視網(wǎng)膜色素變性

視網(wǎng)膜色素變性

本病是一類視功能進(jìn)行性損害的遺傳性視網(wǎng)膜病變。其典型的眼底改變?yōu)橐暼轭^蠟黃，小血管變細(xì)以及赤道部附近骨細(xì)胞樣色素斑沉著。夜盲和視野縮小是最主要的主訴。此病多累及雙眼，是一種較常見的眼部遺傳病，近親結(jié)婚者的后代尤為多見，患者及家人可伴有高度近視、精神紊亂、癲癇、智力下降及聾啞等癥狀。

世界上發(fā)病率為5/1000-----1/20000，在我國的群體發(fā)病率約1/3467。它被認(rèn)為是單基因遺傳病，臨床中主要分為典型性視網(wǎng)膜色素變性和非典型性視網(wǎng)膜色素變性，非典型性又分為以下幾種：

1、無色素性視網(wǎng)膜色素變性：眼底無色素沉著，部分病人經(jīng)長期觀察可出現(xiàn)色素沉著。近年來還發(fā)現(xiàn)視紫紅質(zhì)基因變異是導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的重要原因。

2、中心性和旁中心性視網(wǎng)膜色素變性（又稱為倒轉(zhuǎn)性視網(wǎng)膜色素變性） 其病變色素在黃斑部或周圍，故早期就有中心視力及色覺障礙。

3、象限性視網(wǎng)膜色素變性 病變只局限僅局限在1---2象限，雙眼對稱，以鼻下象限受累多見，此類型多為常染色體 顯性遺傳

4、單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性 指病變僅局限在一眼，另眼正常。

5、視網(wǎng)膜色素變性 指老年時才發(fā)病者。

關(guān)于發(fā)病機(jī)理在近20-30年來，有有一些新的認(rèn)識。病理生理方面，發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬消化功能障礙，致使外節(jié)盤膜崩解物殘留，堆積形成一層障礙物妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實。至于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞吞噬功能障礙的原因，目前還不清楚，可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關(guān)。在免疫學(xué)方面，發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原，正常人則沒有這種表現(xiàn)。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者自身免疫現(xiàn)象，但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐色的顆粒聚積；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝有異常。因此本病的產(chǎn)生可能存在多種的發(fā)病機(jī)理。

本病的主要臨床表現(xiàn)為

1、夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常于兒童或青少年時期發(fā)生，且多發(fā)生在眼底有改變之前。開始較輕，隨年齡增長而逐漸加重，及少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。

2、暗適應(yīng)：初期視網(wǎng)膜錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降使柑細(xì)胞曲線終末閥值升高，造成光色間差縮小，最后桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值，形成高位的單相曲線。

3、視野：早期有環(huán)行暗點，位置與赤道部病變相符，其后環(huán)行暗點向中心和周邊逐漸擴(kuò)大而成管狀視野。

4、中心視力：早期正常或接近正常，隨著病程的發(fā)展而逐漸減退，最終完全失明。

5、電生理改變：ERG呈低波遲延型，其改變常遠(yuǎn)比自覺癥狀和眼底改變出現(xiàn)為早。2》EOG：LP/DT（光峰light pea k/暗谷dark trough）明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野，暗適應(yīng)甚至ERG等改變尚不明顯，即可查出，鼓EOG檢查對本病診斷較ERG更為靈敏。

6、色覺改變；多數(shù)患者童年時色覺正常，典型改變?yōu)樘m色盲。紅綠色覺障礙較少。

7、眼底：視神經(jīng)乳頭蠟黃色，血管呈一致性狹窄，尤以動脈顯著。始于赤道部有骨細(xì)胞狀色素沉著，有呈不規(guī)則的線條狀以后，色素沉著向中心和周邊部擴(kuò)展。熒光造影可見脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，有時可見黃斑部，后極部甚至周邊部熒光滲漏。

西醫(yī)對本病目前尚無有效治療，一般采用對癥治療，擴(kuò)張血管，以及組織療法和支持療法等。

本病在中醫(yī)屬“高風(fēng)雀盲”，也有“高風(fēng)內(nèi)障”之稱。本病古人謂之“陽衰不能抗陰”，治擬溫補(bǔ)腎陽。近來從眼底可見神光脈道細(xì)狹，認(rèn)為精血升運失權(quán)，采用益氣升陽，合活血益腎的方法治療。運用中藥治療，貴在堅持，一般患者的致盲期可以延長，癥狀可以穩(wěn)定。

