性染色體異常怎么回事,會引發(fā)什么病(染色體異常帶來的影響有哪些呢？)

性染色體異常怎么回事,會引發(fā)什么病

一、性染色體異常怎么回事

性染色體異常，人類染色體畸變的一種。性染色體缺失、重復、倒位、異位都會導致性染色體畸變。輕的可以正常生活，嚴重的可以做變性手術。先天性遺傳的兩性畸形伴隨發(fā)育異常，如青春期才出現(xiàn)第二性征發(fā)育障礙或異常，某些性染色體異常者伴隨精神障礙。除了先天性以外，單基因的缺陷和環(huán)境因素也可造成性染色體異常。診斷方法采用外周血染色體G帶核型分析、熒光原位雜交(FISH)技術進行性染色體分析，自發(fā)性流產、死胎、早夭，先天性疾病是性染色體異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因。

關于性染色體異常的原因這個問題，沒有確切的原因，可能是因陰道閉鎖或陰道中隔等先天因素引起性交障礙或困難，從而影響精子進入女方生殖道。再者，由于霉菌、滴蟲、淋球菌等感染造成陰道炎癥改變了陰道生化環(huán)境，降低精子活動力和生存能力，從而影響受孕機會。也有內分泌因素和輸卵管因素等等。

二、性染色體異常導致的疾病

1、先天性卵巢發(fā)育不全：發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬。占胚胎死亡的6.5％。是一種最為常見的性發(fā)育異常。單一的X染色體多數(shù)來自母親，因此失去的X染色體可能由于父親的精母細胞性染色體不分離所造成。僅0.2％的45,X胎兒達足月，其余的在孕10～15周死亡。

2、曲細精管發(fā)育不良：又稱克氏綜合征，是一種染色體數(shù)目異常的性發(fā)育異常，典型的核型為47,XXY，亦可有嵌合，性腺為發(fā)育不良的睪丸。發(fā)生率為1:600～1:1000男嬰。

3、超雌：母親年齡大時危險性亦大。多X的特點為智力低下，亦有報道有5個X，X越多，智力低下程度越嚴重，臨床常誤診為先天愚型。

4、XO/XY性腺發(fā)育不全：此類患者染色體為45,X/46,XY。最初發(fā)現(xiàn)此類患者的性腺一側為發(fā)育不全的睪丸，另一側為條索狀性腺，故又稱為混合型性腺發(fā)育不全。臨床特征有Turner綜合征的表現(xiàn)，部分患者可有陰蒂增大。

5、真兩性畸形：真兩性畸形可有各種嵌合的性染色體，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色體。

三、性染色體與性別有關嗎

性染色體與性別決定有直接的關系。人類的性別決定方式為XX-XY型，男性為異型性染色體，細胞中含一條X染色體，另一條是Y染色體，其性染色體組成為XY；而女性為同型性染色體，其性染色體組成為XX，體細胞中含有兩條X染色體。在配子發(fā)生時，男性可以產生2種精子，含有X染色體的X型精子和含有Y染色體的Y型精子，兩種精子的數(shù)目均等；而女性只能形成1種含有X染色體的卵子。

受精時，X型精子與卵子結合，形成性染色體組成為XX的受精卵，將來發(fā)育成為女性；而Y型精子與卵子結合則形成性染色體組成為XY的受精卵（也稱合子），發(fā)育成為男性。所以人類的性別是由精子決定的。在自然狀態(tài)下，不同的精子與卵子的結合是隨機的，因此人類的男女性別比例大致保持1：1。

四、性染色體異常有哪些表現(xiàn)

先天愚型患兒出生時體重和身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平,臉裂細且上外傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時有白斑點，常見晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣癡呆之名由此而來），耳小，耳位低，耳廓畸形，頸背部短而寬，有多余的皮膚，由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，第5指常內彎，短小或缺小指中節(jié)，皮紋也有一定的特點（參閱第十章），腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝，約1／2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道連通、和運脈導管未閉,消化道的畸形如十二指腸的狹窄、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等也偶爾可見。

在男性常有隱睪，睪丸有生精過程，但精子常減少，性欲下降，尚未見有生育者。女性患者通常無月經，但有少數(shù)能妊娠和生育。精神發(fā)育遲滯或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最嚴重的表現(xiàn)，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之間，高于50的很少。行為、動作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。

