快速查出異常基因乳腺癌轉(zhuǎn)移分析儀在美獲準(zhǔn)使用

快速查出異?；蛉橄侔┺D(zhuǎn)移分析儀在美獲準(zhǔn)使用

據(jù)科技日報華盛頓7月16日電 美國食品和藥物管理局（FDA）16日宣布，一種名為“基因搜尋BLN化驗分析儀”，用于檢查乳腺癌轉(zhuǎn)移的基因檢測系統(tǒng)獲準(zhǔn)在美投入使用。它由美國強生公司所屬的Veridex公司研制，應(yīng)用實時逆轉(zhuǎn)錄多聚酶鏈反應(yīng)（RT－PCR）原理，能快速檢查出在前哨淋巴結(jié)中水平較高的乳腺特異性基因（MG）以及上皮細(xì)胞特異性基因（CK－19），幫助外科醫(yī)生判斷乳腺癌的轉(zhuǎn)移情況，決定是否需要對乳腺癌患者實施乳腋下淋巴結(jié)清掃術(shù)。是乳腺癌檢測領(lǐng)域第一種分子水平的高精確度實驗室檢測系統(tǒng)。

乳腺癌腫瘤轉(zhuǎn)移所必經(jīng)的第一個淋巴結(jié)被稱為“前哨淋巴結(jié)”。正常情況下，健康人的淋巴結(jié)中不含MG或只含極少量的CK－19。但對于乳腺癌患者，當(dāng)這兩種基因或其中的一種在前哨淋巴結(jié)中超過一定量時，說明癌癥有可能擴散到了淋巴結(jié)，特別是腋下淋巴結(jié)。進行腋下淋巴結(jié)清掃術(shù)可減少癌癥今后復(fù)發(fā)及進一步擴散的可能性，從而延長患者壽命。然而，淋巴結(jié)清掃術(shù)可能帶來嚴(yán)重的后遺癥，比如肢體活動受限、長期水腫和淋巴管炎等，影響患者手術(shù)后的生活質(zhì)量。

近十多年來大量的臨床研究證明，當(dāng)癌癥尚未轉(zhuǎn)移到淋巴結(jié)時，切除腋下淋巴結(jié)并不會延長患者的生存期或降低復(fù)發(fā)率。因此，在這種情況下，大面積清掃淋巴結(jié)并無必要。但是，當(dāng)陽性前哨淋巴結(jié)在手術(shù)時被漏檢，而在隨后又為更準(zhǔn)確的病理學(xué)方法發(fā)現(xiàn)時，患者必須回到醫(yī)院進行淋巴結(jié)清掃術(shù)。這種二次手術(shù)會給患者帶來許多精神上和經(jīng)濟上的負(fù)擔(dān)。由此可見，手術(shù)中癌癥擴散的檢測準(zhǔn)確度是減少不必要的淋巴結(jié)清掃術(shù)，以及避免二次手術(shù)的關(guān)鍵。

BLN檢測系統(tǒng)癌癥擴散的快速檢測能力，能夠讓主刀醫(yī)生在給患者實施乳腺癌手術(shù)過程中，了解患者的癌細(xì)胞在淋巴結(jié)中的轉(zhuǎn)移情況，并做出最終決定。根據(jù)美國FDA公布的數(shù)據(jù)，在乳腺癌發(fā)生轉(zhuǎn)移的患者中，這種分析儀的檢測準(zhǔn)確率為88％，在未發(fā)生轉(zhuǎn)移的乳腺癌患者中，檢測準(zhǔn)確率高達94％。同目前常用的手術(shù)間冷凍活檢進行一對一比較研究的結(jié)果顯示，BLN的檢出率是95.6％，而冷凍活檢是85.6％。研究同時表明，BLN和冷凍活檢的假陽性率分別為5.7％和2.2％。

