德州市新生兒疾病篩查有什么意義,怎么檢測德州市新生兒疾病

一、德州市新生兒疾病篩查的意義

德州市新生兒疾病篩查的意義在于什么呢？隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。

有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒有癥狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進(jìn)行檢查，這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。

先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項(xiàng)篩查在有條件開展的地方實(shí)施。CH和PKU患兒在出生新生兒疾病篩查不容忽視后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。

二、德州市新生兒疾病篩查的歷史

自從1934年挪威生化學(xué)家、醫(yī)生佛倫（Folling）首次報告PKU以來，世界各國的科學(xué)家對PKU進(jìn)行了大量的深入研究，對該病的發(fā)病機(jī)制、遺傳背景、治療方法有了更深的認(rèn)識。1953新生兒疾病篩查年，西德Bickel教授的研究證明，用低苯丙氨酸飲食治療PKU，能有效地改善患兒的預(yù)后。1961年，美國Guthrie教授成功地開發(fā)了干燥濾紙血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——細(xì)菌增殖抑制試驗(yàn)（BIA法），使PKU的研究進(jìn)入了一個新的時代。1960~1963年，Guthrie 教授創(chuàng)立了先天性甲狀腺功能低下癥、楓糖尿癥、同型胱氨酸尿癥等疾病的篩查。

CH的篩查，Dussault于1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用濾紙血斑測定促甲狀腺素（TSH）進(jìn)行CH的篩查，此后，CH的篩查在美國各州、歐洲、澳大利亞等國家迅速開展。在亞太地區(qū)，日本于1966年開始了有關(guān)新生兒疾病的研究，并從1977年起，全國普及了PKU篩查，其篩查覆蓋率始終保持在100%，同時，率先進(jìn)行了CH的非放射性篩查法——TSH的酶聯(lián)免疫測定法，至1983年，全日本已篩查出CH病例400例。

三、德州市新生兒疾病篩查的檢測

實(shí)驗(yàn)室檢測

實(shí)驗(yàn)室檢測是整個篩查工作的中心環(huán)節(jié)，對新生兒疾病起這決定性作用。

標(biāo)本驗(yàn)收

中心實(shí)驗(yàn)室由專人負(fù)責(zé)驗(yàn)收遞送上來的每一標(biāo)本的質(zhì)量是否合格。合格的標(biāo)本編號后馬上進(jìn)行檢測，不合格的標(biāo)本則通知相應(yīng)的市、縣管理中心重新采集。中心還將每核對各采血單位的產(chǎn)數(shù)，計(jì)算出新生兒疾病篩查的覆蓋率。

檢測項(xiàng)目

應(yīng)用國際上目前最先進(jìn)的時間分辨熒光免疫分析法進(jìn)行檢測，檢測的項(xiàng)目：CH篩查檢測TSH；PKU篩查檢測PA的濃度。為保證檢測質(zhì)量，檢測由專人負(fù)責(zé)進(jìn)行。對檢測結(jié)果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對陽性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查，若仍為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、復(fù)查和確診工作。

質(zhì)量控制與病例追蹤

新生兒疾病篩查是一次性普查，責(zé)任重大，為此質(zhì)量的控制顯得十分重要。在整個篩查過程中，濾紙的選擇、血樣的采集、采血卡的填寫、血樣的遞送、試劑的選擇、檢查技術(shù)的控制以及結(jié)果的判斷等各個方面都應(yīng)嚴(yán)格把好質(zhì)量關(guān)，并建立相應(yīng)的網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行督察。凡實(shí)驗(yàn)室檢測異?；蚩梢刹±?，要及時復(fù)測，復(fù)測仍陽性的，則召回嬰兒進(jìn)行確診檢查。確診后的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。

四、德州市新生兒疾病篩查的答疑

1.為什么要參加新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時的治療，使其健康成長。

2.新生兒疾病篩查是一種新的防治措施嗎？

早在1962年，美國就開始進(jìn)行新生兒疾病篩查。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，通過這種手段可檢查的疾病越來越多。我國現(xiàn)已列入《中華人民共和國母嬰保健法》，提高我國出生人口素質(zhì)的一大舉措，符合廣大人民群眾、特別是年輕夫婦的良好愿望，理應(yīng)受到大家的支持和合作。

3.新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾??？

一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。但根據(jù)我國的《母嬰保健法》明確指出：“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見”。在有些地區(qū)還開展先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳病多數(shù)是少見的，但可嚴(yán)重危害健康，輕者影響發(fā)育或引起智能低下，重者導(dǎo)致死亡。

4.新生兒疾病篩查以什么時間采血最佳？

采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進(jìn)行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機(jī)會，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生減陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，原則應(yīng)當(dāng)接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生后20天。

新生兒疾病篩查流程

既然新生兒疾病篩查那么重要，那么家長們必須了解其流程，這樣才能積極配合相關(guān)工作，為寶寶掃除一切“定時炸彈”。那么，新生兒疾病篩查具體流程是怎樣的呢？>>出院前必做的新生兒疾病篩查