染色體異常帶來的影響有哪些呢？

你知道嗎？染色體異常是導致男性不育的一個重要原因，如果不及時治療的話，男性染色體異常甚至會導致女性習慣性流產。那么，染色體異常會帶來哪些影響?專家分析指出，在任何細胞中都可能發(fā)生染色體異常的現(xiàn)象，可能表現(xiàn)為染色體數(shù)目異常或者結構異常。在綜合癥患者的身上就可能出現(xiàn)47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合癥患者的身上就只發(fā)覺45條染色體。染色體結構異常包括缺失、增加、易位等。醫(yī)學上稱為染色體缺失、插入、反復、倒位、易位等。有很多原因都可能導致染色體異常，如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒閱歷過輻射等，這些都可能改變胎兒的基因規(guī)律。而基因操控著胎兒的發(fā)育和器官的生長。以下是三種最常見的染色體異常的癥狀：18-三體綜合癥(愛德華綜合癥)是一種嚴重的染色體異常，發(fā)病率為大約1/6000。18號染色體異常導致該病癥，有18-三體綜合癥的患兒通常表現(xiàn)為多個器官缺陷，大多在出生后一年內就死亡。13-三體綜合癥(帕韜綜合癥)發(fā)病率大約為1/5000。是因為多了一條13號染色體導致患病，患兒有多發(fā)畸形，多數(shù)在出生后三年內死亡。性染色體異常性染色體異常比較常見，發(fā)生率大約1/500，專家認為大約25%的自然流產是由于性染色體異常導致的。以下是三類常見的性染色體異常癥狀：特納綜合癥(先天性無卵巢綜合癥)在女嬰中發(fā)病率為1/10000，是導致發(fā)生流產的最主要的染色體異常原因?；疾∨畫霙]有兩條X染色體，只有一條X染色體：45X。女嬰長大后身材矮小、頸部異常、性發(fā)育不全、卵巢異常小，?；加行呐K和腎臟疾病。這些癥狀往往到青春發(fā)育期才能被發(fā)覺?？耸暇C合癥(先天性睪丸發(fā)育不全)在男嬰中發(fā)病率約為1/1000，最卓著的特癥就是男孩達到青春期后身型格外高大?；純河幸粭l多余的X染色體，核型為47XXY，經常表現(xiàn)為性發(fā)育不全，睪丸小。脆X綜合癥是男嬰發(fā)生智力發(fā)育遲緩的最主要原因，病癥表現(xiàn)在大耳、大手和語言發(fā)育遲緩。致畸因子風疹是發(fā)覺最早可致胎兒畸形的母體感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形體、單純皰疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋體感染。致畸因子會引起胎兒出現(xiàn)系列問題：包括心臟異常、新生兒出生時感染。對于上面關于“

染色體異常的原因

　　染色體是基因的載體， 染色體異常即染色體病，故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。 染色體異常的原因 是什么呢？染色體畸變的發(fā)病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

　　 一、染色體異常的原因

　　 1、物理因素：

　　人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。

　　電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有試驗證明，將受照射小鼠處于MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發(fā)現(xiàn)不分離在受照射組中明顯增高，這一現(xiàn)象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發(fā)現(xiàn)實驗組三體型頻率較對照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

　　 2、化學因素：

　　人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

　 　3、生物因素：

　　當以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

　 　4、母齡效應：

　　胎兒在6?7個月齡時，所有卵原細胞已全部發(fā)展為初級卵母細胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進入核網期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態(tài)可能與合成卵黃有關。到青春期時，由于FSH的周期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數(shù)分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數(shù)分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發(fā)育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

　　5、遺傳因素：

　　染色體異常?？梢员憩F(xiàn)為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

　 　6、自身免疫性疾病：

　　自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。[1]

　　 二、染色體異常的分類

　　1、數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。

　　2、結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重復和環(huán)狀染色體等又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等。

　　最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚皮質神經元發(fā)育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。

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先天基因遺傳的性功能和性能力的缺陷類疾病的分類和分型分別又都有哪些？