乳腺癌轉(zhuǎn)移的癥狀

1腋下淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 腺癌病人腋下淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率很高，為最常見，也是較早出現(xiàn)的轉(zhuǎn)移部位，約占就診病人的60%，癌細(xì)胞沿著胸大肌外側(cè)緣的淋巴管浸入腋窩淋巴結(jié)。腋淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況與原發(fā)腫瘤大小有關(guān)，腫瘤體積越大，病期越晚，腋淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移越高，轉(zhuǎn)移數(shù)越多。臨床上即使未捫及腋下腫大淋巴結(jié)，術(shù)后也常發(fā)現(xiàn)有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

2胸骨淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 胸骨旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率約占30%~50%，癌細(xì)胞向內(nèi)側(cè)浸入胸骨旁淋巴結(jié)，繼而達到鎖骨上淋巴結(jié)，癌栓亦可返流引起胸膜或脊柱轉(zhuǎn)移。

3乳腺癌肺轉(zhuǎn)移癥狀 乳腺癌胸膜轉(zhuǎn)移的發(fā)生率為25%—38%。這種乳腺癌轉(zhuǎn)移癥狀表現(xiàn)為：肺轉(zhuǎn)移早期多數(shù)無表現(xiàn)，僅在x線片中發(fā)現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)的結(jié)節(jié)陰影，雙肺多發(fā)較多。轉(zhuǎn)移晚期才出現(xiàn)胸痛、干咳、咯血等癥狀，有時還會出現(xiàn)胸水。

4乳腺癌骨轉(zhuǎn)移癥狀 骨轉(zhuǎn)移以胸、腰椎和盆骨最多，其次為肋骨、股骨等；多數(shù)為溶骨性改變，少數(shù)為成骨性；長骨轉(zhuǎn)移時可發(fā)生病理性骨折，脊柱轉(zhuǎn)移時由于脊髓受壓可引起截癱，臨床上有進行性加劇的疼痛。

骨轉(zhuǎn)移這種乳腺癌轉(zhuǎn)移癥狀表現(xiàn)為：各種類型的骨轉(zhuǎn)移都可能引起疼痛，比如骨骼疼痛、局部壓痛、活動能力下降等癥狀。顱底的骨轉(zhuǎn)移會壓迫顱內(nèi)神經(jīng)而導(dǎo)致相應(yīng)的感覺異?；虬c瘓。

請問 如果乳腺癌已經(jīng)轉(zhuǎn)移到肺，該怎么診治

乳房腫瘤、肺腫瘤、肝腫瘤三合一，病理和藥理論：

乳房腫瘤在中國古代稱之中醫(yī)理論中稱之于“乳疳”、“乳癰”等，肺腫瘤稱之于“食積”，肺癌稱之于“結(jié)”，肝腫瘤稱之于“死血”。肝癌有三種，稱之于“肝癆”、“痞滿”、“黃疸”等。乳房腫瘤有左右之分，左邊乳房作痛是肝經(jīng)受邪所產(chǎn)生的乳腺腫瘤，右邊乳房作痛是肺經(jīng)受邪所產(chǎn)生的乳房腫瘤，雖然兩個乳房有左右之分有不同之處，但是治療的方法是一致的。還有一種導(dǎo)致乳房腫瘤的原因，夫妻之間撫摸或用嘴和口舌添乳房時不衛(wèi)生，特別是在早上，早上每個人的嘴是有毒，如果早上沒刷牙，用牙齒咬破他人的皮膚，可將此人致于死地。所以說，早上用嘴添乳房，將毒氣進入乳房，使乳房發(fā)生病變，導(dǎo)致乳腺腫瘤的發(fā)生。肺腫瘤稱為食積，是由于吃食物時打噴啶，不小心，將食物挾到肺氣管內(nèi)，沒有作及時的處理，食物在肺部日長月久，發(fā)生腐蝕導(dǎo)致肺臟發(fā)炎，形成肺腫瘤的誕生。肝腫瘤是由肝神經(jīng)受得邪氣所傷害，將血液排到神經(jīng)系統(tǒng)外，無法回去，變成死血，導(dǎo)致肝腫瘤的發(fā)生。雖此三種腫瘤的病因和病理不同，但是治療的方法是一致的。以下給大家說說此三種腫瘤的病理和藥理。

