鐮狀細胞貧血癥有性別差異

鐮狀細胞貧血癥有性別差異

發(fā)表在《循環(huán)：美國心臟病學會雜志》上的一份研究報告表明，鐮狀細胞貧血 貧血癥女患者之所以一般要比男患者活得更長久一些，至少得部分歸因于她們對氧化氮的反應(yīng)要比后者更為有效。這種化合物有助于血管舒張，因而能夠減少發(fā)生血凝的危險。

美國衛(wèi)生研究院的Mark T.Gladwin醫(yī)學博士指出，這也是首次發(fā)現(xiàn)在鐮狀細胞貧血癥患者中對氧化氮的反應(yīng)存在有一定的性別差異，這與在動脈粥樣硬化患者中早就觀察到的非常相似。

專家們在該項研究中分別測定了21例鐮狀細胞貧血癥患者(18～55歲)在服用各種會影響血管擴張和血流狀況的藥物之前和之后的前臂血流量，并與18位自愿者的測定值相比較。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，男患者對含有氧化氮藥物的反應(yīng)只有女患者的一半左右：兩者服藥后前臂血流量的增加分別為平均86%和171%。

專家們因此而認為，這可能部分解釋為什么男女患者的發(fā)病率和死亡率會表現(xiàn)出一定的性別差異。

分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題．鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）

（1）鐮刀形細胞貧血癥患者會在成年之前死亡，攜帶者不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形，而且鐮刀形紅細胞能防止瘧原蟲寄生，因此在流行性瘧疾的發(fā)病率很高的地區(qū)，基因型為HbAHbS的個體存活率最高．
（2）由以上分析可知，HbS基因位于常染色體上．根據(jù)Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均為攜帶者，則Ⅱ-6的基因型及概率為 1 3 HbAHbA或 2 3 HbAHbS；已知非洲地區(qū)4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，則有64%的人是正常個體，Ⅱ-7也來自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-7是攜帶者的概率為 32% 32%+64% = 1 3 ，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是 1 3 × 2 3 × 1 4 ＝ 1 18 ．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個孩子，若孩子尚未出生，則可從羊水中收集少量胎兒的細胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進行基因診斷．若孩子已出生，可在光學顯微鏡下觀察紅細胞形態(tài)，即可診斷其是否患?。?br>（4）由圖2可知，該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的T∥A堿基對發(fā)生了改變，這種變化只能導致血紅蛋白中1個氨基酸的變化．
（5）由于基因突變后酶切位點的丟失，使酶切片段長，根據(jù)題意片段越大，在凝膠上離加樣孔越近，可知B為胎兒患病，C中出現(xiàn)兩條雜交帶所以為攜帶者．
故答案為：
（1）HbAHbS
（2）常      HbAHbA或HbAHbS       1 18
（3）從羊水中收集少量胎兒的細胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進行基因診斷    紅細胞形態(tài)
（4）T∥A        1   
（5）B    C

