一
具體影不影響生育還是要去看醫(yī)生， 因?yàn)槭莥染色體上異常
如果檢查結(jié)果是能生的話，如果異常只在y染色體上
，生女兒就不會(huì)有什么問題。同樣一般來說
二
、性染色體異常的基本信息美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片自1971年巴黎國(guó)際染色體命名會(huì)議以來
，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。最常見的染色體疾病Down綜合征(Down’ssyndrome)的新生兒發(fā)病率為1/700～1/600
。除Down綜合征之外，13三體綜合征(trisomy13syndrome)的活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。18三體綜合征(trisomy18syndrome)的活嬰發(fā)病率為1/4000女性多見患者母親平均生育年齡為34歲。脆性X染色體綜合征(fragile-Xsyndrome)估計(jì)可使1/1500的男嬰受累由于女性具有兩條X染色體，受累率為50%三
、染色體異常的臨床表現(xiàn)先天愚型患兒出生時(shí)體重和身長(zhǎng)偏低
，肌張力低下，突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平,臉裂細(xì)且上外傾斜，眼距過寬，內(nèi)眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時(shí)有白斑點(diǎn)，常見晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸(伸舌樣癡呆之名由此而來)，耳小，耳位低，耳廓畸形，頸背部短而寬，有多余的皮膚，由于軟骨發(fā)育差在男性常有隱睪
，睪丸有生精過程，但精子常減少，性欲下降，尚未見有生育者四
性染色體異常，人類染色體畸變的一種
發(fā)病率
新生兒中21三體綜合征的發(fā)病率約為1/800或1.25%
檢查
過氧化物岐化酶(SOD-1)活性可增高50%
隨著年齡的增大
染色體異?div id="m50uktp" class="box-center"> ？煞譃槿旧w數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常兩類
什么是染色體數(shù)目異常
正常人體染色體共23對(duì)，46 條
性染色體數(shù)目異常時(shí)表現(xiàn)為生殖系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能的異常
女性不孕中常見的性染色體異常有：
（一）Turner綜合征
Turner綜合征有45,X0
Turner綜合征患者在生殖方面的異常表現(xiàn)主要為第二性征發(fā)育不良
，原發(fā)閉經(jīng)，幼稚子宮，卵巢發(fā)育不良等，最終導(dǎo)致生育力降低或失去生育能力。Turner綜合征患者若能早期發(fā)現(xiàn)，可采取激素治療，促進(jìn)第二性征的發(fā)育，提高生活質(zhì)量，但一般不能生育。（二）超雌綜合征
。超雌綜合征患者較正常女性多出一條 X 染色體，核型為47,XXX。
超雌綜合征發(fā)病機(jī)制為減數(shù)分裂過程中性染色體不分離所致
。超雌綜合征患者在生殖方面的異常表現(xiàn)主要為月經(jīng)周期不規(guī)則
，月經(jīng)稀發(fā)，幼稚子宮，卵巢結(jié)構(gòu)不清。超雌綜合征70%的病例第二性征發(fā)育正常并可生育男性不孕中常見的性染色體數(shù)目異常有：
（一）克氏綜合征即Klinefelter綜合征
，又稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，是男性最常見的性染色體數(shù)目異常引起的綜合征。克氏綜合征患者較正常男性多出一條 X 染色體，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最為常見的核型為47,XXY，約占克氏綜合征的80%。
克氏綜合征患者臨床表現(xiàn)為身材高大
，體征女性化，胡須及陰毛稀少，小而硬的睪丸，小陰莖，第二性征缺乏、睪酮低，不育，大部分克氏綜合征患者伴有無精子癥，少數(shù)患者精液中可見精子或僅在睪丸活檢組織中發(fā)現(xiàn)精子。（二）超雄綜合征
。超雄綜合征患者比正常男性多出一條Y染色體
超雄綜合征患者身材高大
染色體結(jié)構(gòu)異常
染色體結(jié)構(gòu)異常多見于常染色體
（一）倒位
。染色體倒位是指一條染色體內(nèi)發(fā)生2處斷裂，產(chǎn)生的3個(gè)片段倒轉(zhuǎn)180°后重新連接形成一條重排染色體，分為臂間倒位和臂內(nèi)倒位。
倒位攜帶者
，可以形成不同類型的4種胚胎，其中1種為正常染色體胚胎臂間倒位的染色體
臂間倒位以9號(hào)染色體最為常見
易位
小編再度呼吁大齡夫妻今早要孩子
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