，通過重新分析整個數(shù)據(jù)庫中的遺傳突變，就可以幫助產(chǎn)生一致性且具有高度準(zhǔn)確性的罕見突變數(shù)據(jù)。Walsh指出，利用收集的遺傳信息我們就可以評估參與多基因遺傳性疾病發(fā)生的基因的表達(dá)情況，如今研究小組已經(jīng)將ExAC的數(shù)據(jù)同7855名臨床心肌病患者的數(shù)據(jù)進(jìn)行對比分析，研究者們發(fā)現(xiàn)，許多和心肌病假設(shè)相關(guān)的基因似乎都不太可能會引發(fā)心肌病的發(fā)生；通過重點(diǎn)關(guān)注已經(jīng)證實的基因，研究者希望可以通過減少不確定和假陽性結(jié)果的出現(xiàn)數(shù)量，來改善對心肌病的臨床遺傳檢測。

在一項研究報告中，來自美國西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院（Icahn School of Medicine）的研究者Douglas Ruderfer及其同事通過對ExAC數(shù)據(jù)庫中發(fā)現(xiàn)的拷貝數(shù)目變異（CNVs）的模式和頻率進(jìn)行分析

，研究者發(fā)現(xiàn)，至少在長度為1000個堿基對的序列中，CNVs序列的缺失或獲得都非常罕見，而且相比單核苷酸的改變或插入、缺失突變而言，CNVs都很難檢測，研究者認(rèn)為，平均而言單個外顯子組都會包含0.81個刪除的基因和1.75個重復(fù)的基因。

當(dāng)前ExAc數(shù)據(jù)庫代表了來自非洲/非洲裔美國人、拉丁美洲

、東亞、歐洲及東南亞后裔個體的信息，對于研究者M(jìn)acArthur而言，將來的研究目標(biāo)就是填補(bǔ)被忽視人群的相關(guān)數(shù)據(jù)信息，其中包括來自中東和非洲部分地區(qū)人群的信息等。最后研究者說道，進(jìn)行這項計劃的目的就是在今年10月份舉辦的美國人類遺傳學(xué)會年會上發(fā)布幾乎兩倍數(shù)量的人群外顯子組的最新數(shù)據(jù)