相貌清純、長(zhǎng)發(fā)飄逸的19歲姑娘小美(化名)來自云南,走在街頭“回頭率”還挺高的她出落得和同齡的女孩子無異??刹恍业氖?,由于先天性無陰道,她成了發(fā)病率大約在1/5000的“石女”。更不幸的是,她的先天缺陷還表現(xiàn)在只有一側(cè)卵巢、唯一腎臟下墜到了盆腔里,待在了原本應(yīng)該是子宮待的地方。
日前,廣州仁愛醫(yī)院就接受了這樣一個(gè)特殊的病例,目前,院方正在積極聯(lián)系國(guó)內(nèi)專家為她進(jìn)行會(huì)診,并預(yù)備將其病例向世界衛(wèi)生組織罕見病例資料庫進(jìn)行通報(bào)。根據(jù)數(shù)項(xiàng)先天缺陷發(fā)生率推算,在全國(guó)出現(xiàn)類似如此眾多不幸集于一身的患者將不會(huì)超過10人。
昨日上午,記者在廣州仁愛醫(yī)院見到了正準(zhǔn)備接受治療的小美。據(jù)了解,來自云南一個(gè)邊陲小鎮(zhèn)的她,目前在廣州羅沖圍某公司上班。據(jù)其本人陳述,從大約13歲開始,身邊的女性玩伴們開始陸續(xù)出現(xiàn)例假后,一直沒有“來”過的她就隱約感覺到了自己的異樣。但家里人以為小美是發(fā)育遲緩而已,并沒有太過在意。直到小美17歲的時(shí)候,家里人才開始著急。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院當(dāng)時(shí)以小美沒滿18歲,未婚為由,拒絕進(jìn)行檢查。2008年11月,小美在親戚的陪同下,再次到重慶當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院進(jìn)行檢查,診斷為先天性無陰道,也就是“石女”。由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)療水平的限制,小美最終沒有接受治療。得悉小美的情況后,在廣州打工的小姨帶她來到廣州求醫(yī)。經(jīng)過檢查,小美并不是一般的“石女”,除了先天性無陰道之外,還是先天性無子宮、盆腔異位孤立腎且只有單一卵巢。
醫(yī)院院長(zhǎng)董杰向記者表示,由于小美只有單一的腎臟及輸尿管,一旦出現(xiàn)卵巢功能衰竭、腎衰竭的癥狀,小美可能需要長(zhǎng)時(shí)間依靠女性激素或透析等手段來維系生命。而即便將來的再造術(shù)后成功實(shí)施了,可能也之是滿足其精神層面的心理需求而已:“畢竟,女性子宮沒辦法再造,即便她有再大的訴求,小美生兒育女的愿望將很難實(shí)現(xiàn)”。
天生缺內(nèi)臟
19歲的阿春樣貌清秀,卻面臨著無法結(jié)婚、無法生育的悲慘命運(yùn)。不久前,阿春被查出先天性無陰道,也就是民間俗稱的“石女”。更不幸的是,阿春同時(shí)被查出沒有子宮、比正常人少一個(gè)腎和一個(gè)卵巢。
部分內(nèi)臟移位
近日,記者在醫(yī)院見到了正準(zhǔn)備接受治療的阿春。阿春告訴記者,青春期來臨之后,她一直沒有來過例假。17歲的時(shí)候,家里人開始著急。通過進(jìn)一步詳細(xì)檢查,醫(yī)生驚異地發(fā)現(xiàn):她除內(nèi)臟缺失外,內(nèi)臟位置也出現(xiàn)了挪移,唯一的一個(gè)腎臟跑到子宮本該待的地方,輸尿管竟然從腹側(cè)跑到小腹正中央。
由于這種案例非常罕見,院方打算將病例、治療方案等相關(guān)材料翻譯成英文提交給世界衛(wèi)生組織特殊病例庫備案。
疑因藥物致畸
“這種病太罕見了,發(fā)病率只有億萬分之一!”阿春的主治醫(yī)生田成武說,阿春的媽媽當(dāng)年體弱多病,懷著阿春的時(shí)候還經(jīng)常吃藥,這可能是導(dǎo)致阿春內(nèi)臟畸形的原因之一。
醫(yī)院已經(jīng)邀請(qǐng)北京安貞醫(yī)院院長(zhǎng)伍冀湘前來會(huì)診。目前,阿春還面臨醫(yī)療費(fèi)不夠的困境,雖然醫(yī)院已經(jīng)給她減免了一半費(fèi)用,但還剩下4萬元,阿春一家只能籌出1萬?!跋M泻眯娜四軒蛶退?”阿春的醫(yī)生說。
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