癥狀性癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)

癥狀性癲癇綜合征系指有明確病因的癲癇。胚胎形成以后，因種種原因?qū)е履X結(jié)構(gòu)性變化或代謝性異常形成癲癇病灶。其特點(diǎn)是：臨床上除各種類型的癲癇發(fā)作外，尚有原發(fā)病的各種不同癥狀。因而臨床上常稱這類癲癇為繼發(fā)性癲癇或獲得性癲癇。此外，尚有一部分癲癇雖為癥狀性癲癇，但又難以發(fā)現(xiàn)其確切病因，對這類癲癇我們稱之為隱源性癲癇，仍屬繼發(fā)性癲癇的范疇。常見的癥狀性癲癇綜合征臨床表現(xiàn)介紹如下——

1.嬰兒痙攣癥

嬰兒痙攣癥 (infantile spasm)是不同病因?qū)е碌膵雰浩诎d癇，常伴精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯。由West(1841)首先報(bào)道，也稱West 綜合征，本病病因不清，特發(fā)性嬰兒痙攣癥為常染色體隱性遺傳。

　痙攣為屈曲性、伸展性、閃電樣或點(diǎn)頭樣，常為多種類型組合。本病分為癥狀性及特發(fā)性兩類，癥狀性多有腦損傷史或明確病因，表現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，可見神經(jīng)系統(tǒng)體征或神經(jīng)影像學(xué)異常；特發(fā)性較少見，無腦損傷史、明確病因、神經(jīng)系統(tǒng)體征或神經(jīng)影像學(xué)征象。各導(dǎo)聯(lián)不規(guī)則、不同步高幅慢波，并伴以不規(guī)則尖波、棘波、棘慢波、多棘波，呈高度失律腦電圖改變。

2.Lennox-Gastaut 綜合征(LGS)

也稱小運(yùn)動(dòng)發(fā)作(minor motor seizures)，是兒童難治性癲癇綜合征，以某些類型癲癇發(fā)作、常伴精神發(fā)育遲緩及典型EEG 改變?yōu)樘卣?，占兒童癲癇4.2%～10.8%。Gibbs 等(1939)首先描述LGS 的EEG 特點(diǎn)，與典型失神發(fā)作3 次/s 棘慢波綜合(SSW)相比，LGS 為2.5 次/s 以下棘慢波綜合，稱小發(fā)作變異型 (petit mal variant，PMV)，提示慢SSW 病人有嚴(yán)重的難以控制的癲癇發(fā)作。其后Lennox 和Gastaut 詳細(xì)論述其癥狀學(xué)與EEG 變化關(guān)系，后人命名為Lennox-Gastaut 綜合征。

癥狀性LGS 病因包括產(chǎn)前、圍生期及產(chǎn)后因素，先天性腦發(fā)育及代謝異常、感染、外傷等，10%～20%的病例出現(xiàn)LGS 前曾患嬰兒痙攣癥。通常4 個(gè)月～11 歲發(fā)病，4 歲前多見，1～2 歲最多，男女之比1.4∶1～3.3∶1。常伴精神發(fā)育遲滯，60%的患兒有腦病史?；純和瑫r(shí)出現(xiàn)兩種或以上發(fā)作是LGS 重要特征，常見強(qiáng)直性發(fā)作和非典型失神發(fā)作，也可見失張力發(fā)作、肌陣攣性發(fā)作、GTCS 和單純部分性發(fā)作，發(fā)作很頻繁，常發(fā)生癲癇狀態(tài)。20%～60%的LGS 患兒發(fā)病時(shí)即有智能障礙，75%～90%發(fā)病數(shù)年后有智能障礙。智能障礙與發(fā)病早晚有關(guān)。半數(shù)患兒出現(xiàn)行為異常，表現(xiàn)多動(dòng)癥或攻擊性、破壞性行為。半數(shù)患兒神經(jīng)系統(tǒng)及影像學(xué)檢查無異常，其余可伴腦癱、言語異常等神經(jīng)功能缺失。

發(fā)作時(shí)EEG 背景活動(dòng)異常，有＜3Hz 棘慢波，?？梢姸嘣町惓?。通常清醒時(shí)EEG 背景活動(dòng)異常，1～2.5 次/s 棘慢波綜合(SSW)是顯著特征，常普遍同步出現(xiàn)，一側(cè)性也相當(dāng)常見，少數(shù)為局灶性分布，額部最顯著。

3.少年型腦苷脂沉積病

又稱少年型(Ⅲ型)Gaucher 病，是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病(glucocerebrosidosis)?；純憾嘣?0 歲內(nèi)發(fā)病，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)慢性進(jìn)行性智力減退、小腦性共濟(jì)失調(diào)、癇性發(fā)作如肌陣攣癲癇，錐體外系癥狀如手足徐動(dòng)、震顫和肌張力障礙等。EEG 表現(xiàn)彌漫性6～10Hz 復(fù)性棘慢波和節(jié)律性尖波，6～10Hz 光刺激可誘發(fā)肌陣攣發(fā)作。

