一、唐氏綜合征簡介
1、唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1/(600～800)
2
3
4
二
本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩
1.特殊面容：出生時即有明顯的特殊面容
2.智能落后：這是本病最突出
3.生長發(fā)育遲緩：患兒出生的身長和體重均較正常兒低
4.伴發(fā)畸形：部分男孩可有隱睪
，成年后大多無生育能力。女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細(xì)胞性白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。5.皮紋特點：手掌出現(xiàn)猿線(俗稱通關(guān)手)
、軸三角的atd角度一般大于45度，第4、5指橈箕增多三
一）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
唐氏綜合征根據(jù)核型分析可分為三型。
1.標(biāo)準(zhǔn)型：約占患兒總數(shù)95%左右
2.易位型(translocation)：約占2.5%~5%，染色體總數(shù)為46條
3.嵌合體型(mosaic)：此型約占2%~4%
，患者體內(nèi)具有兩種以上細(xì)胞系，由于受精卵在早期分裂過程中發(fā)生了21號染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系，一種為正常細(xì)胞，一種為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體，90%其核型為46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。此型患兒臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)。二）熒光原位雜交
以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交
，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。在本病患者的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。若選擇DS關(guān)鍵決定區(qū)域的特異序列作探針進(jìn)行FISH雜交分析，可以對第21號常染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，從而提高檢測第21號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。四
、唐氏綜合征預(yù)防21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響
，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強(qiáng)孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施(1)高齡父母
，母>35歲，父>55歲。(2)已生育過一個21-三體綜合征
，其再生育21-三體型的風(fēng)險為1～1.3%。(3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者
，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育。(4)雙親中一方為嵌合體
，生育患兒的危險性增高，一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。(5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。
(6)習(xí)慣性流產(chǎn)者
。盡管21-三體綜合征是染色體異常所導(dǎo)致的疾病
，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。有害的生物、化學(xué)、物理、藥物因素以及母體的營養(yǎng)狀況都會影響胎兒的發(fā)育，這些危險因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發(fā)生率，孕婦應(yīng)從生一個健康的孩子出發(fā)，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射
，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥
(3)避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸
(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一
醫(yī)學(xué)上定義唐氏綜合癥是染色體性病變，是人體內(nèi)第21條染色體出現(xiàn)異常以后引發(fā)的疾病
女性在進(jìn)入備孕期以后會做染色體檢查
一、外部體征異常
唐氏綜合癥的癥狀表現(xiàn)主要體現(xiàn)在患兒的外部體征上
二
智力低下也是唐氏綜合癥患兒的主要癥狀表現(xiàn)
三
唐氏綜合癥患兒發(fā)育遲緩
四、生育能力異常
唐氏綜合癥的患兒性成熟比較晚 唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征
1866年
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實
擴(kuò)展資料：
唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)
1
2
3
4、其他：先天性心臟病也是唐氏綜合征患兒一個常見的臨床表現(xiàn)
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什么是唐氏綜合征
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