引發(fā)皮膚腫瘤的變異基因確認(rèn)

引發(fā)皮膚腫瘤的變異基因確認(rèn)

以色列理工學(xué)院日前宣稱(chēng)，該院醫(yī)學(xué)系的研究人員經(jīng)過(guò)多年研究，終于破解了這種引起皮膚腫瘤出現(xiàn)的鈣質(zhì)沉著的成因，患有家族性鈣質(zhì)沉著皮膚病的人，其體內(nèi)的磷酸鹽指標(biāo)普遍很高。研究人員確認(rèn),患有這種疾病的人攜帶的GALNT3基因出現(xiàn)遺傳變異，導(dǎo)致血液中磷酸鹽指標(biāo)增加，這些多余的磷酸鹽與鈣在一起，被儲(chǔ)存在下面，誘發(fā)皮膚腫瘤。

問(wèn)一下基因檢測(cè)可以檢測(cè)出哪些膚質(zhì)問(wèn)題??？

腹部彩超、內(nèi)科。它的檢測(cè)項(xiàng)目包括男性腫瘤基因檢測(cè)網(wǎng)友咨詢(xún)“最近聽(tīng)說(shuō)體檢很火、外科，但是民眾體檢中心可以為您做基因體檢，”您如果做的只是一般常規(guī)性的檢查是檢查不出遺傳病的、空腹血糖、精神系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)、心肌酶2項(xiàng)，這樣家長(zhǎng)就可以對(duì)孩子進(jìn)行定向培養(yǎng)、尿常規(guī)、胸部透視、骨密度，因?yàn)檫z傳病是由基因決定的、眼科檢查，人的一生只需做一次基因檢測(cè)就夠了、過(guò)敏性體質(zhì)基因檢測(cè)、非接觸性眼壓，這只是對(duì)一般健康指標(biāo)的檢測(cè)，點(diǎn)擊進(jìn)入》》》如果家族中有遺傳病史，基因檢測(cè)屬于高端檢測(cè)項(xiàng)目，所以做與不做只在您的一念之間、耳鼻喉。常規(guī)性的檢查是不針對(duì)基因進(jìn)行檢查的、循環(huán)系統(tǒng)基因檢測(cè)、兒童疾病基因檢測(cè)，我也想關(guān)注一下自己的健康、腫瘤2項(xiàng)(AFP、腎功3項(xiàng)，想去做個(gè)全身體檢，不過(guò)我有一個(gè)疑惑。原則上、女性腫瘤基因檢測(cè)、盆腔彩超。常規(guī)性的檢查項(xiàng)目一般包括，可以做基因檢測(cè)、心電圖等，不是一般的體檢機(jī)構(gòu)可以做的。了解更多基因體檢的內(nèi)容：一般檢查+體脂肪檢測(cè)?；驒z測(cè)還有一個(gè)作用、骨骼系統(tǒng)基因檢測(cè)等、血常規(guī)，做基因檢測(cè)可以檢測(cè)出該遺傳病的疾患風(fēng)險(xiǎn)、CEA)、肝功9項(xiàng)、血脂2項(xiàng)，就是可以預(yù)測(cè)出兒童在哪個(gè)方便有天賦、口腔。而如果想檢查遺傳病的話

基因檢測(cè)對(duì)于癌癥檢測(cè)

癌癥是一大類(lèi)疾病的總稱(chēng)，其共同點(diǎn)是失去控制的細(xì)胞增殖。在正常情況下，我們體內(nèi)的細(xì)胞會(huì)增長(zhǎng)、分化和死亡，但癌癥細(xì)胞只增長(zhǎng)和分化，并不死亡，這種細(xì)胞的永生導(dǎo)致了失控，身體無(wú)法承受而走向死亡，總的來(lái)說(shuō)，癌癥早診斷、早治療是關(guān)鍵。問(wèn)題一：既然癌細(xì)胞瘋長(zhǎng)是因?yàn)榛蜃儺?，那么，癌癥是遺傳的嗎？

如果回答是，賴(lài)投胎。

如果回答不是，賴(lài)自己。

對(duì)這個(gè)問(wèn)題的回答：只有很少一部分癌癥，大約5%到10%是遺傳的。

大多數(shù)癌癥，大約60%的樣子，是偶發(fā)性的。導(dǎo)致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來(lái)的，而是患者身體里面發(fā)生的。比如皮膚癌，是因?yàn)槿諘竦木壒剩瑢m頸癌是因?yàn)镠PV感染造成的，肺癌是吸煙導(dǎo)致的等等，還有許多偶然的機(jī)會(huì)導(dǎo)致的基因變異。現(xiàn)在可以通過(guò)基因檢測(cè)去發(fā)現(xiàn)這些變異，但檢測(cè)出來(lái)變異了，只和本人有關(guān)，和家族的其他成員無(wú)關(guān)。

遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母?jìng)鹘o子女，這樣每個(gè)細(xì)胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異并不表明一定會(huì)得癌癥，而且往往多于一個(gè)變異才可能導(dǎo)致癌癥的出現(xiàn)，但患相關(guān)癌的危險(xiǎn)會(huì)高很多。這類(lèi)變異和偶發(fā)癌的變異往往是同樣的，區(qū)別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的，偶發(fā)性癌癥的變異是后天的。

就上面兩種情況，偶發(fā)癌的預(yù)防效果很難說(shuō)，采取權(quán)威機(jī)構(gòu)推薦的防癌措施并不能預(yù)防所有的癌癥，只能預(yù)防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些。而對(duì)于遺傳性癌癥，則可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)有針對(duì)性地減少患癌的可能性，其效益通常會(huì)高得多。問(wèn)題二：是不是有必要去做一次基因檢測(cè)，看看自己有沒(méi)有從爹媽那里繼承了癌癥基因？

攜帶基因變異，并不表明肯定會(huì)得癌癥，這取決于幾個(gè)因素。

每個(gè)人大部分基因都有兩個(gè)拷貝，一個(gè)得自父親，一個(gè)得自母親。這樣就有兩種情況，染 色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時(shí)，只有一個(gè)拷貝就足以增加癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。如果是隱性遺傳的話，只能當(dāng)父母都有這樣的基因才能影響子女。

如果父母都是攜帶者的話，生出受影響的孩子幾率是有25%，生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%，生出攜帶者的幾率是50%，所以受影響是小概率。

還有一種情況是X連鎖隱性遺傳，男子只有一個(gè)X染色體拷貝，是得自母親的。女子有兩個(gè)X染色體拷貝，如果其中一個(gè)是致癌變異基因的話，并不能增加本人患癌的可能性。如果這個(gè)有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話，這個(gè)兒子患癌的可能性就會(huì)增高。這種情況同樣只有25%的幾率，女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%，子女成為正常人的幾率是50%。

因此遺傳性腫瘤只發(fā)生在攜帶一個(gè)拷貝顯性遺傳基因、兩個(gè)拷貝隱性遺傳基因、一個(gè)拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會(huì)得癌，因?yàn)橛行┌┌Y基因只在某些人身上起作用，還有在成長(zhǎng)過(guò)程中癌癥基因的表達(dá)，所以因人而異。問(wèn)題三：那么，什么人值得做癌癥基因檢測(cè)？

1、此人有個(gè)人或者家族性遺傳性癌癥的危險(xiǎn)。

2、檢測(cè)結(jié)果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。

3、檢測(cè)結(jié)果有助于此人將來(lái)的醫(yī)療照顧。

專(zhuān)家建議，上述三條都滿(mǎn)足時(shí)，值得做癌癥基因檢測(cè)。

值得一提的是，上面說(shuō)的第一條，有以下幾種情況：

1、年紀(jì)輕輕被診斷出癌癥。

2、同一個(gè)人患幾種不同的癌癥。

3、如果有一對(duì)器官的話，都長(zhǎng)了癌癥，比如雙腎、雙乳。

4、幾位近親得了同樣的癌癥，比如母女、姐妹同患乳腺癌。

5、很罕見(jiàn)的情況，比如男人得乳腺癌。

6、一些相關(guān)的出生缺陷。

7、屬于某個(gè)遺傳性癌癥高發(fā)人群或種族。

上面說(shuō)的可以是本人，也可以是家族。

是否值得，應(yīng)該咨詢(xún)專(zhuān)家，就是遺傳咨詢(xún)，如果真的值得做，不僅自己做，也要?jiǎng)佑糜H屬做，這是一件有益于整個(gè)家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。不管怎樣說(shuō)，目前發(fā)現(xiàn)50多種遺傳性癌癥，其中大多是致癌性很強(qiáng)的顯性遺傳。

假陰性容易理解，技術(shù)上查不出來(lái)。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒(méi)有關(guān)聯(lián)。良性的多態(tài)性則是和癌癥沒(méi)有關(guān)聯(lián)。

遺傳性癌癥是指哪些癌癥呢？

遺傳性癌癥是指癌癥有家族聚集現(xiàn)象，通常由特定的基因突變引起。以下是一些可能會(huì)遺傳給下一代的癌癥：

乳腺癌和卵巢癌：BRCA1和BRCA2基因的突變與乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。

結(jié)直腸癌：Lynch綜合征和FAP是兩種遺傳性結(jié)直腸癌的病例。

甲狀腺癌：由RET基因的突變引起的家族性甲狀腺癌罕見(jiàn)，但是可以遺傳。

皮膚癌：由CDKN2A基因的突變引起的家族性黑色素瘤會(huì)增加患上惡性黑色素瘤的風(fēng)險(xiǎn)。

如果一個(gè)人家族中有遺傳性癌癥的病例，那么他們可能需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因測(cè)試，以了解他們是否攜帶這些基因突變，從而采取預(yù)防和治療措施。

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