新生兒地貧篩查陽性是什么意思,新生兒地中海貧血癥狀

一、新生兒地貧篩查陽性意味什么

地貧篩查陽性有可能是地貧患者或者基因攜帶者，產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

專家表示，如果發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者，需要其丈夫也到醫(yī)院進行檢查，這樣中間可能會耽誤時間，再加上檢查所需時間，可能會使之后的產(chǎn)前診斷時間緊迫，所以產(chǎn)前診斷也應該預留“提前量”，在孕早期進行。

地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療，根治的方法只有進行骨髓移植。專家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

地中海貧血嚴重威脅優(yōu)生優(yōu)育。需做好地貧篩查工作，確保思想上高度重視、行動上富有成效。要建立健全機構，加強技術力量培訓，提高篩查準確率。要加強婚檢工作，提高服務質量，確保優(yōu)生優(yōu)育。

二、新生兒地中海貧血癥狀

新生兒地中海貧血癥狀

1、地中海貧血大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結塊。發(fā)育遲滯等，重型地中海貧血多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。

2、輕型地中海貧血及中間型地中海貧血患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞，得于母胎”?？梢姟巴觿凇迸c父母關系密切。腎精不充同時也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血氣壞敗。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實錯雜之證。

如何知道孕媽是否有地中海貧血？

1、現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時，醫(yī)師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積 （MCV），以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。

2、假如紅細胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因。

三、新生兒地中海貧血如何治療

嚴格來講，現(xiàn)在的技術無法達到完全治愈。重度地貧患者可以通過干細胞移植（如果成功）完全擺脫對輸血的依賴，但還是會將問題基因傳給下一代。中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療，所以無法根治。將來基因療法的療效和安全性得到認可，應用于臨床時，才可能根治地貧。

常見治療方法如下：

1、一般治療

注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

2、輸血和去鐵治療，此法在目前仍是重要治療方法之一。

3、鐵鰲合劑

常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。

4、脾切除

脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5-6歲以后施行并嚴格掌握適應癥。

5、造血干細胞移植

異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。

6、基因活化治療

應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5—氮雜胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。

四、新生兒地中海貧血能要嗎

地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于基因缺陷所導致的。在我國多見于南方地區(qū)，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高，在北方比較少見。

專家解釋，輕度地貧患者，如果病程經(jīng)過良好，一般能存活至老年。因此，胎兒是否要生下來，別人無法給與定論，這還要夫妻兩個做充分考慮后再行決定。

如果決定把患有輕度地貧的孩子生下來的話，那么這個孩子在以后的生活中該注意：輕度地貧的孩子可以無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。紅細胞形態(tài)有輕度改變。小孩可能會比正常孩子抵抗力差，生長更遲滯。輕型地貧無需特殊治療。注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。日常飲食中，家長要多給孩子吃些含鐵量多且吸收率高的食物，如：動物肝臟、動物血、瘦肉、禽蛋、魚蝦和豆制品等。特別是要多補充維生素C豐富的蔬菜水果，可以有效促進鐵的吸收。同時加強身體鍛煉，增強抗疾病能力。適當補充葉酸和維生素E。

新生兒地貧篩查準確率是多少呢？新生兒地貧篩查是什么？

新生兒地貧篩查準確率是多少呢？

新生兒地貧篩查就是指新生兒出生之后對新生兒地中海貧血疾病的檢查，一般準確率搞大百分之九十以上，但是由于實驗誤差因素，或地區(qū)、醫(yī)院醫(yī)療技術水平不同，準確率也會出現(xiàn)浮動。如果查出新生兒疑似患有地貧，需要到醫(yī)院進一步檢查寶寶和父母的基因。

地中海貧血是一種遺傳病，主要分α地中海貧血和β地中海貧血。

建議到正規(guī)醫(yī)院復診，正規(guī)醫(yī)院的醫(yī)療水平較高，明確診斷后是可以治療的，但是遺傳病想要根治很難。 如今隨著經(jīng)濟水平和醫(yī)學科技水平的提升，越來越多的人重視新生兒保健和疾病篩查了。最常見的疾病篩查就是新生兒地貧疾病的篩查，畢竟地貧的患兒會影響到生命健康。那么，新生兒地貧篩查準確率是多少呢？ 新生兒地貧的初級篩查的準確性較高，初始篩查一般是抽血測試，準確性較高，高達90％以上。

新生兒地貧是家庭中的遺傳性疾病，如果父親或母親有地中海貧血家族史，則必須在適當?shù)臅r候帶新生兒進行檢查。地中海貧血是一種隱性疾病，父母可能是攜帶者，如果父母沒有地中海貧血的家族史，新生兒就不太可能患有。 地中海貧血發(fā)生在大多數(shù)新生兒中，表現(xiàn)為貧血、虛弱和腹部結塊、生長遲緩等，重度地中海貧血更容易發(fā)生發(fā)育不良，常在成年前死亡。

輕度地中海貧血和中度地中海貧血的新生兒，一般可以成年并可以活到成年，如果注意勞動和飲食起居，可以減少并發(fā)癥，改善癥狀。 新生兒貧血是新生兒期較常見的一種疾病，長期貧血會影響心臟功能和智力發(fā)育，家長應該注意新生兒的休息和營養(yǎng)狀況，以積極預防感染為主，還可以服用葉酸和維生素E補充劑。

寶寶地中海貧血有什么癥狀

5 地中海貧血的分類地中海貧血又叫球蛋白生成障礙性性貧血，其中以β和α類型的地中海貧血較為常見，在臨床又可分輕型、中間型、重型3種，該病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。

6 α地中海貧血的癥狀輕型

患兒無癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等，紅紐胞滲透脆性降低，患兒臍血Hb Barts含量為0.34-0.14，于生后6個月時完全消失。

中間型

又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疸，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

重型

又稱Hb Barts胎兒水腫綜合征。胎兒常于30-40周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。

7 β地中海貧血的癥狀輕型

患兒無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程預后較好。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。

中間型

多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。

重型

又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r無癥狀，常在3-12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨。

8 地中海貧血的預后輕型地中海貧血患者如果無癥狀或輕度貧血的，脾不大或輕度大，病程預后較好，中間型和重型地中海貧血癥狀較為嚴重的患者，由于治療費用昂貴，效果欠佳，預后不太好，具體請在醫(yī)生指導下治療。

什么是地貧初篩陽性？

夫婦雙方
都帶有地中海貧血基因，即兩
人都是輕型地中海貧血，他們
的子女就會有25%是重型地中
海貧血，50%的是輕型地中海
貧血（基因攜帶者），另有25
%的才是正常者；如果只有一
方是輕型地中海貧血或基因攜
帶者，他們的子女有50%是正
常小孩，25%是輕型地中海貧
血（基因攜帶者），不會有重
型地中海貧血小孩。

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