JCB：帕金森發(fā)病的原因

2016年08月27日訊 帕金森癥是一組疾病的總稱，特指各種原因（腦血管病、腦動(dòng)脈硬化、感染、中毒、外傷、藥物以及遺傳變性等）造成的以運(yùn)動(dòng)遲緩為主的一組臨床癥候群，主要表現(xiàn)為震顫、肌僵直、運(yùn)動(dòng)遲緩和姿勢(shì)不穩(wěn)等。包括原發(fā)性帕金森病、帕金森疊加綜合征、繼發(fā)性帕金森綜合征和遺傳變性病性帕金森綜合征。

科學(xué)家們通過細(xì)胞水平了解帕金森癥的發(fā)病原因，并幫助開發(fā)未來治療帕金森的方法。

布里斯托爾大學(xué)的研究人員和澳大利亞昆士蘭大學(xué)的合作者通過研究表明，基因突變影響細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)正確運(yùn)輸?shù)哪芰Α?/p>

減少這些蛋白質(zhì)可以幫助解釋為什么身體會(huì)失去大腦中負(fù)責(zé)生產(chǎn)化學(xué)多巴胺的一部分神經(jīng)細(xì)胞，這有助于控制和協(xié)調(diào)身體動(dòng)作和帕金森癥。

研究人員能夠查明VPS26A基因中突變的作用，這與帕金森癥有關(guān)。

該研究結(jié)果發(fā)表在《Journal of Cell Biology》上，該結(jié)果揭示了VPS26突變體不與介導(dǎo)分子（SNX27）相關(guān)聯(lián)。SNX27可損害細(xì)胞運(yùn)輸特殊蛋白質(zhì)到正確方位的能力。這些蛋白質(zhì)與帕金森病有關(guān)，影響著英國五百分之一的人。

布里斯托爾大學(xué)生物化學(xué)學(xué)院 Peter Cullen教授實(shí)驗(yàn)室的 Kirsty McMillan博士說：“通過調(diào)查與帕金森癥相關(guān)的基因突變，我們發(fā)現(xiàn)了另一個(gè)關(guān)聯(lián)在運(yùn)輸?shù)鞍踪|(zhì)的缺陷和疾病病理學(xué)之間的聯(lián)系。因此這項(xiàng)研究觀察了參與帕金森癥的分子途徑并提供了新的潛在的治療靶點(diǎn)。”

阿爾茨海默病簡介

阿爾茨海默?。ˋlzheimer's disease, AD）是一種起病隱匿的漸進(jìn)性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。臨床初癥狀表現(xiàn)為記憶力下降、日常生活能力產(chǎn)生障礙，最終將臥床不起、大小便失禁，完全需要依賴家人的照顧，病因迄今未明。在65歲以前發(fā)病，稱為早老性癡呆；在65歲以后發(fā)病，稱為老年性癡呆。目前只能通過藥物緩解大腦萎縮，還沒有治愈的方法，確診后的平均生存期為10年。據(jù)估計(jì)，我國現(xiàn)有1000多萬老年性癡呆患者，數(shù)量居全球之首，占全球總患者的1/4，而且每年平均有30萬新發(fā)病例。

正因?yàn)榇?，AD已成為大腦研究的焦點(diǎn)。越來越明顯的是，科學(xué)家們還需開展更多的研究，這是因?yàn)榈?050年，全球AD患者人數(shù)預(yù)計(jì)從如今的0.44億增加到1.355億。日益增加的AD全球負(fù)擔(dān)將會(huì)導(dǎo)致重大的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)成本，而且全世界的政府---如英國、美國和澳大利亞---已投入大量研究資金以便努力抵抗這種疾病。

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