù)、體重、實(shí)際孕周(一定要核對預(yù)產(chǎn)期，例如某孕婦平素月經(jīng)均推后兩周，按末次月經(jīng)算已經(jīng)18周，但根據(jù)平時月經(jīng)推后的特點(diǎn)，孕早期超聲偏小兩周，實(shí)際孕周只有16周)。

唐氏篩查需要空腹嗎

唐氏篩查不需要空腹。雖然唐氏篩查是通過抽血來完成，但是這個主要是檢查胎兒有無畸形，與抽血做肝功能測試等項(xiàng)目不一樣，所以，唐篩并沒有空腹的要求。

準(zhǔn)媽媽孕檢之唐篩記 糖篩≠唐篩 辨別7不同 唐氏篩查參考范圍

唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等，唐氏篩查沒有一個準(zhǔn)確的數(shù)值,只是一個比例，當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270。下面我們具體看一下。

參考項(xiàng)目正常值風(fēng)險AFP（甲胎蛋白）?0.7-2.5MOM先天愚型胎兒高風(fēng)險hCG（人類絨毛膜促性腺激素)0.4-2.5MOMuE3（游離雌三醇）0.7IhnA（抑制素-A）2.021三體綜合征篩檢值＜1/27021三體綜合征高風(fēng)險18三體綜合征篩檢值＜1/35018三體綜合征高風(fēng)險神經(jīng)管缺陷篩檢值＜1/270神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險

唐氏篩查結(jié)果怎么看

唐篩結(jié)果單上出現(xiàn)的MOM即中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。唐氏篩查結(jié)果主要看甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四個數(shù)據(jù)的濃度。

1、甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM，高于2.5MOM則為高風(fēng)險；

2、絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。

醫(yī)生還會將以上的四項(xiàng)與孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性。如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率大于正常參考值（1/270），其結(jié)果則為陽性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細(xì)的檢查。但是，各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是小于1/270，有的則是小于1/380。

唐氏篩查看男女

目前來說唯一準(zhǔn)確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都未得到醫(yī)學(xué)驗(yàn)證，也就是說唐氏篩查看男女不可靠。

若家長迫切希望知道胎兒的性別，可以通過觀察β-HCG值和AFP值來粗略判斷，但結(jié)果不保證準(zhǔn)確。

首先看β-hCG的MOM值：

0.4以下，絕大多數(shù)是男孩；

1.0以上，絕大多數(shù)是女孩；

介于0.4和1.0之間，為臨界范圍，男女都有可能。

然后，結(jié)合兩項(xiàng)數(shù)值(β-hCG和AFP)一起看，更為準(zhǔn)確：

β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；

β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

唐氏篩查高危

當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高危”時，孕媽媽也別過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當(dāng)出現(xiàn)高危情況時，孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認(rèn)是否真的是唐氏兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，而存活下來的患兒會出現(xiàn)智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形的現(xiàn)象。

當(dāng)唐篩查出高危，并通過羊膜穿刺確認(rèn)胎兒為唐氏兒時，目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。

唐篩高危怎么辦？ 唐氏篩查多少錢

唐氏篩查多少錢要根據(jù)地區(qū)和醫(yī)院來看，因?yàn)槊總€地區(qū)或醫(yī)院條件都存在差異，收費(fèi)也就不盡相同。一般看來，唐氏篩查大概在200元左右，有的醫(yī)院做唐氏篩查單項(xiàng)180元(廣東省婦幼保健院做唐氏篩查價格在181元左右)，如果聯(lián)合其他檢查則價格可能會大幅度上升，比如包括查血常規(guī)全套的價格大約650元左右。有的城市和地區(qū)，可以拿戶口本去居委會申請?zhí)剖虾Y查免費(fèi)券。

