骨髓增生異常綜合征的臨床表現

本病起病多隱襲，以男性中老年多見，約70％病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發(fā)病亦有增加。臨床表現多樣化，缺乏特殊表現，常以貧血、出血和感染就診，部分病人可無癥狀，在體檢過程中被發(fā)現。

1、貧血：除個別病人外，絕大多數患者以不同程度貧血癥狀為主要臨床表現，如面色蒼白、頭暈乏力、活動后心悸氣短等。

2、出血：半數以上的患者有出血，但早期的出血癥狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，因不嚴重，很少需特別處理，女性患者也很少出現月經過多；但隨疾病發(fā)展到晚期，出血趨勢加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。

3、感染：因粒細胞減少和功能異常導致感染發(fā)生，病情初期（難治性貧血，RA）較穩(wěn)定，多無嚴重的感染與發(fā)熱，后期（RAEB或RAEBt）較易合并感染。由于免疫力低下，易引起潛在性膿瘍以及化膿性關節(jié)炎、結核、綠膿桿菌性結膜炎、壞疽等不常見的感染。霉菌感染在后期較普遍，敗血癥常為疾病終末期的合并癥和主要的死亡原因。

4、體征：部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大，可同時出現，也可單獨出現，因程度不顯著而被易忽略。少數患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關節(jié)痛。

MDS的初發(fā)癥狀缺乏特異性，部分患者可無明顯自覺癥狀。大多數患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節(jié)痛。多數以貧血起病，可做為就診的首發(fā)癥狀，持續(xù)數月至數年。約20％～60％病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現有皮膚瘀點．牙齦出血、鼻衄。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數患者在病程中有發(fā)熱，發(fā)熱與感染相關，熱型不定，呼吸道感染最多，其余有敗血癥、肛周、會陰部感染。在未轉化為急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。

肝、脾可有中或輕度腫大，1／3病例有淋巴結腫大，為無痛性。個別患者有胸骨壓痛。

實驗室檢查

一、血象

外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血（RA）以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）或轉變中的RAEB（RAEB－T）則常有明顯的全血細胞減少。

二、骨髓象

大多數患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數增生正常或減低。細胞形態(tài)異常反映了MDS的病態(tài)造血。紅系各階段幼稚細胞常伴類巨幼樣變，核漿成熟失衡，紅細胞體積大或呈卵圓形，有嗜堿點彩、核碎裂和Howell-Jolly小體。RA－S能檢出環(huán)形鐵粒幼細胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可見原始細胞比例高于正常。粒細胞漿內顆粒粗大或減少，核分葉過多或過少，出現Pelger-Huët 畸形。部分胞漿內出現Auer小體。巨核細胞在數和質方面均可有異常，多數巨核細胞增多。檢出小巨核細胞是MDS的支持診斷指標之一。血小板體積大，顆粒少。

骨髓活檢在MDS已廣泛應用，不僅提供診斷依據，還有助于預測預后。骨髓病理切片中各系病態(tài)造血更加明顯，特別是粒系。若發(fā)現3～5個以上原粒與早粒聚集成簇，位于小梁間區(qū)或小梁旁區(qū)，即所謂“幼稚前體細胞異常定位”（abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓組織的病理學特征。凡ALIP陽性者，其向急性白血病轉化可能性大，早期死亡率高。反之，則預后較好。

三、細胞遺傳學研究

MDS是一種多能造血干細胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。過去，采用標準的染色體技術，31～49％原發(fā)性MDS患者中發(fā)現有某種染色體缺陷。近年，隨著染色體技術的改進，異常克隆的檢出率顯著提高。特異性染色體改變有－7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20號染色體的復合染色體異常。非特異性染色體改變，如環(huán)形染色體、雙著絲點染色體及染色體斷裂等。染色體的檢查對預測預后具有一定價值，骨髓中有細胞遺傳學異?？寺〉幕颊?，其轉化為急性白血病的可能性大得多，特別是－7／del 7q和復合缺陷者，約72％轉化為急性白血病，中數生存期短，預后差。

四、體外骨髓培養(yǎng)的研究

MDS患者體外細胞培養(yǎng)中已發(fā)現的異常結果有：混合集落（CFU－GEMM）多不生長；原始細胞祖細胞（BCP）部分病例生長，部分不生長；粒細胞－單核細胞集落（CFU－GM）生成率減少；CFU－GM之叢落／集落比例增加；液體與軟瓊脂培養(yǎng)中成熟障礙；幼稚紅系祖細胞的爆式集落形成單位（BFU－E）和成熟紅系祖細胞的集落形成單位（CFU－E）生成率降低或不生長。上述變化隨著疾病進展，常可在體外骨髓培養(yǎng)中看到，如CFU－GM生成率進行性減少及叢落／集落比例逐漸增加的趨勢。體外培養(yǎng)的異常程度與向白血病轉化的可能性關系密切。

五、其他

約20％血清或尿溶菌酶升高。血清鐵蛋白有不同程度增加。約80％患者抗堿血紅蛋白（HbF）輕、中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現之一，HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉化傾向。

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