1、告知： 產(chǎn)婦住院分娩后，分娩醫(yī)院發(fā)放《淄博市新生兒疾病篩查須知》，并將新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的、意義、篩查項(xiàng)目等情況告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，監(jiān)護(hù)人同意 后，在《新生兒疾病知情同意書》上簽字后，對嬰兒進(jìn)行采血。

2、采血： 在嬰兒出生72小時充分哺乳后進(jìn)行規(guī)范采血。各接生機(jī)構(gòu)在規(guī)定時間內(nèi)將血樣送交縣婦幼保健院，縣婦幼保健院負(fù)責(zé)按照新生兒疾病篩查流程規(guī)范運(yùn)行。

3、實(shí)驗(yàn)室檢測： 市新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室在接到標(biāo)本后2個工作日內(nèi)進(jìn)行檢測。在5個工作日內(nèi)出具篩查報告。

4、追蹤隨訪： 市新生兒疾病篩查中心對可疑陽性標(biāo)本，填寫可疑陽性報告單，在一個工作日內(nèi)立即通知嬰兒的監(jiān)護(hù)人，敦促并確保其在收到通知后2-7個工作日內(nèi)攜嬰兒至實(shí) 驗(yàn)室檢測機(jī)構(gòu)作進(jìn)一步確診。

5、確診、治療與隨訪： 市新生兒疾病篩查中心對召回可疑陽性者進(jìn)行復(fù)查，并按規(guī)定進(jìn)行疾病診斷和鑒別診斷，在7-10個工作日內(nèi)出具診斷報告，同時為患兒建立治療檔案， 進(jìn)入治療與隨訪程序。

孕期為什么一定要做產(chǎn)前及新生兒篩查？新生兒疾病怎么預(yù)防呢？

唐氏篩查是至關(guān)重要的，上年我懷孕什么檢查都做了，我都做了早唐和中唐，早唐的準(zhǔn)確度比中唐高，但是很多地區(qū)并沒有早唐，僅有中唐。唐氏篩查便是檢查性染色體病癥的要驗(yàn)血，一般的B超檢查不上性染色體層面的，因此盡管貴些，可是一定要去做，為了能寶寶，都是對寶寶承擔(dān)。終究生下一個身心健康可愛的寶寶就是我們孕期的初心不是嗎。

懷孕期為了能保證寶寶可以身心健康生長發(fā)育，整個孕期會出現(xiàn)不一樣的檢查新項(xiàng)目必須孕媽媽相互配合，在其中排畸檢查便是非常重要的一個階段。排畸檢查大約有三次，第一次是NT檢查，第二次是唐氏篩查，第三次是四維彩超，僅有根據(jù)準(zhǔn)時去檢查這種新項(xiàng)目，就可有效途徑的保證胎寶寶患畸幾率。唐氏篩查是唐氏綜合癥臨產(chǎn)前挑選檢查的通稱，根據(jù)檢驗(yàn)孕媽媽的血夜，檢查產(chǎn)婦血清蛋白中甲形胎寶寶蛋白質(zhì)、毛絨促腺素和游離雌三醇的濃度值，

并融合孕媽媽的年紀(jì)、重量、懷孕時間好多個層面的要素來分辨胎寶寶是不是身患唐氏癥、神經(jīng)管畸形等病癥。為了能做到優(yōu)生的目地，孕婦做唐氏篩查是十分有必要的。早產(chǎn)嬰兒更為應(yīng)該做眼底篩查，以防止早產(chǎn)嬰兒眼底病變、眼底黃斑母細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜劈裂等病癥。必須特別提示父母是指，做的過程確實(shí)一言難盡。從醫(yī)師視角而言，非常簡單，先點(diǎn)一些變大眼瞳的藥液，服藥水對目光表層開展麻醉劑，

再換開瞼器將寶寶的眼皮分離，最終便是用相對應(yīng)的設(shè)備來對眼眸開展檢查。、婦科內(nèi)分泌檢查。內(nèi)分泌失調(diào)檢查目的是為了檢查白帶異味、月經(jīng)不規(guī)律等一列女性的普遍生理問題，此項(xiàng)檢查的首要目的是檢查一下女性的卵子質(zhì)量，看一看這時是不是合適懷孕。除開去醫(yī)院做檢查之外，女性在備孕期間在作息時間、飲食搭配、心理狀態(tài)上邊也應(yīng)當(dāng)搞好相對的調(diào)節(jié)。

新生兒基因檢測查什么

新生兒基因檢測查什么 新生兒基因檢測主要是通過血液以及其他體液或者是細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測，目前在臨牀上新生兒基因檢測主要是檢測新生兒是否有遺傳性疾病 ，屬于遺傳性疾病診斷和常見病的輔助診斷，因?yàn)閷殞毜哪昙o(jì)比較小，很多遺傳性疾病還顯現(xiàn)不出來，可以通過基因檢測來進(jìn)行診斷。

