y染色體異常不能生男孩,性染色體異常怎么回事

一、y染色體異?？梢陨泻?/p>

具體影不影響生育還是要去看醫(yī)生， 因?yàn)槭莥染色體上異常，所以最好是先查明異常給身體帶來(lái)的影響是什么，一般來(lái)說(shuō)除了一些特殊的遺傳病，會(huì)嚴(yán)重影響到孩子健康的，或者異常到未出生就影響母體健康或胎兒發(fā)育導(dǎo)致無(wú)法順利生產(chǎn)的，正常情況下醫(yī)方不會(huì)說(shuō)一定不能生之類(lèi)的話。

如果檢查結(jié)果是能生的話，如果異常只在y染色體上，生女兒就不會(huì)有什么問(wèn)題。同樣，因?yàn)楫惓Ｔ趛染色體上，基本就是伴性遺傳了，生兒子還會(huì)遺傳在兒子身上，假如這個(gè)異常不影響健康就沒(méi)問(wèn)題，影響的話先查清楚怎么個(gè)影響法再做決定。

一般來(lái)說(shuō)，Y染色體異常，包括多態(tài)性變異及異常染色體變異。如果是多態(tài)性變異，如染色體倒位，當(dāng)男方精子報(bào)告結(jié)果良好，如精子活性、精子數(shù)量等都與正常無(wú)異，則對(duì)男方生育無(wú)影響。那么等女方調(diào)理好了身體后，是可以生健康孩子的;如果是異常染色體變異，如平衡易位，則可能導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒發(fā)育異常等，這將會(huì)影響生育。

二、性染色體異常的基本信息

美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片自1971年巴黎國(guó)際染色體命名會(huì)議以來(lái)，已發(fā)現(xiàn)人類(lèi)染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

最常見(jiàn)的染色體疾病Down綜合征(Down’ssyndrome)的新生兒發(fā)病率為1/700～1/600。除Down綜合征之外，13三體綜合征(trisomy13syndrome)的活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。18三體綜合征(trisomy18syndrome)的活嬰發(fā)病率為1/4000女性多見(jiàn)患者母親平均生育年齡為34歲。脆性X染色體綜合征(fragile-Xsyndrome)估計(jì)可使1/1500的男嬰受累由于女性具有兩條X染色體，受累率為50%，程度較輕Klinefelter綜合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色體表型為XXY，僅見(jiàn)于男性。Turner綜合癥的染色體為XO(45X)型，僅見(jiàn)于女性。Williams綜合征的新生兒發(fā)病率為1/2萬(wàn)，Prader-Willi綜合征的新生兒發(fā)病率為1/2萬(wàn)，rett綜合征的發(fā)病率為1/1.5萬(wàn)～1/1萬(wàn)，僅見(jiàn)于女性。

三、染色體異常的臨床表現(xiàn)

先天愚型患兒出生時(shí)體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平,臉裂細(xì)且上外傾斜，眼距過(guò)寬，內(nèi)眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時(shí)有白斑點(diǎn)，常見(jiàn)晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸(伸舌樣癡呆之名由此而來(lái))，耳小，耳位低，耳廓畸形，頸背部短而寬，有多余的皮膚，由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，第5指常內(nèi)彎，短小或缺小指中節(jié)，皮紋也有一定的特點(diǎn)(參閱第十章)，腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝，約1/2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道連通、和運(yùn)脈導(dǎo)管未閉,消化道的畸形如十二指腸的狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門(mén)閉鎖等也偶爾可見(jiàn)。

在男性常有隱睪，睪丸有生精過(guò)程，但精子常減少，性欲下降，尚未見(jiàn)有生育者。女性患者通常無(wú)月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。精神發(fā)育遲滯或智力低下(mental retardation,MR)是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之間，高于50的很少。行為、動(dòng)作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。

四、染色體異常的發(fā)病率及檢查

性染色體異常，人類(lèi)染色體畸變的一種。性染色體缺失、重復(fù)、倒位、異位都會(huì)導(dǎo)致性染色體畸變。輕的可以正常生活，嚴(yán)重的可以做變性手術(shù)。主要有XO，XXY，XYY，XXX四種基本類(lèi)型，XXY，XYY為男性多1條X染色體，男性多1條Y染色體;XO，XXX為女性少1條X染色體，女性多1條X染色體。先天性遺傳的兩性畸形伴隨發(fā)育異常，如青春期才出現(xiàn)第二性征發(fā)育障礙或異常，某些性染色體異常者伴隨精神障礙。除了先天性以外，單基因的缺陷和環(huán)境因素也可造成性染色體異常。診斷方法采用外周血染色體G帶核型分析、熒光原位雜交(FISH)技術(shù)進(jìn)行性染色體分析，自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭，先天性疾病是性染色體異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因。