[臨床療效]治療66眼，顯效（視力提高3行以上，視野擴(kuò)大30度以上）41眼，進(jìn)步（視力提高2~3行，視野擴(kuò)大20~30度）15眼，好轉(zhuǎn)（視力提高2行以下，視野擴(kuò)大20度以下）10眼。

色素性視網(wǎng)膜炎的視網(wǎng)膜色素變性(RP)的含義

視網(wǎng)膜色素變性(RP)指的是影響視網(wǎng)膜、引起視網(wǎng)膜功能退化的一種疾病。
北京武警第二醫(yī)院眼科主任醫(yī)師楊春華主任、張振義主任經(jīng)過臨床近三十年的反復(fù)實踐，采取海勒氏動脈環(huán)，渦狀靜脈側(cè)枝循環(huán)建立術(shù)治療視網(wǎng)膜色素變性，有效率達(dá)95.6%。經(jīng)北京大學(xué)視覺研究中心博士生導(dǎo)師蔡浩然教授手術(shù)前后眼電生理對比檢測證實療效顯著。海勒氏動脈環(huán)渦狀靜脈側(cè)枝循環(huán)建立術(shù)，是根據(jù)視網(wǎng)膜色素變性的病理變化，通過手術(shù)使脈絡(luò)膜外層大血管、視神經(jīng)軟腦膜血管網(wǎng)、視乳頭篩板前區(qū)和篩板區(qū)、視網(wǎng)膜扇形區(qū)的循環(huán)代謝得到明顯改善和視功能逆轉(zhuǎn)。早期(視網(wǎng)膜電圖未熄滅型)手術(shù)后可以大幅度提高視力，拓寬視野，視網(wǎng)電圖逐漸恢復(fù)正常。中晚期患者(視網(wǎng)膜圖呈熄滅型，電腦視野殘存10度以上，中心視力0.1以上)，手術(shù)后視力略有提高，視野有所改善。視網(wǎng)膜電圖無改變，術(shù)后一年復(fù)診，眼電圖光峰暗谷阿登比有所改善。
由楊春華主任、張振義主任領(lǐng)銜成立的專項課題組，經(jīng)過27年的潛心研究、不懈探索，針對視網(wǎng)膜色素變性與脈絡(luò)膜微循環(huán)異常密切相關(guān)這一重要中間環(huán)節(jié)，進(jìn)行手術(shù)治療干預(yù)。完善了自體血管取材側(cè)支循環(huán)建立術(shù)治療視網(wǎng)膜色素變性的學(xué)術(shù)論點。手術(shù)設(shè)計不損傷原有視力及視野，是現(xiàn)階段可供選擇的安全有效的手術(shù)治療方式。在基礎(chǔ)理論研究及臨床實踐過程中，得到北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部博士生導(dǎo)師，生物電學(xué)專家蔡浩然教授的支持，通過對患者手術(shù)前后嚴(yán)格的視覺生理：視網(wǎng)膜電圖（F-ERG）、眼電圖（EOG）、視覺誘發(fā)電位（P-VEP）各參數(shù)對比，充分論證了此手術(shù)對視網(wǎng)膜色素變性患者臨床治療的有效性。經(jīng)衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生信息查新結(jié)論：能引起視網(wǎng)膜色素變性患者視覺電生理改善的治療方式，國內(nèi)外未見相同文獻(xiàn)報道。證實了此項特色醫(yī)療服務(wù)項目在國內(nèi)外眼科醫(yī)療領(lǐng)域處于領(lǐng)先水平。
視網(wǎng)膜色素變性是眼科中的一種疑難疾病，被稱為不治之癥，是原發(fā)于視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的一種遺傳性慢性眼病，多累及雙眼，國內(nèi)患者約30萬，全世界約300萬，其臨床特點表現(xiàn)為早期夜盲、視野向心性縮小，最終呈管狀視野，雙目失明或頻臨失明，在失明眼病中占有相當(dāng)大的比例。視網(wǎng)膜色素變性(RP)屬于遺傳性視桿、視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良性疾病。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著為特征。數(shù)十年來國內(nèi)外眼科界多項基礎(chǔ)研究證實：視網(wǎng)膜色素變性與脈絡(luò)膜血流減少有關(guān)，夜盲、管狀視野的形成預(yù)示脈絡(luò)膜血流已無法滿足視桿細(xì)胞的代謝需求，與脈絡(luò)膜毛細(xì)血管區(qū)域血流循環(huán)功能下降相對應(yīng)。