貧血有什么身體不適？如題 謝謝了

貧血可引起哪些癥狀?貧血可引起心血管、神經(jīng)、消化、生殖和泌尿系統(tǒng)的癥狀，具體如下：(1)心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：體力活動后感到心悸、氣促，是最常見的癥狀。貧血嚴重或有心力衰竭時，即使在休息時也會出現(xiàn)心悸、氣促。有冠狀動脈病變的病人可出現(xiàn)心絞痛。有些病人平時無心絞痛，但由于貧血而加重心肌的缺血程度，則可發(fā)生心絞痛。體檢時，在心底或心尖區(qū)?？陕牭饺岷偷氖湛s中期雜音。慢性貧血患者心臟常常擴大。貧血糾正后，雜音和心臟擴大均可消失。貧血較嚴重時可出現(xiàn)“高輸出狀態(tài)”。“高輸出狀態(tài)”的臨床特點是：頸靜脈擴張，壓力增高，末梢血管擴張表現(xiàn)為陷落脈和毛細血管搏動，皮膚溫暖，可有潮紅。心肌代償功能不足時，可出現(xiàn)充血性心力衰竭。常見的心電圖改變有S-T段降低，T波變平或倒置，QRS波大多正常。當貧血得到糾正時，上述心電圖改變可恢復(fù)正常。嚴重的貧血患者，即使沒有心力衰竭，亦常在起床時下肢出現(xiàn)輕度的浮腫。其發(fā)生原因可能與活動時靜脈和毛細血管壓的暫時升高、毛細血管的穿透性增高以及鈉滯留等因素有關(guān)。(2)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：貧血嚴重時，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀亦多見，尤其是老年患者。常見的癥狀有頭暈、頭痛、耳鳴、眼花、眼前出現(xiàn)黑點或“冒金星”、精神不振、倦怠嗜睡、注意力不易集中、反應(yīng)遲鈍、手腳發(fā)麻、發(fā)冷或有針刺感等。貧血嚴重者可發(fā)生昏厥。貧血如急劇發(fā)生，患者常煩躁不安。(3)消化系統(tǒng)表現(xiàn)：食欲不振是最常見癥狀之一。亦可出現(xiàn)腹脹、心窩胃脘部不適、惡心、便秘。有時可有舌痛、舌苔光滑。貧血嚴重者，肝臟可有輕度腫大，發(fā)生心力衰竭時尤其明顯，并常有壓痛。(4)生殖系統(tǒng)表現(xiàn)：女性患者常有月經(jīng)不規(guī)則，閉經(jīng)最為常見。貧血常由月經(jīng)過多引起，但偶爾貧血亦可引起月經(jīng)過多。嚴重貧血患者多有性欲減退。(5)泌尿系統(tǒng)表現(xiàn)：嚴重貧血患者尿中可出現(xiàn)少量蛋白，尿濃縮功能輕度減低，但除了本來就有腎臟疾病外，一般不會引起血液尿素氮增高。發(fā)生急性血管內(nèi)大量溶血時，尿色可呈紅茶或醬油樣顏色(血紅蛋白尿)，如果同時有循環(huán)衰竭，可發(fā)生少尿、無尿和急性腎功能衰竭。 可為明確貧血性質(zhì)提供重要依據(jù)。1.皮膚、鞏膜材 甲與舌 皮膚、鞏膜黃疽是溶血性貧血的重要體征之一，常呈淺檸檬色，急性溶血者可較深，新生兒溶血性貧血黃疽嚴重，并有核黃疽的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。皮膚淤點淤斑提示白血病、再生障礙性貧血或出血明顯已有貧血的血小板減少性紫癲等。下肢踝部內(nèi)側(cè)或外側(cè)慢性潰瘍要想到慢性溶血性貧血如遺傳性球形紅細胞增多癥、鐮狀細胞貧血等。蜘蛛儒、肝掌提示肝病。指甲扁平或凹陷常見于缺鐵性貧血。舌乳頭萎縮、舌質(zhì)淡而光滑見于營養(yǎng)性貧血和巨幼細胞貧血、缺鐵性貧血。巨幼細胞貧血者舌質(zhì)可呈維紅色，常伴有疼痛。 2.面容、骨骼 重型地中海貧血由于骨髓舢亢進而出現(xiàn)顱骨增厚，額部隆起，鼻梁塌陷，眼皮水腫的特殊面容。胸骨壓痛提示白血病或溶血性貧血。肋骨、脊柱、額骨等多部位骨骼疼痛及壓痛要考慮多發(fā)性骨髓瘤、骨轉(zhuǎn)移癌及白血病。 3.淋巴結(jié)、脾腫大 貧血伴有明顯局部或全身性淋巴結(jié)腫大常提示惡性淋巴瘤、急性或慢性淋巴細胞白血病，惡性組織細胞病等。伴輕、中度脾腫大要考慮溶血性貧血、惡性淋巴瘤、肝硬化、寄生蟲感染。如脾明顯腫大常為慢性粒細胞白血病、骨髓纖維化。慢性淋巴細胞白血病牌大常不如慢性粒細胞性白血病者明顯，早期可無脾腫大，但也有少數(shù)病例以顯著脾腫大為獨特表現(xiàn)者。對于某些疾病，陰性體征也有診斷意義，如一位貧血病人雖有全血細胞減少，若發(fā)現(xiàn)淋巴結(jié)及脾腫大，即不再考慮原發(fā)性再生障礙性貧血。

鐮狀細胞貧血的臨床表現(xiàn)

臨床特點除貧血外,還呈現(xiàn)周期性疼痛危象;而各種原因引起的內(nèi)臟缺氧使更多的紅細胞鐮變導致多發(fā)性肺、腎、肝、腦栓塞等嚴重合并癥。病人除出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀體征外,還會發(fā)生血液學、免疫學和血液變學的改變。此外,尚可影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而出現(xiàn)智力低下。鐮狀細胞貧血早期病理變化為鐮變的紅細胞損害脾血管系統(tǒng)使患者易感染,尤其是肺炎球菌敗血癥和衣原體肺炎，臨床出現(xiàn)急性胸部綜合征，臨床特點為發(fā)熱、咳嗽、呼吸困難、胸痛、X線有肺突變或浸潤;抗生素起效慢也是各年齡組死亡的主要原困 。
溶血引起膽紅素增高而出現(xiàn)黃疸、肝、膽結(jié)石。若大量血液滯留在肝、脾,將會出現(xiàn)肝脾進行性腫大而發(fā)生低血容量性休克,又叫作滯留型危象或隱退綜合征。
因微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應(yīng)而出現(xiàn)手足關(guān)節(jié)腫脹充血疼痛時稱手足綜合征。2歲內(nèi)患兒50%有手足綜合征。

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