發(fā)病率

新生兒中21三體綜合征的發(fā)病率約為1/800或1.25%，但男性患兒多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素。根據(jù)國(guó)外資料，如果一般人出生時(shí)的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，如母齡20歲后為1：2000，35歲后為1：300，40歲后為1：100，45歲后升至1：50。

檢查

過(guò)氧化物岐化酶(SOD-1)活性可增高50%，該酶基因定位21q22，即具有基因劑量效應(yīng)。此外，患者對(duì)阿托品特別敏感，患者乙酰膽堿缺陷或許可以解釋智力低下、應(yīng)變力差、便秘等癥狀，而免疫功能失調(diào)，如淋巴細(xì)胞和丙球蛋白減少則是患兒易感染的原因。

染色體異常是怎么回事，導(dǎo)致染色體異常的原因有哪些？

隨著年齡的增大，我們懷孕的風(fēng)險(xiǎn)及染色體異常的幾率也會(huì)隨之?dāng)U大，比如我們熟知的李亞鵬/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而動(dòng)手術(shù)，雖然如今的李嫣已經(jīng)長(zhǎng)大，看不出來(lái)之前因病造成的缺陷，但是這也是付出了很大的代價(jià)而換來(lái)的，而這種代價(jià)一般家庭根本無(wú)法承受。所以第三代試管嬰兒的篩查技術(shù)則因此而生，專(zhuān)門(mén)為了因基因缺陷的夫妻的而提供染色體異常篩查技術(shù)。

染色體異?？煞譃槿旧w數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常兩類(lèi)。

什么是染色體數(shù)目異常

正常人體染色體共23對(duì)，46 條，如果染色體的數(shù)量出現(xiàn)了增多或減少的情況，我們就稱(chēng)之為染色體數(shù)目異常。染色體數(shù)目異常是由于人體在細(xì)胞有絲分裂或減數(shù)分裂過(guò)程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色體數(shù)目異常時(shí)表現(xiàn)為生殖系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能的異常，導(dǎo)致卵巢或者睪丸發(fā)育異常，最終導(dǎo)致不孕。

女性不孕中常見(jiàn)的性染色體異常有：

（一）Turner綜合征。Turner綜合征又稱(chēng)為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，它是由于X染色體缺失或部分缺失所導(dǎo)致的疾病。

Turner綜合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常見(jiàn)的核型，約占全部患者的30%-55%。

Turner綜合征患者在生殖方面的異常表現(xiàn)主要為第二性征發(fā)育不良，原發(fā)閉經(jīng)，幼稚子宮，卵巢發(fā)育不良等，最終導(dǎo)致生育力降低或失去生育能力。Turner綜合征患者若能早期發(fā)現(xiàn)，可采取激素治療，促進(jìn)第二性征的發(fā)育，提高生活質(zhì)量，但一般不能生育。

（二）超雌綜合征。超雌綜合征患者較正常女性多出一條 X 染色體，核型為47,XXX。

超雌綜合征發(fā)病機(jī)制為減數(shù)分裂過(guò)程中性染色體不分離所致。

超雌綜合征患者在生殖方面的異常表現(xiàn)主要為月經(jīng)周期不規(guī)則，月經(jīng)稀發(fā)，幼稚子宮，卵巢結(jié)構(gòu)不清。超雌綜合征70%的病例第二性征發(fā)育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng) ，最終導(dǎo)致生育力受損。

男性不孕中常見(jiàn)的性染色體數(shù)目異常有：

（一）克氏綜合征即Klinefelter綜合征，又稱(chēng)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，是男性最常見(jiàn)的性染色體數(shù)目異常引起的綜合征。克氏綜合征患者較正常男性多出一條 X 染色體，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最為常見(jiàn)的核型為47,XXY，約占克氏綜合征的80%。

克氏綜合征患者臨床表現(xiàn)為身材高大，體征女性化，胡須及陰毛稀少，小而硬的睪丸，小陰莖，第二性征缺乏、睪酮低，不育，大部分克氏綜合征患者伴有無(wú)精子癥，少數(shù)患者精液中可見(jiàn)精子或僅在睪丸活檢組織中發(fā)現(xiàn)精子。

（二）超雄綜合征。超雄綜合征患者比正常男性多出一條Y染色體，核型為47,XYY。

超雄綜合征患者身材高大，第二性征和正常男性一樣，偶爾可見(jiàn)隱睪和尿道下裂等，部分患者睪丸發(fā)育不良并有精子形成障礙和生育力下降，血睪酮含量正常，F(xiàn)SH與LH輕度上升，大多數(shù)超雄綜合征患者可以正常生育。