4.少年型家族性黑矇性癡呆

家族性黑矇性癡呆是常染色體隱性遺傳，多數(shù)患兒有猶太遺傳背景，為15 號染色體長臂(15q23-q24)突變導(dǎo)致氨基己糖苷酶A 缺陷?；純?～10 歲發(fā)病，首發(fā)癥狀為進(jìn)行性視力減退和視神經(jīng)萎縮，可出現(xiàn)各種類型發(fā)作如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作等，共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙和智能減退等。

早期EEG 可見彌漫性慢波背景出現(xiàn)陣發(fā)性高波幅慢波暴發(fā)，伴多相棘波，晚期出現(xiàn)低波幅慢波活動(dòng)等。

5. 櫻桃紅斑- 肌陣攣綜合征

櫻桃紅斑- 肌陣攣綜合征為常染色體隱性遺傳，已證實(shí)神經(jīng)氨酸沉積癥患者存在10q23 基因突變，導(dǎo)致β-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶缺陷，使神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)因溶酶體貯存所致功能受損。

多在8～15 歲發(fā)病，可見進(jìn)行性視力減退，晶體混濁，眼底檢查可見櫻桃紅色斑，小腦性共濟(jì)失調(diào)及周圍神經(jīng)病等。發(fā)病后數(shù)年內(nèi)出現(xiàn)肌陣攣、多肌陣攣和意向性肌陣攣。

EEG 出現(xiàn)彌漫性10～20Hz 正相尖波，肌陣攣發(fā)作時(shí)為10～20Hz 同步放電。尿可檢出涎酸寡聚糖增高，外周血白細(xì)胞和淋巴細(xì)胞中可見溶酶體貯存物。皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)可見明顯涎酸酶缺乏。病理檢查可見肝臟星形細(xì)胞、腸肌叢神經(jīng)元和腦神經(jīng)元內(nèi)貯積物。

6.進(jìn)行性肌陣攣癲癇(PME) 為常染色體隱性遺傳。

(1)Lafora 小體肌陣攣癲癇：

也稱Lafora 病，是罕見常染色體隱性遺傳病。6～19 歲(平均14 歲)發(fā)病，多以強(qiáng)直-陣攣發(fā)作起病，之后出現(xiàn)不規(guī)則肌陣攣發(fā)作，閃光、喧鬧和接觸等刺激可誘發(fā)輕微肢體抽動(dòng)、粗大肌陣攣或局灶性發(fā)作，智力衰退早期出現(xiàn)，迅速進(jìn)展，數(shù)月或數(shù)年后病程晚期出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)、肌痙攣和不隨意運(yùn)動(dòng)等錐體束、錐體外系體征。

EEG 病初正常，以后出現(xiàn)非特異性短陣暴發(fā)性多棘波發(fā)放，背景活動(dòng)正常，睡眠不誘發(fā)；出現(xiàn)小腦、錐體束及錐體外系體征后EEG 出現(xiàn)典型改變，背景活動(dòng)慢而無節(jié)律，出現(xiàn)快速廣泛多棘波或棘波，晚期可見特征性光敏性放電。腋窩汗腺或肝臟活檢可見特殊多聚糖體，是多葡聚糖組成橢圓形胞質(zhì)內(nèi)嗜堿性沉積物。

(2)肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維(MERRF)：

或稱MERRF 綜合征，是母親遺傳的線粒體DNA 突變引起的線粒體病。多見于5～15 歲兒童，通常在10 歲后或更晚發(fā)病，有明確家族史，以肌陣攣性癲癇發(fā)作為特征，可伴強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作、小腦性共濟(jì)失調(diào)、智能減退、癡呆和肌病等，可見矮小、神經(jīng)性耳聾、視神經(jīng)萎縮、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感覺障礙和內(nèi)分泌失調(diào)等。

EEG 背景活動(dòng)正常，可見雙側(cè)棘慢波和廣泛多棘波，彌漫性δ波暴發(fā)，光刺激敏感。CT 和MRI 檢查可見彌漫性腦萎縮、白質(zhì)損害、基底核鈣化和低密度灶等改變；肌活檢光鏡可見明顯破碎或蓬毛樣紅纖維，有助于確診。

(3)Unverricht-Lundborg 綜合征：

本綜合征為常染色體隱性遺傳，患兒6～18 歲起病，病情進(jìn)展迅速，平均病程2～10 年。首發(fā)癥狀為肌陣攣性抽動(dòng)，意識(shí)清醒時(shí)出現(xiàn)自發(fā)性動(dòng)作性肌陣攣，不規(guī)則，不同步，對光刺激等敏感，可合并強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、小腦性共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙和癡呆等。

腦電圖異常可先于臨床癥狀，表現(xiàn)雙側(cè)同步棘慢波和多棘慢波暴發(fā)，進(jìn)行性散亂的背景節(jié)律，光刺激可出現(xiàn)雙側(cè)4～6Hz 暴發(fā)性尖波和復(fù)性棘波。視覺誘發(fā)電位高度異常。腦CT 檢查正常，腦脊液中GABA 含量減低。

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