PNAS：遺傳學(xué)研究新發(fā)現(xiàn)！或可用于治療線粒體疾病

近日，一項(xiàng)發(fā)表在《美國國家科學(xué)院院刊》 （PNAS）上的研究揭示：密蘇里大學(xué)的研究者成功使用異質(zhì)體（heteroplasmy）創(chuàng)造出胚胎，證實(shí)了父系線粒體和母系線粒體的存在，該研究或可進(jìn)一步揭示父系DNA是否會(huì)導(dǎo)致人類線粒體疾病。

線粒體疾?。阂环N呈母系遺傳的DNA缺陷

一般而言，父母通過生育將自己的基因傳遞給孩子，大部分的DNA是父母各占一半。然而，有一種特殊類型的DNA——線粒體DNA，它是只通過母系一脈傳遞的遺傳基因，男性也能從母親那里繼承“線粒體DNA”，卻無法將它遺傳給自己的后代。

線粒體疾病是指線粒體DNA缺陷，即線粒體DNA重復(fù)、缺失或突變造成的疾病。位于線粒體的致病基因，呈母性遺傳方式，后代中無論生男生女均可患病。

PNAS：創(chuàng)造出了含父系線粒體DNA的胚胎

近日，一項(xiàng)發(fā)表在《美國國家科學(xué)院院刊》 （PNAS）上的研究揭示：密蘇里大學(xué)的研究者成功使用異質(zhì)體（heteroplasmy）創(chuàng)造出胚胎，并從中證實(shí)了父系線粒體和母系線粒體的存在。

密蘇里大學(xué)生殖生理學(xué)教授Peter Sutovsky以及該校農(nóng)業(yè)食品資源學(xué)院的博士研究生Won-Hee Song是該研究的作者，他們已經(jīng)找到一種方法來防止豬胚胎里父系線粒體DNA的丟失，即使用異質(zhì)體創(chuàng)造出胚胎。

找到了父系線粒體DNA丟失的機(jī)制

在他們的研究中，Sutovsky教授和Song識(shí)別了兩個(gè)獨(dú)立的泛素結(jié)合（ubiquitin-binding）的蛋白質(zhì)，依次叫做SQSTM1和纈酪肽包含蛋白（VCP）。在胚胎它們負(fù)責(zé)消除精子中的父系線粒體及其遺傳物質(zhì)。

而后，他們和同事嘗試分別抑制SQSTM1和VCP，發(fā)現(xiàn)即使有一種蛋白質(zhì)喪失勞動(dòng)能力，其他蛋白仍然可以消除受精卵里的父系線粒體。 但當(dāng)兩種蛋白質(zhì)同時(shí)被抑制時(shí)，父系線粒體沒有被刪除，仍然存在胚胎中。

有望探索出線粒體疾病的治療方法

據(jù)了解，這是生物學(xué)上一項(xiàng)重要的創(chuàng)新，科學(xué)家有望探索出人類線粒體疾病的治療方法以及認(rèn)知家畜線粒體遺傳的重要性。

在美國，每年有多達(dá)4000名新生兒伴有某種形式的線粒體疾病，包括生長緩慢、肌肉生長不協(xié)調(diào)、學(xué)習(xí)障礙和心臟病等。

過往的研究證實(shí)：線粒體疾病可能是由于異質(zhì)體導(dǎo)致，也可能是父系和母系線粒體DNA在細(xì)胞中生長過程中的相關(guān)作用導(dǎo)致。

Sutovsky教授團(tuán)隊(duì)已經(jīng)成功地在豬胚胎里創(chuàng)造了異質(zhì)體，并發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致胚胎中線粒體DNA刪除的機(jī)制，可進(jìn)一步研究父系DNA是否會(huì)導(dǎo)致人類線粒體疾病，從而創(chuàng)建預(yù)防或減少線粒體疾病的新型療法。

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