乳腺腫瘤：乳腺腫瘤是發(fā)生于乳房里腫塊，在中醫(yī)文獻中又稱“乳疳”、“乳癰”等?，F(xiàn)中醫(yī)臨床多采用乳房腫瘤和乳腺癌之名，其主要病因病機為七情太過，肝肺氣郁結(jié)，肝肺經(jīng)受邪，使肝肺脾虛失運，氣滯痰凝，或年高體虛，沖任失調(diào)，日久致氣滯血瘀，經(jīng)絡(luò)阻塞，結(jié)于乳房而成。乳腺腫瘤的發(fā)生與脾胃、肺、肝、腎、沖任等臟腑經(jīng)脈失調(diào)關(guān)系密切，正氣不足，邪毒留滯有關(guān)。肺肝腎氣不足，氣虛血弱，沖任二脈空虛，氣血運行失常，以致沖任失調(diào)，氣滯血瘀，久則聚痰釀毒相互結(jié)于乳房中而成癌瘤。正如《醫(yī)宗金簽.積聚篇》：正氣不足，而后邪氣踞之，正氣和邪氣勢不兩立，一勝一負(fù)。從乳腺癌形成病因來看，肝、肺脾郁怒。如《格致佘論》曰：憂怒抑郁，朝夕積累，脾氣郁阻，肝氣橫逆，肺氣逐成隱核。所以，肝肺郁怒是導(dǎo)致乳房部位凝結(jié)成核的病因。從乳癌之腫塊，均在肝經(jīng)，肺經(jīng)循行之處生長，且伴有情緒憂郁，胃納欠佳，胸肋悶痛不舒，時有患痛，脈沉弦等氣郁之象。乳房腫瘤或癌，在各種腫瘤和癌癥當(dāng)中，用中藥是最容易治療，最減單，治療時間最短的一種腫瘤。如果用藥不當(dāng)造成乳腺腫瘤死亡的，這是一種中醫(yī)藥中的遺憾。

肺腫瘤在中醫(yī)理論中稱之于“食積”，食積是指發(fā)生于支氣粘膜、腺體，肺胞上皮的腫塊。形成肺腫瘤的原因是由于飲食不主意，打噴啶時，將食物進入肺氣管內(nèi)膜，使肺組織細(xì)胞在這些因素的刺激下，不及時處理的情況下發(fā)生病變，使肺組織異常增生腫大。近年來世界各國的發(fā)病率和死亡率急劇上升，尤其是發(fā)達國家最為明顯，肺腫瘤在男性腫瘤中占第四位，在女性腫瘤中占第五位，現(xiàn)在已成為嚴(yán)重威脅人類健康的常見病之一，故而中醫(yī)藥療法在肺癌和肺腫瘤中，特別是晚期肺腫瘤的治療和康復(fù)方面占有重要的地位。如果發(fā)現(xiàn)右脅有塊或作痛者，是肺腫瘤的形成或病變。肺和肝的神經(jīng)是交叉的，肝臟在右，而肝的神經(jīng)在于左，肺臟在左，而肺的神經(jīng)在于右。所以說：左脅有塊或作痛是死血（肝腫瘤），右脅有塊或作痛是食積（肺腫瘤）。