一. 性染色體異常癥：包括Turner綜合癥、Klinefelter綜合癥等，主要表現(xiàn)為性腺發(fā)育不良、性激素水平異常等。
性染色體異常癥是指由于染色體異常導致個體的性別發(fā)育與典型的男性或女性模式不符合的一類疾病。常見的性染色體異常癥包括Turner綜合征、Klinefelter綜合征和多囊卵巢綜合征等。這些疾病可能對個體的身體和心理健康產生影響。
當一個人面臨性染色體異常癥時，作為心理健康顧問，我會提供以下支持和建議：
1. 提供信息和教育：向個體提供有關其性染色體異常癥的信息，幫助他們了解疾病的性質、可能的影響以及可用的治療選擇。
2. 情緒支持：幫助個體處理因性染色體異常癥而可能引起的情緒問題，如焦慮、抑郁或自尊心受損。提供安全的環(huán)境，傾聽他們的感受，提供情緒支持和積極的反饋。
3. 接納和身份認同：幫助個體接受自己的性染色體異常癥，并探索他們在性別身份和性取向方面的個人認同。支持他們建立積極的自我形象和身份認同。
4. 與醫(yī)療團隊協(xié)作：與醫(yī)療團隊（如醫(yī)生、遺傳學家等）緊密合作，確保個體得到全面的醫(yī)療和心理支持，制定適合其個體需求的治療計劃。
通過這些支持和建議，我將努力幫助個體應對性染色體異常癥所帶來的挑戰(zhàn)，促進他們的心理健康和整體福祉。
二. 遺傳性性腺發(fā)育不良癥：包括Turner綜合癥、Swyer綜合癥等，主要表現(xiàn)為性腺發(fā)育不良、雄激素水平異常等。
遺傳性性腺發(fā)育不良癥是一種由遺傳突變引起的染色體異常，導致個體的性腺（如卵巢或睪丸）無法正常發(fā)育和功能。這種疾病會影響個體的性別特征和生殖能力。
作為心理健康顧問，我將為您提供以下支持和建議：
1. 提供知識和教育：向個體提供關于遺傳性性腺發(fā)育不良癥的信息，包括疾病的性質、癥狀和可能的治療選擇。幫助他們了解疾病對性別認同和生殖能力的影響。
2. 心理支持：提供情緒支持和安慰，幫助個體處理可能產生的情緒問題（如焦慮、抑郁或自尊心受損）。傾聽他們的感受，提供安全的環(huán)境供他們表達情緒并探索身份認同。
3. 接納和身份認同：促進個體接受自己的遺傳性性腺發(fā)育不良癥，并探索他們在性別身份和生殖選擇方面的個人認同。幫助他們建立積極的自我形象，并提供支持和指導以應對可能的身份困惑。
4. 建立支持網絡：協(xié)助個體尋找并加入支持性社群、組織或論壇，讓他們與其他經歷類似情況的人進行交流，分享經驗和互相支持。
5. 心身健康管理：鼓勵個體采取積極的生活方式，包括良好的營養(yǎng)、適度的運動和充足的休息。推薦尋求醫(yī)療專業(yè)人員的建議，以制定適用于個體的治療計劃。
通過這些支持和建議，我將致力于幫助個體應對遺傳性性腺發(fā)育不良癥所帶來的挑戰(zhàn)，促進他們的心理健康和整體福祉。
三. 先天性睪丸發(fā)育不良癥：包括Klinefelter綜合癥、陽萎等，主要表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不良、睪酮水平異常等。
作為心理健康顧問，我了解到您正尋求幫助來管理先天性睪丸發(fā)育不良癥所帶來的心理健康問題。這是一個復雜的情況，因為身體的生理方面也會對心理健康產生影響。以下是一些建議和策略，可以幫助您改善整體的心理健康狀況。
1. 接受情緒：面對這個情況可能會引發(fā)各種情緒，如憤怒、沮喪、焦慮等。不要壓抑或忽視這些情緒，而是試著接納它們，并找到適當?shù)姆绞絹肀磉_和處理它們。
2. 尋求支持：與專業(yè)心理健康專家、親朋好友或支持群體保持聯(lián)系，分享您的感受和困惑。他們可以提供情感支持和建議，讓您感到不再孤單。
3. 認知行為療法：這種心理治療方法可以幫助您認識到自己的負面思維模式，并學習將其轉變?yōu)榉e極的態(tài)度。與心理健康專家合作，學習應對挑戰(zhàn)和增加自信心的技巧。
4. 冥想和正念練習：通過冥想和正念練習，您可以培養(yǎng)專注、接納和減輕壓力的技巧。尋找合適的冥想應用程序或參加冥想課程，這些都可以幫助您放松身心。
5. 身體保?。罕M可能地關注身體健康，包括適度鍛煉、健康飲食和充足睡眠。這些方面與心理健康有著密切的聯(lián)系，能夠使您的整體狀態(tài)更加穩(wěn)定。
6. 尋求專業(yè)醫(yī)療幫助：考慮咨詢具有相關專業(yè)知識的醫(yī)生或醫(yī)療團隊，他們對先天性睪丸發(fā)育不良癥有更深入的了解，并可以給出具體的治療建議。
請注意，以上建議僅供參考，每個人的情況是獨特的，因此最好咨詢具備相關專業(yè)知識的醫(yī)生或心理健康專家以獲取個性化的建議和支持。
四. 先天性腎上腺增生性遺傳病：包括21-羥化酶缺乏癥、17-羥化酶缺乏癥等，主要表現(xiàn)為腎上腺激素水平異常、性腺發(fā)育不良等。
作為心理健康顧問，我了解到您正尋求幫助來管理先天性腎上腺增生性遺傳病所帶來的心理健康問題。這是一個復雜的情況，因為身體的生理方面也會對心理健康產生影響。以下是一些建議和策略，可以幫助您改善整體的心理健康狀況。
1. 接受情緒：面對這個情況可能會引發(fā)各種情緒，如憤怒、沮喪、焦慮等。不要壓抑或忽視這些情緒，而是試著接納它們，并找到適當?shù)姆绞絹肀磉_和處理它們。
2. 尋求支持：與專業(yè)心理健康專家、親朋好友或支持群體保持聯(lián)系，分享您的感受和困惑。他們可以提供情感支持和建議，讓您感到不再孤單。
3. 認知行為療法：這種心理治療方法可以幫助您認識到自己的負面思維模式，并學習將其轉變?yōu)榉e極的態(tài)度。與心理健康專家合作，學習應對挑戰(zhàn)和增加自信心的技巧。
4. 尋找支持網絡：加入先天性腎上腺增生性遺傳病的支持組織或線上社區(qū)，與其他人分享經驗和資源，互相支持。
5. 積極應對：尋找有效的應對策略，如通過鍛煉、藝術創(chuàng)作、寫作或其他愛好來緩解壓力和焦慮。
6. 定期咨詢醫(yī)生：與醫(yī)生密切合作，進行定期的身體檢查和治療，以確保病情得到控制并減輕可能導致的心理負擔。
請注意，以上建議僅供參考，每個人的情況是獨特的，因此最好咨詢具備相關專業(yè)知識的醫(yī)生或心理健康專家以獲取個性化的建議和支持。他們可以幫助您制定適合您個人情況的治療計劃和心理支持策略。
需要注意的是，以上疾病僅為常見的一些分類和分型，實際上還有許多其他類型的先天基因遺傳的性功能和性能力缺陷類疾病。如果您有相關疑問或需要詳細了解，請咨詢專業(yè)醫(yī)生或遺傳學家。

