血友病(血友病是什么?)

血友病

血友病(hemophilia)是先天性因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏，可分為血友病甲、乙、丙。血友病甲發(fā)病率最高、癥狀最重，其次為血友病乙，血友病丙發(fā)病率低且癥狀輕。血友病甲、乙為伴性染色體隱性遺傳，血友病丙為常染色體隱性遺傳。先天性缺乏因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ，使內(nèi)源性凝活酶生成減少，導(dǎo)致凝血障礙。

本病中醫(yī)多屬“血癥”、“虛勞”范疇。由于邪熱內(nèi)傷正氣以致陰虛內(nèi)熱，熱盛干擾血分，迫血妄行，溢于脈外，或因脾虛，不能攝血，則陰血不能內(nèi)守，溢于脈絡(luò)之間而致出血。離經(jīng)之血，瘀阻脈絡(luò)化熱，更易出血不止。

[臨床表現(xiàn)]

自發(fā)或輕微外傷后出現(xiàn)皮下大片瘀血或肌肉深部血腫、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙齦出血多見，消化道出血不多見，膀胱、腎、肺及胸膜出血均少見，顱內(nèi)出血雖不多見，但可危及生命。

關(guān)節(jié)病變主要表現(xiàn)為腫痛，反復(fù)出現(xiàn)引起慢性增生性關(guān)節(jié)炎，導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形，喪失功能。

[診斷要點]

(1)發(fā)病多在初學(xué)走路的幼兒和學(xué)齡兒童。

(2)輕微外傷或小手術(shù)后，出血不止，遷延數(shù)日、數(shù)月，甚至威脅生命。

(3)出血：皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻衄、牙齦等粘膜出血等。

(4)關(guān)節(jié)病變：急性期以腫痛為主。

(5)實驗室檢查：①篩選試驗：血小板計數(shù)、出血時間及血塊退縮時間正常，凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長，血清凝血酶原時間縮短。②定性實驗：凝血活酶生成試驗及糾正實驗，簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義：

能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。

不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。

均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。

[鑒別診斷]

應(yīng)與血管性假性血友病鑒別，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或減低引起，而Ⅷ：C活性減低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病，父母都可遺傳。臨床主要表現(xiàn)為粘膜、皮下出血，和少數(shù)關(guān)節(jié)、肌肉出血，但一般無關(guān)節(jié)畸形，出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者減低，可助診斷和鑒別診斷。

變異型血管性假性血友病可呈常染色體隱性遺傳，父母親可無臨床表現(xiàn)，無遺傳史，出血癥狀較嚴(yán)重，出血時間，ⅧR：RCOF一至數(shù)項正常，但ⅧR：Ag交叉免疫電泳異常，可助鑒別。

[家庭應(yīng)急處理]

(1)盡量避免手術(shù)或外傷。

(2)局部壓迫或冷敷止血，也可貼敷新鮮血漿浸膏。

(3)云南白藥、三七粉局部使用可達局部止血作用。

(4)有新鮮血腫或關(guān)節(jié)積血時，應(yīng)臥床休息，減少活動。

(5)急性期可口服強的松每日40～60mg，分三次服用；口服避孕藥能緩解女性患者月經(jīng)多。

(6)出血嚴(yán)重或持續(xù)不止時，應(yīng)送往醫(yī)院輸新鮮全血或血漿及其它制品。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對本病的治療采用局部止血及不充療法。應(yīng)防止手術(shù)及外傷，避免注射用藥。中醫(yī)治療多采用清熱涼血，健脾養(yǎng)血，活血化瘀的方法。

[臨床療效]治療5例，顯效（出血后很快凝固，隨訪1年未復(fù)發(fā)）3例，好轉(zhuǎn)（凝血時間縮短）2例。

血友病是什么?

血友病(Haemophilia)是一種遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導(dǎo)致凝血功能障礙（并非血小板數(shù)不足），不易止血。絕大部分患者為男性。

致病機率

正常的血液凝結(jié)是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結(jié)果。這些與凝血功能相關(guān)的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應(yīng)的效果，缺乏凝血因子的協(xié)助，就可能發(fā)生凝血功能異常，導(dǎo)致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導(dǎo)致出血難止。

按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類，以缺乏的凝血因子來確認。

遺傳

甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發(fā)病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的機率發(fā)病，女性有50%的機率攜帶致病基因?；疾∧行耘c正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，這兩種血友病表現(xiàn)可能為隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能為患病女性，不過由於女性有月經(jīng)，所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。

丙型血友病為體染色體（即常染色體）不存隱性遺傳。

1萬人中大約會有1名甲型血友病患者，5萬人中大約會有1名乙型血友病患者。在美國，大約1.8萬人患有血友病，每年約有400名新生兒患血友病。血友病多發(fā)於男性。據(jù)估計，在加拿大，約有2500人患甲型血友病，約有500人患乙型血友病。

癥狀

由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，所以患者的血管破裂後，血液較難凝結(jié)，因而流失更多的血。體表的傷口所引起的出血通常并不嚴(yán)重，而內(nèi)出血則嚴(yán)重得多。內(nèi)出血一般發(fā)生在關(guān)節(jié)、組織和肌肉內(nèi)部。當(dāng)內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血發(fā)生時，常常危及生命。

關(guān)節(jié)出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。血液淤積到患者的關(guān)節(jié)腔後，會使關(guān)節(jié)活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關(guān)節(jié)出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反覆出血則可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難回復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

由於每個凝血因子的基因都是一串脫氧核醣核酸（DNA）形成的復(fù)雜序列，不同類型的凝血因子缺乏，造成的影響也不同。即使是同一種凝血因子發(fā)生變異，因為變異發(fā)生的位置不同、方式不同，導(dǎo)致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一類型的血友病患者，嚴(yán)重度皆有所不同。據(jù)此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。

重度血友病患者：血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度低於正常人的1%，一個月內(nèi)可數(shù)次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發(fā)生，稱為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血普遍。

中度血友病患者：因子活性程度為正常人的1%至5%，他們的出血常常由小創(chuàng)傷導(dǎo)致，例如運動損傷。關(guān)節(jié)出血一般在外傷後發(fā)生。

輕度血友病患者：因子活性程度為正常人的5%至30%，一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷後出血不止。關(guān)節(jié)出血較少。

治療

血友病是一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療，才有可能根治?；蛑委熑匀惶幵谘芯侩A段，而且目前的成果，還談不上根治。目前傳統(tǒng)治療，仍停留在補充凝血因子的替代，來預(yù)防或是治療血友病的出血癥狀。

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