肝腫瘤是指發(fā)生于肝神經(jīng)細(xì)胞組織的惡性肝腫瘤。本病早期臨床癥狀表現(xiàn)為左脅有塊或作痛者，就應(yīng)考慮有肝腫塊，肝瘤，如患者出現(xiàn)腫瘤破裂出血，消化道出血等，為晚期癥狀。肝和肺的神經(jīng)是交叉的肝腫瘤、肝癌的病灶在于左。由于肝經(jīng)受邪氣所傷，肝神經(jīng)系統(tǒng)將血液排出肝神經(jīng)系統(tǒng)外，無法回流，變成死血，導(dǎo)致肝腫瘤的產(chǎn)生，肝癌和肝腫瘤臨床表現(xiàn)不太明顯，故在中國古代中醫(yī)理論中稱之于“死血”既肝腫瘤也，肝炎引起的肝癌稱之于“黃疸”、“癖黃”，而肝硬化肝腫引起的肝癌稱之于“鼓脹”、“肥氣”等，肝結(jié)核引起的肝癌，稱之于“肝癆”，以此別之。如《圣濟總錄》：積氣在腹中，以不差，牢固推之不移者癖也，此由寒濕失宣飲食不節(jié)，致臟氣虛弱，飲食不消。肝腫瘤的發(fā)生多由飲食內(nèi)傷，情志失調(diào)，或外邪侵襲，致肝脾受損，氣機阻滯，瘀血內(nèi)停，濕熱火毒蘊結(jié)，日久漸積而成，本病以肝脾為主，涉及腎，病屬虛實夾雜，虛以脾氣虛，肝腎虛為主，實以氣滯血瘀，痰濕，熱毒為患。肝氣抑郁，氣血瘀滯，脾虛濕聚，熱毒內(nèi)蘊，肝主情志，喜條達，性主疏泄，情志不隨肝氣抑郁，則氣機不暢，氣血受阻，日久而成積聚。氣血，經(jīng)絡(luò)阻滯，蘊積不散，形成積聚肝塊。