染色體異常是怎么回事?請教專家!!!!!!!!!!!!!!!!

染色體的異常，就意味著遺傳物質在質或量上的改變，均可導致程度不同的遺傳病，臨床上稱之為染色體病。
自然界中生物體都是由細胞構成的。細胞好比構成一座大廈的磚塊，人體就是由大約260多億個細胞組成的各種功能不同但相互協(xié)調的器官系統(tǒng)。
人體細胞大致分三個組成部分，也就是細胞膜、細胞質和細胞核。它的形狀結構類似雞蛋，蛋黃似細胞核，蛋清為細胞質，其外包膜為細胞膜。細胞核中最重要的物質是遺傳物質，細胞分裂中期遺傳物質能凝聚成棒狀樣，可被染色，并在光學顯微鏡下可見，醫(yī)學上稱之為染色體。
人類體細胞中有46條染色體，它們兩兩結對，組成23對染色體。其中，22對為常染色體，還有一對為決定人不同性別的性染色體。女性的一對性染色體為XX,而男性的一對性染色體為XY。在性染色體中，較大的一條稱為X染色體，較小的一條為Y染色體。Y染色體上有決定男性睪丸發(fā)育的決定因子（TDF）。
如睪丸女性化綜合征患者的性染色體為46，XY，為男性，但其體內缺乏雄激素受體，所以“她們”的所有性征都呈現(xiàn)為女性型(人的胚胎發(fā)育具有能向男女兩性分化的性質，當胚胎期受到雄激素影響時則發(fā)育為男性，否則，發(fā)育為女性)，從小也是按女孩撫養(yǎng)的。

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