地中海貧血檢查的重要性,地中海貧血懷孕的癥狀有哪些

一、地中海貧血到底還能懷孕嗎

地中海貧血是一組由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質(zhì)。在人體內(nèi)存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會導(dǎo)致身體組織供氧不足，發(fā)生貧血癥狀。

是不是患有地中海貧血的夫婦就不可以生育了呢?其實不是這樣的，及時患上地中海貧血，還是有機(jī)會生出一個健康的孩子的。夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。孕檢時，女方未檢出地貧，不需要男方做檢查，這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有 1/4機(jī)會是重型地貧，還有3/4機(jī)會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。由此看來，地中海懷孕不是沒有可能的，但是各位準(zhǔn)媽媽一定要做好產(chǎn)檢。

二、地中海貧血懷孕有什么癥狀

懷孕期間出現(xiàn)勞累和疲倦感，我們會很自然地將它歸因于妊娠的正常反應(yīng)。但是如果這種癥狀頻繁出現(xiàn)，或者出現(xiàn)臉色蒼白，或者自覺黑朦甚至眩暈，你就該引起警惕，好好地尋找原因。約有15%以上的孕婦會貧血，通常在孕12周和孕晚期(28-40周)的血常規(guī)化驗中得到確證。然而孕婦也有可能是地中海貧血，它可能會有以下癥狀。

1、常常無端感覺乏力。

2、容易疲勞。

3、一過性眩暈發(fā)作。

4、面色蒼白。并且指甲薄脆。

5、嚴(yán)重的時候甚至?xí)粑щy、心悸或者胸痛。

6、懷孕期間輕度脾大，貧血，血片中見少量靶細(xì)胞，本病的特征性表現(xiàn)為HBA2升高。

對于準(zhǔn)媽媽來說，第一次產(chǎn)檢就可以檢測出是否為地貧患者，主要是通過簡單的血常規(guī)檢測來查看血球容積比，紅細(xì)胞平均體積(MCV)，以及血色素。

一旦檢測結(jié)果顯示，準(zhǔn)媽媽的MCV過低，為保險起見，醫(yī)生會要求準(zhǔn)媽媽和準(zhǔn)爸爸一同再次接受檢測。如結(jié)果顯示二位均帶有致病基因，接下來準(zhǔn)媽媽就要接受更進(jìn)一步的專業(yè)檢測來確定腹中孩子的基因，并以此來判斷孩子的地貧類型。

三、該如何檢查地中海貧血

檢查地中海貧血一般都要結(jié)合家族遺傳病史，如果家族里沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾病;如果父母都患有地中海貧血，你患這種疾病的幾率就高達(dá)75%;如果父母一方患有地中海貧血，則得地中海貧血的可能性為50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點檢查。

一、β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

1、重型

外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈摺９撬柘蟪始t細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多》0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

2、輕型

成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。

3、中間型

外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦停t細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正?；蛟龈摺?/p>

二、α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

1、靜止型

紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中HbBarts含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。

2、輕型

紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?；蛏缘??；純耗氀狧bBarts含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。

3、中間型

外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBarts，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

4、重型

外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎殻泻思t細(xì)胞計數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

四、孕婦地中海貧血吃什么對身體好

有一些孕婦在懷孕期間檢查被告知患有地中海貧血，但做了產(chǎn)檢孩子是正常的，孕婦可以通過調(diào)整飲食來調(diào)整一下自己的身體，這種飲食調(diào)整只是輔助作用，因為地中海貧血是一種遺傳疾病，不是因為缺乏營養(yǎng)。所以吃什么都不會有很大效果。 這就好像蓋房子的圖紙錯了， 就是加上再多的原材料房子還是建不起來一個道理。只要孕婦保持充足均衡營養(yǎng)即可。給大家推薦幾個食療妙方。

1、麥冬芝麻糖：麥冬100g，黑芝麻 300g，蜂蜜、冰糖或白糖300g。將黑芝麻淘凈，火炒，倒出冷卻研碎。麥冬去心洗凈，加水半碗，浸l小時。將麥冬及其浸液、芝麻、蜂蜜、冰糖同倒入瓷盆內(nèi)，加蓋，旺火隔水蒸3小時離火。

2、花生棗米粥：花生米30粒，紅棗10枚、大米粥。白糖各適量?；ㄉ讋?nèi)ゼt衣，加水煮于六成熟人紅棗煮爛，取出紅棗去皮、核，與花生均碾成泥調(diào)人粥中。入白糖略煮即可食用。功能是養(yǎng)血補(bǔ)脾、肺，適用于貧血，血小板減少性紫癜，即可用為平時保健食品。

3、枸杞銀耳羹：銀耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，雞蛋2個。將銀耳泡發(fā)后摘除蒂頭，枸杞洗后瀝水，打蛋取清。沙鍋加水，沸后投蛋清、糖撐勻，再沸時入枸杞和銀耳，燉片刻。功能是滋補(bǔ)強(qiáng)身。

4、當(dāng)歸煮雞蛋：當(dāng)歸9g，雞蛋2個，紅糖 50g。當(dāng)歸煎水取汁后，打入雞蛋煮熟，人紅糖調(diào)勻，每次月經(jīng)凈后食1～2次。功能是補(bǔ)血調(diào)經(jīng)，尤適用于婦女血虛，月經(jīng)不調(diào)，或身體虛弱等癥。

