一、白化病的得病原因是什么
白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 ,多由于近親結(jié)婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 。眼白化病表現(xiàn)為 X 連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。
白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。正常人體內(nèi)的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內(nèi)有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。白化病患者體內(nèi)黑色素細胞數(shù)目正常,細胞內(nèi)也有黑素小體,但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素,從而導(dǎo)致皮膚、粘膜、毛發(fā)、眼等白化。
二、白化病分為哪幾類
白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別:
(1)眼白化?。╫cular albinism,OA), 病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀,國外群體發(fā)病率約為1/60,000;
(2)眼皮膚白化?。╫culocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏,國外報道發(fā)病率為1/20,000~1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1~OCA4),在我國,OCA1和OCA2較為常見。
(3)白化病相關(guān)綜合征,病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征,這類疾病較為罕見。
三、白化病對人體的影響是什么
眼、皮膚白化病對病人的影響以眼損害最為明顯。多數(shù)病人視力嚴重低下,大部分病人接近或達到法定“盲”的范圍(20/200~20/400),可有近視、遠視、散光、眼球震顫等表現(xiàn),且難以由佩戴眼鏡等有效矯正,嚴重者可能失明。這使得他們的學(xué)習(xí)和生活非常不方便,也不能適應(yīng)多種工作和職業(yè)的要求。
病人的皮膚由于缺乏黑色素的保護,極容易被日光中的紫外光曬傷,經(jīng)常暴露在太陽光下可能會導(dǎo)致皮膚癌的發(fā)生,因此他們不適宜暴露于陽光下的室外作業(yè)。
不容忽視的另一個影響是白化病病人可能存在的心理問題。他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態(tài)度、同齡人對他們的排斥都將使他們產(chǎn)生強烈的自卑感,久而久之會影響到他們的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學(xué)習(xí)、就業(yè)、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。同時,白化病病人也會給家庭帶來很大的負擔(dān)和心理壓力,對患兒以后學(xué)習(xí)、生活、工作的擔(dān)心,對可能再次生育患兒的憂慮,都可能直接影響整個家庭的生活質(zhì)量。
四、白化病要怎么治療
目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關(guān)注白化病患者心理方面的問題。白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,應(yīng)以預(yù)防為主,通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚,同時進行產(chǎn)前基因診斷也可預(yù)防此病患兒出生。
避免強烈的日光照射。可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲,減少強光下的戶外活動,由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。
注意保護眼睛??梢耘宕魈栫R,避免長時間用眼并定期進行視力檢查。應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢,采用科學(xué)正確的方法糾正斜視等問題,盡可能改善視力或防止視力下降過快。
提高心理素質(zhì)。絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊、視力低下,但智力正常,需要社會的理解與幫助,同時也應(yīng)自我培養(yǎng)開朗樂觀的性格。
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
早期的研究者對于白化癥的成因有許多不同的推論,不過都不太正確。直到二十世紀初葉,科學(xué)家才真正的肯定白化癥是由于控制酪氨酸酶的基因異常導(dǎo)致的,一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬于體染色體隱性遺傳病,屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素)。白化癥患者所缺少的黑色素,是在色素細胞中制造出來的。
患上白化病,一定要積極配合治療。
白化病是一種罕見病。
白化病是一種相對常見但目前仍然無法根治的罕見病。白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病?;颊咭暰W(wǎng)膜無色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。
白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。
白化病可防不可治
白化病的主要危害是對視力的損害,極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要干預(yù)的嚴重遺傳病之一。?
局部白化病病情雖然不是很嚴重,但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠端,嚴重影響外觀,許多患者迫切要求治療。白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應(yīng)以預(yù)防為主。
1、通過遺傳咨詢減少近親結(jié)婚。是重要的預(yù)防措施之一。
2、產(chǎn)前基因診斷,也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。
預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害,一些助視鏡或手術(shù)治療可能改善部分視力,但很難完全恢復(fù)。
以上內(nèi)容參考?百度百科-白化病
白化病是一種皮膚及其附屬器色素缺乏的遺傳病??煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N,以前者最為常見?;颊弑憩F(xiàn)為對日光很敏感,日曬后皮膚可發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病患者皮膚呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色。虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明、瞳孔淡紅、視網(wǎng)膜無色素、羞光、眼球震顫,視力下降。白化病人需要避免強烈的日光照射。外出可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲、減少強光下的戶外活動,由此降低發(fā)生日光性皮炎,甚至皮膚癌的可能性,也可以保護視力。
白化病的發(fā)生主要是由于顯性遺傳而導(dǎo)致的一種遺傳性的疾病。這種疾病發(fā)生以后會出現(xiàn)皮膚或者是眼睛虹膜的損害,所以對于白化病的病人,它的危害還是比較多的。其中,最主要的就是光照的損害。由于白化病病人的皮膚沒有有效的黑色素,不能阻擋陽光當(dāng)中的紫外線的滲透,這樣就造成皮膚組織以及皮膚組織以下的軟組織發(fā)生一定的損害,甚至?xí)霈F(xiàn)癌變的可能。所以對于白化病的病人,需要一定防止光照的護理。
白化病是一種遺傳性的疾病,是由于身體里面產(chǎn)生黑色素的細胞發(fā)生了障礙,所以體內(nèi)的黑色素合成受到影響。白化病發(fā)生的時候,目前藥物治療都沒有根治的作用。對于白化病治療時,首先是強調(diào)進行預(yù)防。由于白化病的發(fā)生和遺傳因素有關(guān),所以對于白化病,必須在產(chǎn)前就進行診斷,可以通過基因的檢查,來判斷是否有基因的缺陷產(chǎn)生白化病的可能性。同時在產(chǎn)前還必須注意進行遺傳病的咨詢,盡量避免近親結(jié)婚,這些都可以預(yù)防和減少白化病發(fā)生的可能性。另外,如果家族中有白化病發(fā)生者,也必須引起警惕。
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