我國開展的新生兒疾病篩查有哪些 目前在全國范圍內(nèi)開展的新生兒疾病篩查僅限于遺傳代謝性疾病和聽力篩查兩種。

根據(jù)衛(wèi)計(jì)委檢測結(jié)果顯示我國出生缺陷發(fā)生率呈逐漸上升的勢頭，每年有80萬到120萬出生缺陷兒誕生，占全國出生人口的4%~6%。

我國規(guī)定的新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)足跟血篩查。這兩項(xiàng)都屬于免費(fèi)項(xiàng)目，獲得新生兒監(jiān)護(hù)人同意簽署知情同意書后，分別醫(yī)院醫(yī)生會在寶寶出生的3~7天之內(nèi)。充足喂養(yǎng)采集足跟血。

新生兒基因檢測有必要嗎 很有必要，就像是孩子成長的說明書一樣，人的生活中的很多方面都是由父親和母親給的基因決定的，當(dāng)然也有很多是由環(huán)境和個的努力決定的。

因此，了解自己的基因，發(fā)現(xiàn)自己的天賦特長和疾病風(fēng)險，有效規(guī)劃、管理、安排自己的生活非常重要。

北京佳學(xué)基因?qū)⑷说幕蛐蛄袡z測出來后，可以將人的基因序列信息用在一個人的學(xué)習(xí)上，比如選擇學(xué)習(xí)內(nèi)容、確定未來發(fā)展方向，在音樂、舞蹈、棋藝、運(yùn)動上面進(jìn)行選擇。

在有限的時間和資源里，在孩子最有發(fā)展前途的事情上進(jìn)行教育和培養(yǎng)，據(jù)此佳學(xué)基因提出個性化教育的基因信息指導(dǎo)觀念。這個主要是通過佳學(xué)基因的天賦基因解碼基因檢測來實(shí)現(xiàn)。

新生兒需要做哪一些檢查項(xiàng)目呢？

? ? ?您知道什么是新生兒疾病篩查嗎？

? ? ?新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療，目前我國新生兒疾病篩查病種，包括先天性甲狀腺功能減退癥，苯丙酮尿癥，葡萄糖__6_磷酸脫氫酶缺乏癥，和聽力障礙。

? ? ?如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？

? ? ? 在寶寶出生三天后7天之內(nèi)并充分進(jìn)行母乳喂養(yǎng)，醫(yī)生將在寶寶竹根采取幾滴血送實(shí)驗(yàn)室檢測，約兩個星期就可以查詢結(jié)果。如果查詢的結(jié)果出現(xiàn)異常，就要帶寶寶回來醫(yī)院做第2次的檢查，時間最遲不宜超過10天后20天。

初步篩查：出生3~7天內(nèi)進(jìn)行

復(fù)篩：初步篩查未通過者出生30~42天進(jìn)行。

診斷：復(fù)篩仍未通過者，出生三個月內(nèi)完成。

? ? ? 先天性甲狀腺功能減退癥

? ? ? 先天性甲狀腺功能減退癥簡稱先天性甲低，是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長發(fā)育遲緩，智力發(fā)育落后，身材發(fā)育矮小的疾病，發(fā)病率約為1/3000~1/4000?；純撼錾鷷r外表可正常，隨著年齡增長將逐漸呈現(xiàn)智力低下和身材矮小，又稱“呆小癥”

? ? ?苯丙酮尿癥

? ? ? 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳基因性疾病，發(fā)病率約為1/10000，患兒出生時外表可正常，隨著年齡增長，腦和神經(jīng)損傷加重異常表現(xiàn)，逐漸呈現(xiàn)表現(xiàn)為頭發(fā)油黑變黃，皮膚變白，身體和尿液有特殊“鼠臭味”行為異常，智力低下等。

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葡萄糖_6_磷酸脫氫酶缺乏癥

? ? ? 葡萄糖_6_磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病，男女均可患病，父親遺傳給女兒不傳給兒子母親遺傳半數(shù)的女兒和兒子。我國華南及西南各省等地為高發(fā)區(qū)，廣東人的發(fā)病率為5~10%。平時不出現(xiàn)癥狀，但在某些誘因作用下，如禁食蠶豆或其制品服用具有氧化的藥物，使用樟腦丸感染病菌等時候可發(fā)現(xiàn)血管內(nèi)溶血出現(xiàn)黃疸貧血，血紅蛋白尿肝脾腫大等新生兒早期在某些因素作用下，常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，嚴(yán)重者形成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥。

? ? 聽力障礙

? ? ?聽力障礙是指聽覺系統(tǒng)中的傳音，感音以及對聲音綜合分析的各級神經(jīng)中樞發(fā)生器質(zhì)性或功能性異常，導(dǎo)致聽力出現(xiàn)不同程度的減退，在新生兒中的發(fā)病率約為1%~3%。嚴(yán)重的聽力障礙又叫耳聾。聽力障礙可通過新生兒聽力篩查進(jìn)行早期診斷，通過耳聲發(fā)射自動聽性腦干誘發(fā)電位等方式，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行客觀快速和無創(chuàng)的檢查，一般約2~10分鐘就可以完成測試。

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