染色體結(jié)構(gòu)異常

染色體結(jié)構(gòu)異常多見(jiàn)于常染色體，常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常有倒位，易位，環(huán)狀染色體。夫婦染色體結(jié)構(gòu)異?？蓪?dǎo)致胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常，是流產(chǎn)或死胎的重要原因。

（一）倒位。染色體倒位是指一條染色體內(nèi)發(fā)生2處斷裂，產(chǎn)生的3個(gè)片段倒轉(zhuǎn)180°后重新連接形成一條重排染色體，分為臂間倒位和臂內(nèi)倒位。

倒位攜帶者，可以形成不同類(lèi)型的4種胚胎，其中1種為正常染色體胚胎，1種為倒位染色體的攜帶者胚胎，其余2種為部分重復(fù)和部分缺失的異常染色體胚胎。

臂間倒位的染色體，通常其倒位片段越短，則重復(fù)和缺失的部分就越長(zhǎng)，其精子、卵子、胚胎正常發(fā)育的可能越小，臨床出現(xiàn)不育、月經(jīng)延長(zhǎng)的比例越高。

臂間倒位以9號(hào)染色體最為常見(jiàn)，在人群中的發(fā)生率高達(dá)1.0%。一般認(rèn)為9號(hào)染色體臂間倒位若涉及的區(qū)帶屬于異染色質(zhì)區(qū)（p12和q13-21.1之內(nèi)），則屬正常多態(tài)變異，不會(huì)對(duì)表型造成影響。如果9號(hào)染色體斷裂點(diǎn)位于p12和q13-21.1之外時(shí)會(huì)導(dǎo)致自然流產(chǎn)、不孕不育或者少、弱精等臨床表現(xiàn)。

易位。染色體易位是由于兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，相互交換斷片后重新連接造成的。不孕患者中常見(jiàn)的為平衡易位和羅伯遜易位。平衡易位時(shí)，患者表型正常，但在形成生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，形成18種配子，其中僅有一種配子是正常的，與正常配子受精后可發(fā)育成正常胎兒；一種配子是平衡的與正常配子結(jié)合，產(chǎn)生平衡易位攜帶者，其表型正常，其余16 種配子都是不平衡的與正常配子形成合子，大部分將形成單體或部分單體，三體或部分三體不能存活，所以造成流產(chǎn)或死胎。

小編再度呼吁大齡夫妻今早要孩子，不論是生殖能力還是醫(yī)院基因都會(huì)隨著年齡的增加而容易出現(xiàn)“故障”。而此前如果因?yàn)樘夯蔚仍蛭匆獙殞毜姆蚱迋円欢ㄐ枰⒁庾陨磉z傳疾病的篩查，尤其是隱形遺傳一定需要查問(wèn)清楚，生出了一聰明健康漂亮的寶寶做到優(yōu)生優(yōu)育是每對(duì)夫妻的愿望。

關(guān)于人體基因中性染色體異常的幾個(gè)細(xì)節(jié)的疑問(wèn)。求科普，xxy、xxx。。

xxyy，叫做48,XXYY綜合征，主要特點(diǎn)是男性性征不全
xyyy,
非常罕見(jiàn)，叫做48，XYYY綜合征，表現(xiàn)為睪丸小
xyyyy,
也很罕見(jiàn)，叫做49,xyyyy綜合征，表現(xiàn)為發(fā)育遲緩
49,
XXXXY，也是發(fā)育遲緩
性染色體數(shù)目異常，除了3體以外，其他有報(bào)道的4,5體包括XXXX,
XXYY,
XXXXX,
XXXXY
和XYYYY，主要的特點(diǎn)就是發(fā)育遲緩，沒(méi)有性功能。
感謝為你回答，望采納！正常體細(xì)胞女XX男XY，產(chǎn)生生殖細(xì)胞要進(jìn)行減數(shù)分裂，女：XX--XXXX----X+三個(gè)極體，男XY--XXYY--X+X+Y+Y,
正常的生殖細(xì)胞都是X或Y，隨機(jī)結(jié)合在一起，就是XY、XX，有時(shí)減數(shù)分裂出問(wèn)題XX、YY、沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)產(chǎn)生XXY、XYY，有時(shí)會(huì)丟失，產(chǎn)生OX、OY會(huì)死亡。XX叫卵母細(xì)胞，分裂一次叫初級(jí)精母細(xì)胞，在分裂一次就是卵子X(jué)，精子類(lèi)似。一般分裂兩次。XXYY沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)，應(yīng)該活不了。比這多的XXXXX之類(lèi)的應(yīng)該不存在，異常還能成活的我知道的只有XXY、XYY、XXX。

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