孕前檢查遺傳病的方法,為什么要檢查遺傳病

一、孕前檢查遺傳病的項(xiàng)目

其一是染色體病或染色體綜合征

遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見(jiàn)，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

其二是單基因病

目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病，主要是由單個(gè)基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中（一對(duì)染色體上相同座位上的基因）只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。

第三是多基因病

顧名思義，這類疾病涉及多個(gè)基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒(méi)有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，如唇裂就有輕有重，有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。很多常見(jiàn)病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。

二、孕前遺傳病的檢查目的

有些疾病是可以遺傳的，這種疾病可通過(guò)基因從父母?jìng)鬟f至嬰兒。

常見(jiàn)的包括鐮狀細(xì)胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障，還有肌肉萎縮癥。 如果某種疾病在家族中遺傳，某些家族成員就會(huì)受到影響，而另外一些成員則沒(méi)有癥狀，但可能成為攜帶者，他們可以將這種疾病遺傳給下一代。如果覺(jué)得家族中有 可能帶有一種嚴(yán)重的遺傳疾病，或者自己滿足“遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)固素表”中所列的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)因素條件，我建議大家與醫(yī)生見(jiàn)面以找到可能的遺傳疾病模式。

夫婦雙方如果去做一些化驗(yàn)，往往有助于他們決定是否準(zhǔn)備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳，而且現(xiàn)代科技已經(jīng)具備了有合理安全水平的技術(shù)，可以在孕前就篩選出精子，允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子。

更 常見(jiàn)的情形是，很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發(fā)生。最好是在事先便掌握某種選擇的可能性，而不要等到事發(fā)過(guò)后再去因?yàn)楹⒆舆z傳了某種可怕疾 病而感到震驚。有一種最新科技稱為著孕前基因診斷，可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。這樣可以保證得到一個(gè)健康嬰兒。

三、孕前需注意預(yù)防哪些遺傳病

1、肺癌

肺癌患者中至少有10%的人具有遺傳性，而母親患有肺癌，遺傳給子女的機(jī)會(huì)要比父親高出2—3倍。

忠告：有規(guī)律地鍛煉，戒煙酒，吃低脂肪、富含纖維的食物。考慮從30歲起每年都要進(jìn)行胸部透視。

2、心臟病

如果你母親在65歲之前心臟病曾發(fā)作過(guò)，那么將來(lái)你患心臟病的可能性就會(huì)增加。

忠告：保持苗條的身材，經(jīng)常鍛煉，戒煙，減少高脂肪食品的攝入。35歲前后經(jīng)常測(cè)量血壓和膽固醇含量。

3、肥胖

女性的體重和母親體重、體形的關(guān)系較之父親更為緊密，肥胖者的體重遺傳因素占25%—40%。

忠告：控制脂肪和甜食的攝入，經(jīng)常運(yùn)動(dòng)。

4、II型成人糖尿病

此病通常40歲以后發(fā)生。研究表明，有20%—40%的子女是從母親那兒遺傳患上此病。

忠告：保持健美的身材，堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)。45歲之后每隔3年做糖尿病的常規(guī)檢查。

5、妊娠時(shí)有困難

母女之間也許有類似或相同尺寸、形狀的骨盆。研究表明，妊娠高血壓和靜脈曲張?jiān)诩易逯芯哂羞z傳性。

忠告：對(duì)于靜脈曲張，使之減少到最小程度的最好辦法就是保持苗條。

四、女性孕前檢查注意的事項(xiàng)

（1）女性在進(jìn)行孕前檢查的當(dāng)天凌晨，也就是0點(diǎn)開(kāi)始，要禁止進(jìn)食，禁止喝水，因?yàn)橛械脑星皺z查項(xiàng)目需要空腹進(jìn)行，否則會(huì)影響孕前檢查的正常進(jìn)行。

（2）檢查時(shí)間一般安排在準(zhǔn)備懷孕前3—6個(gè)月，以便在發(fā)現(xiàn)異?；虿贿m合懷孕的問(wèn)題時(shí)，能夠及時(shí)進(jìn)行治療和矯治。女性在進(jìn)行孕前檢查時(shí)要注意避開(kāi)月經(jīng)期，選擇月經(jīng)停止后3—7天進(jìn)行孕前檢查比較好。在進(jìn)行孕前檢查的3天內(nèi)不要有性生活，在進(jìn)行體檢前一天注意休息好，保證精力充沛，檢查前一天不要清洗陰道。

（3）體檢前3—5天飲食清淡，不要吃豬肝、豬血等含血性的食物。檢查前一天晚上12點(diǎn)之后不能進(jìn)食和飲水。

（4）在孕前檢查中，其中有婦科B超檢查，此項(xiàng)檢查需要在膀胱充盈的前提下來(lái)做，因此，要在B超檢查之前憋尿。盡量在早晨起床后接少許晨尿，以備驗(yàn)?zāi)蚴褂谩?/p>

（5）做X線檢查時(shí)，要穿棉布內(nèi)衣，不要穿帶有金屬鈕扣的衣服、文胸；身上若有項(xiàng)鏈、手機(jī)、鋼筆、鑰匙 等金屬物品要摘除。

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