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Filtrin：nephrin樣蛋白家族的新成員

醫(yī)案日記 2023-05-18 22:15:31

Filtrin：nephrin樣蛋白家族的新成員

構(gòu)成腎小球足細胞間裂孔膜的核心蛋白nephrin由NPHS1編碼

。NPHS1是芬蘭型先天性腎病綜合征（CNF）的致病基因
，這一類型的腎病綜合征表現(xiàn)為大量
、難治性蛋白尿
。芬蘭赫爾辛基大學(xué)Haartman研究所細菌學(xué)和免疫學(xué)部的Ihalmo P及其同事確定了一種新型nephrin樣基因NLG1
。該基因編碼filtrin
，這種蛋白與人類nephrin有高度同源性
。

科研人員發(fā)現(xiàn)

，F(xiàn)iltrin是一種Ⅰ型跨膜蛋白
，由708個氨基酸組成
。與新近克隆的NEPH1一樣，NLG1是屬于細胞粘附分子免疫球蛋白超家族的新型nephrin樣亞族基因
。

RNA斑點印跡實驗顯示NLG1mRNA廣泛分布表達

，但最主要在胰腺和淋巴結(jié)表達。RT-PCR證實腎小球內(nèi)存在NLG1mRNA的表達
。應(yīng)用抗filtrin抗體免疫印跡研究顯示
，在人和大鼠的腎小球內(nèi)有107kDa的特異性條帶。在免疫熒光顯微鏡下
，人類腎臟皮質(zhì)內(nèi)可見到filtrin特異性染色分布于腎單位的腎小球以及近端小管和遠端小管
。

考慮到filtrin的結(jié)構(gòu)相似性和序列同源性以及與nephrin表達形式的部分一致性，Ihalmo等認為filtrin屬于腎小球濾過屏障的重要功能性蛋白復(fù)合體

。

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