以上三種疾病，其藥方藥理如下：

柴胡：柴胡入心、肝、脾三經(jīng)。和解表理，疏肝，升陽?！毒V目》：治寒熱往來，胸滿脅痛。勞有五勞，病在五臟。若勞在肝膽，心及包絡(luò)有熱，或少陽經(jīng)寒熱者，則柴胡乃手足厥陰、少陽心用之藥。勞在脾胃有熱，或陽下陷，則柴胡乃引清氣退熱必用之藥，惟勞在肺腎者不用可爾?！侗静萁?jīng)疏》：柴胡，為少陽經(jīng)表藥，主心腹腸胃中結(jié)氣，飲食積聚，寒熱邪氣，推陳致新，除傷寒心下煩者，足少陽膽也。膽為清凈之府，無出無入，不可汗，不可吐，不可下，其經(jīng)在半表里，故法從和解。邪結(jié)則心下煩熱，邪散則煩熱自解。陽氣下陷，則為飲食積聚，陽升則清氣上行，脾胃之氣行陽道，則飲食積聚自消散矣。諸痰熱結(jié)實，胸中邪逆，五臟間游氣者，少陽實熱之邪所生病也。砦胡苦平而微寒，能除熱散結(jié)而解表，故能愈以上緒病。 ～～：入心、肝、肺經(jīng)，清熱瀉火涼血，治熱病虛煩不眠，主五臟邪氣，胃中熱氣，瀉三焦火，治熱厥心痛，解熱郁，行結(jié)氣?！迳訇栔疅幔瑒t五臟之內(nèi)邪氣自去，胃中熱氣亦除。 ～～：其治心、肝胃者多，在肺者少。若寒絳熱，而所絳為瘀郁之熱淚盈眶，非浮散之熱，亦非堅結(jié)之熱。能解郁不能堅攻，亦不能平逆，故陽之腹?jié)M有燥屎，肺病之表熱咳逆，皆非其所司。心煩或懊惋結(jié)痛，黃疸或寒熱不食或腹?jié)M便赤，皆郁也。心煩下濡者為虛，胸中窒者為實。～～：“滋陰補血，填骨髓，長肌肉，生精血補五臟，滋腎水利血脈，補益真陰?！问中臒峒靶臒?，能益腎水而治血脈洪實者宜用之。能補腎中元氣，～～性涼變溫，專入肝臟補血。因肝苦急，用甘緩之，兼主溫膽，能益心血，更補腎水，凡內(nèi)傷不足，苦急勞神，憂患傷血，縱欲耗精，皆宜用之。安五臟，和血脈，潤肌膚，養(yǎng)心神，寧魂魄，滋補真陰，封填骨髓，為圣藥也”?！骸敖∑⒀a肺，固腎益精，除寒熱邪氣，補中益氣，補五勞七傷，去冷風(fēng)止腰痛，鎮(zhèn)心神，補心氣不足，助五臟，益腎氣?！芙∑⒀a虛，滋精固腎，治諸虛百損，療五勞七傷。主傷中補虛贏，既補中益氣也。主傷中補虛贏，除寒熱邪惡氣?！秳e錄》所主補虛勞贏瘦，充五臟，錄像片煩熱”?！骸把a肝腎，澀精氣，固虛脫。主心下邪氣寒熱，溫中，逐寒濕痹，除一切風(fēng)，逐一切氣，破瘕結(jié)。～～本濕劑也，何以能通發(fā)邪，蓋諸病皆系下部虛寒，用之補養(yǎng)肝腎，以益其源，則五臟安利，閉者通而利者之?！竽苁諗吭獨猓裼镁?，固澀滑脫。收斂之中兼具條暢之性，故又通利七竅，流通血脈，治肝虛汗，肝虛脅痛腰痛，肝虛內(nèi)風(fēng)萌動，且斂正氣而不斂邪氣。與其它酸斂不同，凡人元氣之脫，皆脫在肝，故人虛極者，其肝風(fēng)必先動，肝風(fēng)動，既氣欲脫之兆也。又肝與膽，臟腑相依相食，膽為少陽，有病主寒熱往來，肝為厥陰，虛極亦為寒熱往來，為有寒熱，故多出汗。既能斂汗，又善補肝，是以肝虛極而元氣將脫者，服之最效”?！骸爸髦吻鍩釠鲅脱?，消瘀。治熱入血分，發(fā)斑，驚闡，吐，衄，便血，骨蒸勞熱。破血，行血，消瘕之痰，除血之熱?！?，其味苦而微辛，其氣寒而無毒，辛以散結(jié)聚，苦寒除血熱，入血分，涼血熱之要藥也。寒熱者，陰虛血熱之候也。中風(fēng)瘛疬，痙，驚癇，皆陰虛內(nèi)熱，營血不足之故，熱去則血涼，涼則新血生，陰氣復(fù)，陰復(fù)則火不炎而無因熱熱生風(fēng)之證矣，故悉主之。癇瘡者，熱壅血瘀而成也。涼血行血，故療癇瘡，辛能散血，苦能瀉熱，故能除血分邪氣，及瘕堅瘀血留舒腸胃，臟屬陰而藏精，喜清而惡熱，熱除則五臟自安矣。《別錄》：并主時氣頭痛客熱，五勞營氣，頭腰痛者，泄熱涼血之功也。又主經(jīng)脈不通，血瀝腰痛，此皆血因熱而枯之候也。血中伏火，非此不除，故治骨蒸無汗，及注兒天行痘瘡，血熱。東亙謂心虛弱腸胃積熱，心火熾甚，心氣不足者，以此藥為君，亦此意也?！薄骸敖∑⒑臀笇幮陌采?，主胸脅遂氣，憂恚驚邪恐悸，心下結(jié)痛，寒熱煩滿，咳逆，口焦舌干。 ～～其味甘平，性則無毒，入手足陰，手太陽，足太陰陽明經(jīng)，陽中之陰也。胸脅逆氣，邪在少陰也，憂恚驚邪，皆心氣不足也?？旨抡撸I志不足也，心下結(jié)痛，寒熱煩滿，咳逆。口焦舌干，亦手少陰受邪也。甘能補中，淡而利竅，補中則心脾實，利竅則邪熱解，心脾實則憂恚驚邪自止，邪熱解則心下結(jié)痛，寒熱煩滿，咳逆，口焦舌干自除。中焦受濕熱，則口發(fā)渴，濕在脾，脾氣弱則好睡，大腹者，脾虛不能利水故腹脹大也。淋瀝者，脾受濕邪，則水道不利也，隔中痰水水腫，皆緣脾虛所致，中焦者脾土之所治也。中焦不治，故見斯病，利水實脾，則其證自退矣。開胸腑，調(diào)臟氣，伐腎邪者何莫非利水除濕，解熱結(jié)之功也。白者入氣分，赤者入血分，補心益脾，白優(yōu)開赤?！睗蔀a：“補虛損五勞，除五臟痞滿，起陰氣止泄精，消渴，淋瀝，逐膀胱，三焦停水，～～，氣平，味甘而淡，淡能滲泄，氣味俱薄，所以利水而泄下。脾胃有濕熱，則頭重而目昏耳鳴，～～，滲去其濕，則熱亦隨去，而土氣得令，清上行，天氣明爽，故～～有養(yǎng)五臟益氣力，治頭旋，聰明耳目之功，若久服則降冷太過，清氣不升，真陰潛耗，安得不目昏耶?！薄骸白棠I生津，養(yǎng)五臟，除熱，生陰中肌。～～～，入補藥熟用，入嗽藥生用?！崮苋敫味a腎，辛苦入心而補肺，甘入中宮益脾胃?！丙湺吼B(yǎng)陰潤肺，清心除煩，益胃生津。治吐血，咯血，虛勞，煩熱。能清心益肝，補心氣之勞傷，止血家之嘔吐，益精強陰，解煩止渴。清心肺之圣藥也。主心氣不足，驚悸怔忡。但世人為知其妙用，往往少用之而不能成功為可惜也。不知麥冬必須多用，力量效大，蓋火伏于肺中，爍中內(nèi)液，不用麥冬之多，則火不能制矣，熱熾于胃中熬盡其陰，不用麥冬之多則火不能息矣。更有膀胱之火，上逆于心胸，小便點滴不能出，人以為小便火閉，由于膀胱之熱也，因通水之藥不效，用降火之藥劑不效，此又何用乎，蓋膀胱之氣，必得上焦清肅清之令行，而火乃下降，而水乃下通也。

