新生兒篩查的結(jié)果讓父母糊里糊涂

2016年09月15日訊 了解自己的孩子是否是某種遺傳病的攜帶者，這似乎會(huì)影響父母未來(lái)的生育決策。然而，根據(jù)《Genetics in Medicine》上最新發(fā)表的一篇文章，對(duì)于隱性疾病的攜帶者，他們的父母在未來(lái)的生育決策中往往并沒(méi)有考慮這一信息。

加拿大的研究人員調(diào)查了數(shù)百名婦女，她們的嬰兒在出生后經(jīng)歷了囊性纖維化的攜帶者篩查。調(diào)查結(jié)果表明，這些父母很感激能了解孩子的攜帶者狀況，其中超過(guò)90%的受訪者將這一信息與家人分享。不過(guò)即便如此，大多數(shù)的父母（65%）并不打算改變他們的生育計(jì)劃。

“我們的結(jié)果表明，（囊性纖維化）攜帶者在生育方面的收益是不一致的，”這篇文章的通訊作者，多倫多大學(xué)的研究人員Fiona Miller及同事寫(xiě)道，“這些結(jié)果的使用方式有時(shí)讓人意想不到；一些父母檢測(cè)了他們的其他孩子，而一些非攜帶者則告知他們的親屬，他們可能是攜帶者?！?/p>

囊性纖維化是一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統(tǒng)。這種疾病在白人中最為常見(jiàn)，白人嬰兒的發(fā)病率約為1/3300。新生兒篩查（NBS）可以發(fā)現(xiàn)攜帶者，被認(rèn)為對(duì)未來(lái)的生育計(jì)劃有好處。

于是，研究小組在嬰兒出生后及一年后調(diào)查了數(shù)百名婦女，她們的嬰兒曾經(jīng)進(jìn)行囊性纖維化的攜帶者篩查。他們重點(diǎn)關(guān)注131名婦女，包括77名攜帶者的母親。在一年后的第二次調(diào)查中，74名婦女填寫(xiě)了問(wèn)卷，包括57名攜帶者的母親。

大約92%的攜帶者母親將這一信息告知家人，超過(guò)一半的婦女則自己接受了攜帶者篩查。不過(guò)，即使了解自身的攜帶者狀況，還是有一些母親不知道她們應(yīng)該將檢測(cè)結(jié)果告知哪些親屬。

“一些母親告訴家族中的每一個(gè)人，說(shuō)他們可能是（囊性纖維化的）攜帶者，而沒(méi)有確認(rèn)哪一方有風(fēng)險(xiǎn)，”作者解釋道?！斑@可能帶來(lái)更多不必要的攜帶者檢測(cè)和咨詢服務(wù)?！?/p>

同樣地，有些人在猶豫是否在孩子成年后將這一信息告訴他們，而大多數(shù)攜帶者的父母則不認(rèn)為檢測(cè)結(jié)果將影響他們的生育計(jì)劃。

對(duì)于一小部分的非攜帶者，研究小組發(fā)現(xiàn)，超過(guò)10%的母親仍然計(jì)劃進(jìn)行自己的攜帶者檢測(cè)，或錯(cuò)誤地告訴其他親屬，他們可能是囊性纖維化攜帶者。

如此看來(lái)，基因檢測(cè)的收益并沒(méi)有人們想象得那么大?？茖W(xué)知識(shí)的普及，仍然任重道遠(yuǎn)。

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