我中心經(jīng)過對中國、日本、美國、德國、哈薩克斯坦、緬甸、蒙古、菲律賓、加拿大等國家3000余例患者實施自體血管取材側(cè)支循環(huán)建立術(shù)后證實，早、中期患者通過手術(shù)治療可以不同程度改善視力、拓寬視野，眼底改善總有效率達(dá)96%；晚期患者能有效阻止病情進(jìn)展，延緩失明?；A(chǔ)醫(yī)學(xué)推動臨床醫(yī)學(xué)進(jìn)展。手術(shù)臨床實踐驗證了此手術(shù)設(shè)計與國內(nèi)外眼微循環(huán)學(xué)說研究成果相吻合。 視風(fēng)膜色素變性是原發(fā)于網(wǎng)脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良，以視網(wǎng)膜色素上皮、視網(wǎng)膜功能障礙為主要臨床表現(xiàn)的一種先天遺傳性致盲眼病。我國群體發(fā)病率大約1/4000，有30多萬，全世界患者300多萬。臨床表現(xiàn)為早期夜盲，視野進(jìn)行性縮窄，嚴(yán)重者呈管狀，最終中心視力下降逐漸失明或頻臨失明。
患者一經(jīng)確診此病（不治之癥）的結(jié)論給病人造成極大的心理損害，同時也給幸福的家庭蒙上一層陰影，輾轉(zhuǎn)治療，漫長的求醫(yī)生涯令人心力交瘁，最終卻擺脫不了失明的厄運。此項目經(jīng)歷了長達(dá)十八年的反復(fù)臨床實踐所取得顯著療效，通過手術(shù)前后眼電生理對比檢測得以證實。經(jīng)國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所檢索，結(jié)論：能引起眼電生理改善的治療方法未見相同國內(nèi)、外文獻(xiàn)報道。視網(wǎng)膜色素變性雖屬遺傳性疾病，但視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜微循環(huán)障礙在本病的發(fā)生、發(fā)展過程中起到了至關(guān)重要的作用。祖國醫(yī)學(xué)稱本病為高風(fēng)內(nèi)障、高風(fēng)雀目，系先天稟賦不足。70年代由蘇聯(lián)眼科專家提出改善脈絡(luò)膜微循環(huán)治療此??；90年英國眼科學(xué)者證實：視網(wǎng)膜色素變性與脈絡(luò)膜血流減少有關(guān)；此理論99年再次被北京同仁醫(yī)院楊文利等采用多普勒檢測而證實。根據(jù)視網(wǎng)膜色素變性病理改變，該中心采用建立側(cè)枝循環(huán)手術(shù)治療，使脈絡(luò)膜外層大血管、視網(wǎng)膜扇行區(qū)的循環(huán)代謝得到了明顯改善，視功能逆轉(zhuǎn)。為醫(yī)治視網(wǎng)膜色素變性患者闖出一條新路。
由于術(shù)式的不斷改進(jìn)，輔助治療的逐漸完善，早期患者術(shù)后可提高視力，拓寬視野，視網(wǎng)膜電圖逐漸恢復(fù)正?；蚪邮苷?；中期患者術(shù)后可提高視力，視野、視網(wǎng)膜電圖不能改變，但60%患者術(shù)后一年眼電圖光峰、暗谷、Arden比值有所改善或接近正常；晚期患者術(shù)后可有效阻止病情發(fā)展。中心的專家忠告視網(wǎng)膜色素變性患者一經(jīng)明確診斷，應(yīng)嚴(yán)密關(guān)注視網(wǎng)膜電圖、電腦視野圖形變化，千萬不可延誤治療造成不可逆轉(zhuǎn)的視功能損害。到目前為止，已成功治療病人達(dá)550例，均收到良好效果，其中對26例患者進(jìn)行5-15年遠(yuǎn)期觀察，遠(yuǎn)期療效明顯優(yōu)于近期療效，未發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥。 視網(wǎng)膜色素變性患者一經(jīng)確診，即應(yīng)嚴(yán)密關(guān)注視網(wǎng)膜電圖、電腦視野圖形及眼底變化，并在早、中期及時手術(shù)，避免貽誤治療時機(jī)，造成不可逆轉(zhuǎn)的視功能損害，從而爭取更好療效。我中心全體醫(yī)務(wù)人員將會通過不懈的努力，為視網(wǎng)膜色素變性患者提供盡可能良好的醫(yī)療服務(wù)。 視網(wǎng)膜色素變性是當(dāng)今造成失明的重癥眼病之一，美國眼科界統(tǒng)計資料顯示，20--40歲年齡組，視網(wǎng)膜色素變性是主要的致盲眼病。據(jù)粗略的統(tǒng)計，全世界現(xiàn)有視網(wǎng)膜色素變性患者約150萬。這個驚人的數(shù)字，并非逐年消減，而是與日俱增，難道這還不足以引起世人的關(guān)注嗎!? 