在目前的西藥化療藥物中，由于療效差及毒副作用反應(yīng)大，在晚期的癌癥或腫瘤中已甚少應(yīng)用，而中藥由于毒副作用少，適用范圍廣，在善病人的生存質(zhì)量及生存期方面有一定的作用而越來越受到人們重視。如果早期發(fā)現(xiàn)，直接用中藥治療是有一定的醫(yī)術(shù)能治愈的。再說，乳腺腫瘤在各種癌癥和腫瘤當(dāng)中，是最容易治愈的一種腫瘤。

得了乳腺癌，該不該做基因檢測？為什么？

基因檢測目前在實際的應(yīng)用還是集中在病人，特別是對于腫瘤病人而言，這幾乎已經(jīng)是診斷和治療前的必備項目了。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代，即使是化療，也可以從基因水平找到適合或者不敏感的依據(jù)，從而減少病人盲目治療的風(fēng)險。對于一部分已知有高危因素的人群，比如有家族遺傳史或明確的致癌因素，如果經(jīng)濟狀況許可，也可以選擇嘗試。比如2013年新聞中出現(xiàn)的安吉麗娜·朱莉，就是因為基因檢測BRCA突變陽性，有明確的乳腺癌發(fā)病高危，才預(yù)防性地切除了雙側(cè)乳腺。有高危因素，有錢，有壯士斷腕的決心，這樣的 健康 人才有檢測的必要。那么對于乳腺癌患者不論是剛剛確診，還是經(jīng)過治療，又或者遭遇疾病進展或復(fù)發(fā)，需不需要做基因檢測？基因檢測到底是怎么回事？

乳腺癌相關(guān)的基因有很多，對于乳腺癌患者而言，一般的保乳手術(shù)可以幫助許多早期患者度過難關(guān)，然而大家容易忽略一個重要的問題，復(fù)發(fā)。即使在被診斷為雌激素受體呈陽性的乳腺癌20年后，癌癥復(fù)發(fā)的風(fēng)險仍然很大。所以，準(zhǔn)確預(yù)測術(shù)后的復(fù)發(fā)風(fēng)險，對制定適合乳腺癌患者的治療方案十分重要。傳統(tǒng)的臨床病理指標(biāo)，包括免疫組化結(jié)果等，往往不能準(zhǔn)確評估患者個體化的復(fù)發(fā)風(fēng)險。隨著基因組學(xué)技術(shù)的發(fā)展，通過多基因檢測的方法可以客觀、精準(zhǔn)的篩選和分辨出患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險，這對患者的遠期保障是有非常重大意義的！