孕婦在做唐氏篩查時首先考慮的不是價錢問題，而是安全問題，一定要選擇正規(guī)醫(yī)院做檢查，以便得到準(zhǔn)確結(jié)果，保證寶寶安全。

唐氏兒的特征

唐氏兒是胎兒畸形的一種情況，那么唐氏兒的基本特征是什么呢？

唐氏兒患者剛出生就有明顯的面部特征：眼距寬，鼻梁低，眼裂小，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，流涎較多?；驹?～6歲才開始學(xué)說話，而且發(fā)音不準(zhǔn)、口齒含糊不清、伴隨有口吃的情況。個子比較矮小，牙齒錯位嚴(yán)重。動作發(fā)育緩慢，只能進(jìn)行簡單的動作執(zhí)行，卻依舊不協(xié)調(diào)，笨拙，走路搖擺不穩(wěn)定。

經(jīng)常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，情緒比較溫和，也不排除有些存在情緒緊張的患者。唐氏兒患者通常都患有先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病，視力障礙，免疫力低下。唐氏兒男女患者長大后會有所差異，男性不會有生育能力，而女性唐氏兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

唐氏兒篩查

唐氏兒篩查懷孕的時候就需要進(jìn)行了，那么唐氏兒篩查幾個月做呢？

唐氏篩查在懷孕的15~20周空腹去專科醫(yī)院做檢查，唐氏篩查準(zhǔn)確率相對來說比較低一些，無創(chuàng)準(zhǔn)確率在98%左右，羊水穿刺準(zhǔn)確率100%，但是有流產(chǎn)的可能性。唐氏兒篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

孕婦為什么要做唐氏篩查？結(jié)果怎么看？

準(zhǔn)媽媽都想要生出一個健康的寶寶，但受各種因素的影響，就可能讓寶寶在母體成長的過程中患上唐氏綜合癥。如果想要避免這種情況，就需要提前做好篩查，在孕期的時候要防患于未然。在篩查的過程中，會檢查孕婦身體中的甲胎蛋白，這是一種特異性球蛋白。甲胎蛋白可以調(diào)節(jié)孕婦身體中的糖蛋白，會讓寶寶成長的更加健康，當(dāng)妊娠的時間增加時，甲胎蛋白的濃度也會增加。

甲胎蛋白的濃度會在28周至32周之間達(dá)到最高，最后就會隨著妊娠的時間不斷降低。人們可以根據(jù)甲胎蛋白的指標(biāo)來判斷胎兒是否患唐氏綜合癥，如果胎兒出現(xiàn)了唐氏綜合癥，那么甲胎蛋白的濃度就只是正常孕婦的70%。除了判斷甲胎蛋白的濃度，人們也可以判斷促絨毛膜性腺激素的數(shù)值。胎兒是否患這種疾病，需要檢查各項(xiàng)指標(biāo)，只檢查一項(xiàng)是很不負(fù)責(zé)任的。

女性朋友在懷孕的時候，雌激素也會出現(xiàn)增加的情況，游離雌三醇就是這種激素的具體名字。當(dāng)孕婦懷胎7~9周的時候，游離雌三醇的數(shù)值就會出現(xiàn)明顯增加，在生產(chǎn)之前，就會達(dá)到一個最高峰。如果胎兒身體并不健康，那么雌激素的合成也會出現(xiàn)相應(yīng)的減少，游離雌三醇的濃度也會出現(xiàn)相應(yīng)的改變。孕婦要有做體檢這方面的意識，并不能夠疏忽大意，需要進(jìn)行唐氏篩查。

在檢查的過程中，通常會取孕婦的血液進(jìn)行檢查，與常規(guī)的項(xiàng)目有很大的不同，并不需要孕婦空腹。唐氏篩查能夠檢查出60%~70%的患兒，對判斷孩子的情況，有一定的價值。唐氏綜合癥是一種染色體疾病，在早期發(fā)現(xiàn)的時候，能夠減少孕婦的不少麻煩，特別是對一些高危孕媽媽來說，一定要做好孕檢。唐氏篩查是一項(xiàng)非常重要的檢查，因此孕婦有必要了解這方面的知識。

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