視網(wǎng)膜色素變性早期，只有夜盲的癥狀，完全不影響工作，學(xué)習(xí)和正常生活，而病是在不知不覺的情況下對視力加以破壞的。尤其是處在幼兒時的孩子，想早期發(fā)現(xiàn)就更加困難了。視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)精密，功能復(fù)雜，用肉眼是無法窺見的眼球后節(jié)的球內(nèi)組織。1851年Helmhotz發(fā)明檢眼鏡，視網(wǎng)膜色素變性的眼底改變才被揭示。盡管如此，治療仍是空談。到本世紀(jì)70年代，視網(wǎng)膜色素變性才引起西方發(fā)達(dá)國家的注目。我國發(fā)現(xiàn)本病是在清朝早期，當(dāng)時稱之為雀目內(nèi)障。顧名思義，恰如其分。病名命的好，況且也道出了辯證施治的依據(jù)，如：以健脾益氣為主，加疏肝活血方劑，配合針灸、推拿、氣功和滋補(bǔ)類藥品等，有的方劑延續(xù)至今仍在使用。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是人類遺傳學(xué)的主要組成部分，是遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)結(jié)合的一門邊緣科學(xué)，通過探討人類疾病發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，來提供診斷，治療，預(yù)防遺傳性疾病的科學(xué)依據(jù)，從而為改善熱口素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，人們生活水平不斷提高，多數(shù)傳染病得到控制，個別已經(jīng)消失，一些慢性非感染疾病逐漸增多，成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)突出的問題，迄今為止，人們已認(rèn)識到遺傳性疾病已超過了5000種，構(gòu)成了對人類生命和健康的極大威脅。然而，伴隨著現(xiàn)代高新技術(shù)的快速發(fā)展，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)尤其是免疫學(xué)及分子生物學(xué)和遺傳學(xué)的研究也朝著深度和廣度挺進(jìn)，其中從細(xì)胞水平和分子水平進(jìn)行研究的細(xì)胞遺傳和分子遺傳學(xué)發(fā)展的更是迅速，使得一些遺傳性疾病的基因診斷和基因治療更為可能。如：從病人體內(nèi)取出細(xì)胞經(jīng)基因改造后，再重新注入體內(nèi)，人為的改變異?；颍_(dá)到預(yù)防與治療遺傳病的目的;美國波士頓大學(xué)一研究機(jī)構(gòu)用注射一種控制血管內(nèi)皮生長素分泌的基因，該基因能指示人體生長出新的血管。對分子遺傳學(xué)研究的成績和操縱人類基因組合方面獲得的成果，使應(yīng)用重組DNA技術(shù)來治療疾病成為可能，盡管這種基因工程目前還處于探索和實驗階段，但是已可望在數(shù)年內(nèi)將人類染色體上10萬個基因DNA順序弄清，繪制出完整的人類基因組圖譜--生命的藍(lán)圖。相信他這是一次具有方向性和本質(zhì)性的措施。伴隨著免疫遺傳學(xué)和外科手術(shù)學(xué)的進(jìn)展，對一些難以治療的遺傳性疾病，比如對視網(wǎng)膜色素變性的治療，其前景是令人鼓舞的。法國大詩人歌德說：我要做的事，不過是伸手去收割旁人替我播種的莊稼而已。而我所做的，則是把別人收獲的果實分類理順，再奉獻(xiàn)給讀者。由于我們水平有限，經(jīng)驗少，手頭資料匱乏，錯誤之處定會很多，敬請眼科同道和讀者指正，我們在此表示感謝。我們建立這個科研網(wǎng)站的目的，是呼吁社會各界關(guān)注視網(wǎng)膜色素變性這種遺傳病，盡可能更多給予該病患者支持和幫助，喚起人們對視網(wǎng)膜色素變性病變的認(rèn)識。同時呼吁眼科同道，開展科研協(xié)作，進(jìn)行網(wǎng)站交流，讓更多的RP患者病情得到有效控制和滿意的治療。如果視網(wǎng)膜色素變性的患者，能從我們這個網(wǎng)站里得到的一些啟示，鼓起生活的勇氣，認(rèn)識到五彩繽紛的世界不會離你而去，那我們會感到無比欣慰。文獻(xiàn)中有試用血管擴(kuò)張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。