對于早期乳腺癌患者而言，除了進行局部手術(shù)切除以外，還需要進行腋窩淋巴結(jié)分期以及對腫瘤組織的激素受體（ER、HR）、生長因子受體（HER2）進行評估，才能進一步制定藥物全身治療的具體方案。研究表明，激素受體陽性而HER2陰性的患者，實際上還可以通過多基因檢測的方式具體的分為低復(fù)發(fā)風(fēng)險、中復(fù)發(fā)風(fēng)險、高復(fù)發(fā)風(fēng)險三類人群。而針對三類人群的治療方案實際上是有很大不同的：對于低復(fù)發(fā)風(fēng)險的患者，術(shù)后可以僅使用內(nèi)分泌治療，不再需要輔助化療，中復(fù)發(fā)風(fēng)險的患者在使用內(nèi)分泌治療后可以考慮加用輔助化療，高復(fù)發(fā)風(fēng)險的患者則必須聯(lián)合輔助化療方能降低后期復(fù)發(fā)的風(fēng)險，而這一風(fēng)險評估的完成有賴于多基因檢測。目前， 已有多個較為成熟的基因檢測方法上市，用于評估患者個體化的復(fù)發(fā)風(fēng)險，比如MammaPrint(70基因)，Oncotype DX(21基因)，BCI，PAM 50，EndoPredict等。

總之，對于疾病發(fā)生進展的晚期或復(fù)發(fā)患者而言，在保障生活質(zhì)量的前提下，獲得更多的治療機會成為患者的基本訴求，基因檢測則在一定程度可以滿足這個需求。

21基因檢測是目前國外推薦預(yù)測乳腺癌復(fù)發(fā)指數(shù)以及接受化療后是否獲益的一項檢測，目的是為醫(yī)生提供預(yù)測，為患者時候需要化療等提供依據(jù)。作為一種新方法新方式，很多患者覺得比較神秘，導(dǎo)致盲目的追從。其實這是沒有必要的，醫(yī)學(xué)上一般不會體檢做基因檢測，或需要根據(jù)患者病情而定。

一、什么是21基因檢測？

隨著基因組學(xué)的發(fā)展，已有數(shù)個基因系列的檢測結(jié)果被證實可以用于乳腺癌預(yù)后的預(yù)測，從而判斷患者從化療中的獲益，避免過度治療。

21基因Oncotype Dx檢測就是其中之一，其有效性及準(zhǔn)確性已經(jīng)在各種臨床研究中得到了證實。

21基因檢測的復(fù)發(fā)分?jǐn)?shù)分級可作為ER陽性乳腺癌患者復(fù)發(fā)預(yù)測的量化指標(biāo)，在判斷輔助化療的臨床獲益程度方面也較傳統(tǒng)方法更有優(yōu)勢。

但是，我們還要認(rèn)識到21基因檢測在我國的推廣有一定的限制性，比如價格高昂，而且21基因檢測只適用于經(jīng)典化療方案，對新的化療方案的適用性尚未明確。

二、什么情況下可以使用21基因檢測？

首先要明確一點，不是任何人或每一個乳腺癌患者都適合進行21基因檢測的，所以建議大家不要對這種新的方式盲目追從。

其次，是否需要或是否合適進行21基因檢測，建議患者及家屬咨詢主治醫(yī)師意見，因為他們對患者的病情是最為了解的。

再有，有乳腺癌家族史的，可以嘗試進行基因檢測。

當(dāng)然，最終還是需要醫(yī)生的判斷。

三、基因檢測值得推薦嗎？

按照目前的基因檢測發(fā)展來講，不推薦采用。

但是如果患者意愿性較強或醫(yī)生判斷的確有必要的，可以使用。

很多媒體把基因檢測“神化”過度，導(dǎo)致患者把基因檢測當(dāng)作救命稻草，其實這是一種不好的宣傳和誤導(dǎo)；基因檢測不是治療方式，對于乳腺癌來講也不是救命神藥。希望大家理性的看待，正確的使用。