地中海貧血懷孕 孕媽媽一定要知道的事

懷孕是每個女人都非常重視的事情，尤其是現(xiàn)代年輕人大多數(shù)都是獨(dú)生子女，但是現(xiàn)代很多的孕婦都會出現(xiàn)地中海貧血懷孕。你們知道地中海貧血怎么檢查嗎，地中海貧血懷孕的危害都有哪些呢？今天就給大家詳細(xì)介紹一下究竟該怎么治療地中海貧血呢？

近日，一則父親自學(xué)《本草綱目》為患β重型地中海貧血癥女兒進(jìn)行煙熏治療的新聞觸動了很多人的心。此事引起了全社會對該病的關(guān)注。據(jù)了解，地中海貧血癥是全球人群中發(fā)生率最高、危害最為嚴(yán)重的遺傳病之一，在我國海南、廣東、廣西三地發(fā)生率最高。其中，重型地中海貧血癥患兒的出生，會給家庭帶來巨大的精神痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，采取有效的預(yù)防措施和做好科普宣傳工作極為重要。

地中海貧血癥是遺傳疾病

據(jù)不完全統(tǒng)計，我國南方地區(qū)每10 人中，就有1 人帶有地中海貧血癥(以下簡稱地貧)的遺傳基因。地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。

地貧根據(jù)基因異常位置不同，分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以α型和β型較為常見。根據(jù)貧血嚴(yán)重程度，又分為輕型、中間型和重型。輕型患者一般沒有癥狀，也不需要治療，因此給人一種“健康無病”的假象。但夫妻雙方都是輕型患者，他們的孩子就有可能是重型患者。

輸血后應(yīng)定期祛鐵

地貧患者在治療上，除了個別有條件的通過造血干細(xì)胞移植得到根治外，大部分患者必須終身依賴輸血，以改善貧血狀況。按照臨床規(guī)范，重型地貧患者每30~40 天就應(yīng)輸血一次。做血常規(guī)檢查時，血紅蛋白數(shù)值低于90 克/升時就需輸紅細(xì)胞，否則會影響患者的生長發(fā)育。

溶血和長期輸血后，患者血液中鐵含量會非常高。鐵沉積于心臟、肝臟等器官時，會導(dǎo)致發(fā)生心肌炎、肝纖維化等可危及生命的情況。當(dāng)累計輸血10~20 次后，患者就應(yīng)檢查血清鐵蛋白水平，如結(jié)果大于1000 微克/升，就必須啟動祛鐵治療。

重癥地貧患者單純輸血，不做祛鐵治療，平均在10 歲左右死亡;輸血的同時做了不規(guī)范的祛鐵治療，則一般不超過20 歲死亡;輸血的同時采取規(guī)范的祛鐵治療，患者將有機(jī)會活到50 歲。

“老二”救“老大”成功率低

地貧患者從出生開始到成年的治療，所需費(fèi)用巨大。相比之下，做造血干細(xì)胞移植的費(fèi)用會低很多，如果理想的話，還能使重型地貧患者得到根治。不過，即便患者家庭湊足費(fèi)用，也會面臨另一道難題：尋找合適的造血干細(xì)胞供者。

為此，對于一些等不及的患兒家長來說，全部希望都寄托在自救上，再追生一胎，用“老二救老大”?？墒且呀?jīng)生過一個地貧寶寶，再生出健康寶寶的幾率又有多大？

如夫婦雙方都是β地貧基因的攜帶者，有1/4 的機(jī)會生出重型地貧孩子，有1/2 的機(jī)會生出輕型地貧孩子，還有1/4生出不帶地貧基因的正常兒;由于輕型地貧一般無癥狀，不影響正常生活，因此也可以作為造血干細(xì)胞供者。同胞之間，造血干細(xì)胞配型相符的幾率只有1/4。也就是說，理論上再生一胎給患者移植造血干細(xì)胞的成功率只有3/16。

不過，這只是理論上的概率，事實上有很多人再生第二胎、第三胎，依舊難逃重型地貧的厄運(yùn)。

預(yù)防地貧要做好婚檢孕檢

地貧是基因缺陷或突變引起的，它只遺傳不傳染。雖然地貧基因攜帶率高，卻是可以預(yù)防的，只要年輕夫婦雙方做好婚前或孕前檢查，了解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧患兒。

另外，女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20 周期間做羊水穿刺，或在24 周后做臍帶穿刺，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧胎兒，則建議引產(chǎn)。另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。

可見，只要夫婦雙方更多地了解地貧知識，并積極主動地做好相關(guān)檢查，就能換來下一代的健康平安。

現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時，醫(yī)師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因。

產(chǎn)檢孕婦進(jìn)行必要的、系統(tǒng)的血液學(xué)篩查是監(jiān)控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。

地中海貧血的遺傳幾率有多大

輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機(jī)會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機(jī)會生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會為正常，1/2的機(jī)會為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地貧。

產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

孕婦地中海貧血檢查作用

一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機(jī)會為正常，50%的機(jī)會為地貧基因攜帶者，另25%的機(jī)會為重型地中海貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。

重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費(fèi)用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負(fù)荷過重而死亡，由此帶來的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長遠(yuǎn)。

地中海貧血目前無法根治。為了預(yù)防本病，孕婦和配偶應(yīng)進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。

結(jié)語： 懷孕是每個家庭都非常重要的事情，所以大家平時要多多了解一些孕期保健知識，這樣對于胎兒的發(fā)育是非常有幫助的哦！希望上述介紹的這些地中海懷孕貧血的常識，能夠幫助各個孕媽們守護(hù)健康哦，要牢牢記住哦！

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