罕見遺傳病衰老速度比常人快五倍

由于患有罕見的遺傳病，來自英國西約克郡菲爾德的11歲小學(xué)生哈利?克勞瑟(見圖)已經(jīng)形同老年人。他的皮膚變薄，頭發(fā)生長緩慢，遭受著只有退休老年人才有的疾病折磨，關(guān)節(jié)炎癥讓他沒完沒了的疼痛，而且容易陷入疲倦狀態(tài)。

克勞瑟的父母沙倫和約翰知道，他們的孩子將因不治之癥即非典型兒童早衰綜合征(aps)而命不久矣。要知道，克勞瑟的衰老速度是其他兒童的五倍。雖然世界上不幸罹患此癥的還有為數(shù)不多的幾個人，其中活得最長的一個人活到26歲，但這些人的癥狀沒有一個同他完全相同。

作為童子軍的克勞瑟不甘屈服于病魔，他的勇敢讓他獲得了童子軍最高獎?wù)隆翱傤I(lǐng)袖獎?wù)隆?。克勞瑟說:“其他兒童能夠做的一些事情，我也能做。但有時候由于疼痛，我不能做我喜歡做的事情。”克勞瑟現(xiàn)在每天做鍛煉活動，以放松他那僵硬而疼痛的關(guān)節(jié)，并定期服用止痛藥。

「家有杰克」真人版　14歲少女像105歲

還記得由好萊塢知名男星羅賓．威廉斯（Robin Williams）所主演的《家有杰克》（Jack）嗎？影片中他飾演一個患有罕見疾病的患者，讓他的生理機能和外貌從出生的那一刻起就以4倍的速度衰老，但可別以為那是電影中才會出現(xiàn)的情節(jié)；英國一名少女就罹患了這種罕見遺傳性疾病，14歲的她即擁有105歲的身軀，雖然成長過程備受煎熬，卻依舊樂觀進取，讓人印象深刻。 （影片／取材自YouTube）

英國國家廣播電臺《BBC》報導(dǎo)，海莉（Hayley Okines）剛出生的時候跟一般嬰兒沒有兩樣，直到1歲半的時候父母發(fā)現(xiàn)她的成長和學(xué)習(xí)速度相對遲緩，且皮膚出現(xiàn)老年化的皺褶，經(jīng)醫(yī)生抽血檢驗后判定，她罹患了機率只有800萬分之一的遺傳性疾病「早衰癥」（Progeria），生理機能的成長進程是一般人的8倍，因此推測她最多應(yīng)活不過13歲，想不到她不但健康地慶祝自己第14歲的生日，還和母親合出一本自傳《未老先衰》（Old Before My Time）。

英14少女海莉（Hayley Okines）罹患罕見「早衰癥」（Progeria），生理機能已退化到跟105歲的老太婆無異。（圖片／取材自英國《每日郵報》）

「早衰癥」（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS）為一種漸進性遺傳疾病，通常會相隔好幾代之后又偶發(fā)在其中一個孩子身上，根據(jù)統(tǒng)計，全世界得到早衰癥的孩童目前只有89人?；颊唧w內(nèi)因為有「progerin」這個突變性的衰老蛋白，從出生的那一刻起就以5-10倍的速度老化，除了皮膚干癟骨骼脆弱，很多心血管疾病都會接二年三地找上門，通常在5歲的時候就出現(xiàn)老年疾病，平均壽命為13歲。以海莉的狀況來看，就好比14歲的少女住在一個105歲的身軀里，在歷經(jīng)幾次大手術(shù)后，現(xiàn)階段主要是用《Everolimus》這款藥物去抑制「progerin」蛋白的作用，減緩衰老的速度。

早在2002年的時候，海莉就以身為英國近代第一位早衰病患者而引起關(guān)注；2010年她則參與記錄片的制作而在英美兩地廣為人知，雖然飽受肺炎、骨盆錯位、毛發(fā)脫落所苦，但她依舊不放棄求知的欲望，并希望借由自己獨特的生命經(jīng)驗，逐步喚起世人對于罕見疾病患者的重視和關(guān)懷。

罕見病與遺傳有多大的關(guān)系？

1)罕見病的種類非常多。根據(jù)最新的統(tǒng)計，罕見病有多達6000-7000種；

2)對每種罕見病單獨考慮的話，發(fā)病率低，幾千分之一、幾萬分之一甚至更低；但如果將所有罕見病從整體考慮，發(fā)病率就很高，總患病人數(shù)多。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的罕見病患病率估計，據(jù)推算，我國約有一千多萬罕見病患者。

3)約80%的罕見病是由于遺傳因素引起的。也就意味著，如果不采取任何預(yù)防措施，這些罕見病有可能遺傳給下一代。而對于一些隱性遺傳病，表型正常的夫妻如果恰巧都攜帶相同致病基因的話，后代就有可能患病。

4)嚴(yán)重者可能在懷孕期間流產(chǎn)，約50%的罕見病在出生時或兒童期發(fā)病，多數(shù)罕見病發(fā)展迅速，致畸致殘致死比率高；根據(jù)維基百科的統(tǒng)計，30%的罕見病兒童會在5歲之前死亡。

遺傳基因有哪些罕見病

1、單基因病

常染色體顯性遺傳病：遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。

常染色體隱性遺傳病：遺傳特點為隔代表現(xiàn)、無性別差異，如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等

X染色體顯性遺傳?。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。

X染色體隱性遺傳?。哼z傳特點為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性，如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲癥等。

Y染色體遺傳?。罕憩F(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點，如外耳道多毛癥。

2、多基因病

由多對基因控制，呈家族聚集趨勢，難以預(yù)測，無很好的預(yù)防方案，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

3、染色體病

染色體數(shù)目異常疾?。喝纭?1三體”綜合征，又稱為先天愚型、唐氏綜合征，是由于21號染色體數(shù)目多了一條而形成的；性腺發(fā)育不良，又稱為特納氏綜合征，是女性X染色體少一條導(dǎo)致的，形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成。

克氏綜合征：男性XXY，形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成，也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結(jié)合而成。

染色體結(jié)構(gòu)異常疾?。喝缲埥芯C合征就是由于5號染色體部分缺失而形成的。

4、細胞質(zhì)遺傳病

細胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中，因而細胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病，常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱。由于受精卵中的細胞質(zhì)主要來源于卵細胞，因而細胞質(zhì)遺傳病取決于母本，表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點。

擴展資料

由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟利益的考量，對于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研制出對癥藥品，由于患者市場相對較小，其價格也是高得驚人，絕非患者所能承受。

這些罕見疾病并不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區(qū)，甚至是一些發(fā)展中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會保險、個人權(quán)益等多方面的強制規(guī)定來確保患者的治療救助和正常生活。

-罕見病

-遺傳病

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