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不常規(guī)推薦做基因檢測，但部分患者根據(jù)情況需要做。

1、指導(dǎo)治療

在乳腺癌里，癌細(xì)胞增殖和雌孕激素受體以及Her-2基因密切相關(guān)，這兩種驅(qū)動因子一般常規(guī)的免疫組化檢查就能確定，從而制定出相應(yīng)的內(nèi)分泌治療計劃和抗Her-2靶向治療方案，不需要做基因檢測。只有在免疫組化不能確定Her-2狀況時，才考慮做FISH檢測進一步明確是否有Her-2基因擴增。

2、評估預(yù)后

21基因檢測是目前國外推薦預(yù)測乳腺癌復(fù)發(fā)指數(shù)以及接受化療是否獲益的一項檢測，目的是為臨床醫(yī)生提供個體化治療效果及復(fù)發(fā)風(fēng)險的預(yù)測，從而做出（雌激素受體陽性、淋巴結(jié)陰性的乳腺癌）患者術(shù)后是否需要化療的決定。

但這一檢測國內(nèi)并沒有作為常規(guī)推薦。

3、除外是否為遺傳

乳腺癌大多屬于散發(fā)型，也就是說沒有明確的家族或遺傳因素，只是個體發(fā)生的乳腺細(xì)胞癌變，所以沒有特殊家族史的患者，也不常規(guī)推薦做遺傳基因檢測。

如果確系具有特殊家族史，可以考慮做遺傳基因檢測，如：家族中直系親屬里有多位乳腺癌或子宮內(nèi)膜癌患者，或者是發(fā)病年齡偏小且病理分型差的這部分患者，應(yīng)該考慮做基因檢測明確是否為家族遺傳性。

一般來講，家族性乳癌占所有乳腺癌的5-10%。其中的10-15%已經(jīng)明確和BRCA1/2基因突變有關(guān)，在父母雙親中，如果有一方為突變基因攜帶者，該突變基因遺傳給子代的概率高達50%。

綜上，乳腺癌大多數(shù)不需要做基因檢測，只有少部分患者需要通過基因檢測明確是否有Her-2基因擴增或是否為家族遺傳而來。

以下回答摘自上海同濟大學(xué)附屬東方醫(yī)院腫瘤內(nèi)科 李群 副主任醫(yī)師《 乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險知多少？患者要不要做基因檢測？》

得了乳腺癌，該做基因檢測，原因如下，

乳腺癌是發(fā)生在乳腺腺上皮組織的惡性腫瘤，近年我國乳腺癌發(fā)病率呈逐年上升趨勢，嚴(yán)重威脅女性身心 健康 。早期乳腺癌一般沒有癥狀，有一部分病人可能會有隱約的疼痛，40歲以上人群應(yīng)該要警惕，及時到醫(yī)院做進一步檢查。

對于乳腺癌患者而言，一般的手術(shù)可以幫其度過難關(guān)，但又不得不面對術(shù)后復(fù)發(fā)問題。準(zhǔn)確預(yù)測術(shù)后的復(fù)發(fā)風(fēng)險，對制定適合乳腺癌患者的治療方案十分重要。乳腺癌患者要不要做基因檢測呢？答案很簡單——有必要。

BRCA1和BRCA2基因與乳腺癌和卵巢癌關(guān)系比較大，如果這兩個基因有突變，那么女性發(fā)生乳腺癌或者卵巢癌的風(fēng)險大大增加。美國影星朱莉就因為BRCA1基因突變，選擇了預(yù)防性的乳腺切除。

建議有高危因素的人群檢測BRCA1/2基因，比如有明顯的乳腺癌家族史的，比如患者得過一次乳腺癌又比較年輕，或者三陰性的乳腺癌患者。

NCCN在制定復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性乳腺癌的化療方案時，對BRCA1/2種系變異的患者，特別接納了PARP抑制劑——奧拉帕利，作為HER-2陰性腫瘤患者的一線治療。

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