如何治療視網(wǎng)膜色素變性

視網(wǎng)膜色素變性是一種進(jìn)行性損害視細(xì)胞的遺傳性眼病，杠體逐漸被破壞。它的臨床特點是夜盲、視野縮小和在視網(wǎng)膜上出現(xiàn)骨細(xì)胞樣色素沉著。 視網(wǎng)膜色素變性起始于兒童和少年早期至青春期癥狀加重，視野逐漸縮小，至中年或老年黃斑受累致中心視力下降，以至失明。不僅如此，視網(wǎng)膜色素變性還可以并發(fā)視神經(jīng)萎縮、白內(nèi)障、玻璃體渾濁、近視等眼科疾病。 作為一種常見的遺傳性疑難眼病，視網(wǎng)膜色素變性每年讓全球數(shù)十萬人失明。眼科專家們采取血管擴(kuò)張藥、維生素B1，B12等方法治療，也有專家用鞏膜板層部分直肌移植術(shù)者和應(yīng)用中醫(yī)中藥及針灸治療，但效果甚微。上海市疑難眼病會診中心的專家們根據(jù)多年臨床實踐，現(xiàn)向廣大視網(wǎng)膜色素變性患者推薦三大特色診療，愿您重返光明之路。 特色一：直流電中西藥離子導(dǎo)入法 采用現(xiàn)代高科技產(chǎn)品LD-I型離子導(dǎo)入儀，通過正負(fù)極相吸的原理，從高效中西藥制劑中萃取離子狀的生物營養(yǎng)因子，可使?fàn)I養(yǎng)因子在眼部各組織達(dá)到較高濃度，并可調(diào)整維持時間，中西藥制劑中的生物營養(yǎng)因子均可通過該法直接導(dǎo)入眼內(nèi)視覺細(xì)胞，使視覺細(xì)胞在短時間之內(nèi)迅速分裂，使細(xì)胞數(shù)量變多，從而從根本上解決了疾病的發(fā)病誘因，大大改善視力。該療法具有方法簡便、創(chuàng)傷小、療效持久，作用直接等優(yōu)點。 特色二：CAHI穴位注射療法 在晴朗、風(fēng)池、承泣等眼部穴位注射血管擴(kuò)張?zhí)匦嶤AHI（復(fù)方樟柳堿），加速恢復(fù)眼缺血區(qū)血管活性物質(zhì)的正常水平，緩解血管痙攣，維持脈絡(luò)膜血管的正常緊張度及舒縮功能，增加血流量，改善血流供應(yīng)，促進(jìn)缺血組織迅速恢復(fù)，阻止色素上皮細(xì)胞及神經(jīng)膠質(zhì)增生，從而達(dá)到治療的目的。 特色三：口服中藥“通血明目湯” 根據(jù)祖國中醫(yī)活血化淤、固本根元的原理，特制“通血明目湯”，以升陽、溫腎為主，佐以養(yǎng)血明目，具有活血化瘀、清熱解毒、退翳明目、消炎、營養(yǎng)神經(jīng)等的作用，通過調(diào)理視覺細(xì)胞的新陳代謝功能，恢復(fù)營養(yǎng)平衡，控制視細(xì)胞層的原發(fā)性進(jìn)行性營養(yǎng)不良及逐漸退變消失的現(xiàn)象，抵制色素上皮細(xì)胞及神經(jīng)膠質(zhì)增生以及視網(wǎng)膜血管外膜增厚導(dǎo)致發(fā)生閉塞性血管硬化。

本文地址:http://www.mcys1996.com/zhongyizatan/68639.html.

聲明： 我們致力于保護(hù)作者版權(quán)，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出處，未能及時與作者取得聯(lián)系，或有版權(quán)異議的，請聯(lián)系管理員，我們會立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡(luò)，轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標(biāo)注錯誤或侵犯了您的合法權(quán)益，請立即通知我們(管理員郵箱：douchuanxin@foxmail.com)，情況屬實，我們會第一時間予以刪除，并同時向您表示歉意,謝謝!

上一篇: 視神經(jīng)萎縮

下一篇: 視網(wǎng)膜中心靜脈阻塞