基因解碼開啟,個體化醫(yī)療時代(基因檢測能獲得哪些信息？)

基因解碼開啟,個體化醫(yī)療時代

用錯藥帶來的醫(yī)患損失已成為世界普遍難題。對此，個體化醫(yī)療不失為一種好的方案。它可以針對在基因構(gòu)成或疾病分子性質(zhì)上相同的患者，在合適的時間對合適的病人群體給予合適的治療，而且節(jié)省醫(yī)療資源。

基因解碼技術(shù)的核心是探索個人的基因信息并進(jìn)行解讀，在人們剛出生時就能告知培養(yǎng)發(fā)展方向、健康風(fēng)險等，撰寫生命的說明書等等?；蛐畔⒔庾x將更精準(zhǔn)地改善人們的生活。

舊的醫(yī)療模式在看病時先要做很多檢查，不僅耗時耗力浪費醫(yī)療資源，病人經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也重。通常臨床上的傳統(tǒng)診療方法是通過比較患者對各種藥物的使用效果，決定最佳的治療方案。這種模式未必能找到致病原因，對于癥狀相同而病因不同的病人更是難以查找出真正病因。而個體化醫(yī)療，是通過建立在遺傳信息水平上的診斷，即針對患者的基因測序或突變檢測結(jié)果，為患者選擇適合的靶向用藥。因為即使癥狀相同的患者，由于基因不同，個體對特定藥物的反應(yīng)也不盡相同。藥物有效率可以清楚的說明患者對藥物的不同反應(yīng)程度。

利用基因診斷，醫(yī)療將從千篇一律的“大眾醫(yī)療”時代，進(jìn)步到依據(jù)個人遺傳基因而異的“定制醫(yī)療”時代。作為一種精密科學(xué)，個體化醫(yī)療對疾病的產(chǎn)生追源溯本，不僅需要發(fā)現(xiàn)病因，而且將病因追尋到分子水平，以此為基礎(chǔ)，對患者進(jìn)行治療。這種在診斷和治療過程標(biāo)準(zhǔn)化上體現(xiàn)出患者的個體差異，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的新高度。

然而，隨著越來越多的基因信息被解讀，它既讓我們能夠?qū)几鞣N疾病的風(fēng)險情況、發(fā)病原因了如指掌，并根據(jù)基因信息結(jié)合環(huán)境對自身進(jìn)行調(diào)節(jié)規(guī)避和個性化特效治療，但也帶來了知情同意、隱私保護(hù)、自主性、公正性等一系列的倫理問題。

為了避免這些問題，要強(qiáng)調(diào)基因解碼信息屬于個人，任何單位、集體和個人不得以任何形式占有基因解碼結(jié)果。同時提醒受檢者基因隱私泄密可能帶來的風(fēng)險——通過充分、科學(xué)地溝通，理解一個嚴(yán)謹(jǐn)、準(zhǔn)確的基因解碼結(jié)果可以給個人生活帶來的風(fēng)險，明確保護(hù)個人基因隱私應(yīng)采取的基本方法。

基因檢測能獲得哪些信息？

基因檢測是指取被檢測者的血液、口腔粘膜細(xì)胞，經(jīng)提取和擴(kuò)增其基因信息后，通過基因芯片等技術(shù)，對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子的基因信息進(jìn)行檢測，并從中分析出包括疾病風(fēng)險、用藥安全、營養(yǎng)代謝、運動潛能、祖源分析等方面的信息。

一．疾病風(fēng)險

通過基因檢測可以預(yù)知高發(fā)疾病患病風(fēng)險，檢測是否攜帶先天性遺傳疾病基因，能幫助腫瘤患者進(jìn)行個性個體化醫(yī)療，其中主要涉及生殖生育，包括無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGS/PGD、遺傳病篩查、遺傳性腫瘤基因檢測等方面。

二．用藥安全指導(dǎo)

是針對與藥物反應(yīng)相關(guān)的基因密碼進(jìn)行解讀，預(yù)測患者對于不同藥物的不良反應(yīng)程度，對臨床用藥起到一定的指導(dǎo)作用。參考基因檢測的結(jié)果，醫(yī)生可以在開處方時，在藥品選擇、劑量控制及聯(lián)合用藥等方面提出適合每個患者自己的個體化用藥方案，最終達(dá)到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少醫(yī)療費用的目的。讓患者花最短的時間、最少的錢，達(dá)到最好的治療效果。

三．營養(yǎng)代謝

營養(yǎng)類基因的檢測主要是碳水化合物、蛋白質(zhì)以及脂肪三類能源物質(zhì)代謝能力的檢測，以及維生素、氨基酸、礦物質(zhì)的吸收能力檢測，以及酒精代謝能力等，可以根據(jù)基因檢測結(jié)果和臨床表現(xiàn)，來制定個性化營養(yǎng)健康管理系統(tǒng)。

四．運動潛能

運動基因檢測的項目主要是包含，耐力、爆發(fā)力、平衡能力以及骨折損傷風(fēng)險等人體運動素質(zhì)檢測。減肥運動過程中可以根據(jù)個人的身體素質(zhì)制定合理的減肥運動計劃，并且有效的降低運動損傷風(fēng)險。

五．祖源分析

祖源分析是消費級基因檢測中較受歡迎的檢測項目，祖源分析在理論上可行，但從實際指導(dǎo)意義上來說并無太大價值。

精準(zhǔn)醫(yī)療是什么

摘要：精準(zhǔn)醫(yī)療（PrecisionMedicine）是一種將個人基因、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的疾病預(yù)防與處置的新興方法。精準(zhǔn)醫(yī)療將會成為一種發(fā)展趨勢與技術(shù)方向。精準(zhǔn)醫(yī)療能促進(jìn)大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)、分子分子診斷和藥物設(shè)計靶點的相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展以及相關(guān)醫(yī)療設(shè)施產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。精準(zhǔn)醫(yī)療具有精準(zhǔn)性和便捷性等優(yōu)勢。一、什么是精準(zhǔn)醫(yī)療
精準(zhǔn)醫(yī)療（PrecisionMedicine）是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。
其本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進(jìn)行個性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。
二、精準(zhǔn)醫(yī)療核心重點
精準(zhǔn)醫(yī)療的重點不在“醫(yī)療”，而在“精準(zhǔn)”。
從基因科學(xué)的歷史使命——“人類基因組計劃籌備”開始，“基因組學(xué)”的概念就被生物系統(tǒng)學(xué)家做了很多的研究工作。從整個生命領(lǐng)域的數(shù)據(jù)流來看，從最早的中心法則（信息流從DNA到蛋白質(zhì)的整個流動過程），到目前的系統(tǒng)生物學(xué)（信息網(wǎng)絡(luò)的形成），這些都是邁向“精準(zhǔn)”的過程。
與個體化醫(yī)療相比，精準(zhǔn)醫(yī)療更重視“病”的深度特征和“藥”的高度精準(zhǔn)性；是在對人、病、藥深度認(rèn)識基礎(chǔ)上，形成的高水平醫(yī)療技術(shù)。
三、精準(zhǔn)醫(yī)療的作用
1、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以使醫(yī)療健康的概念發(fā)生本質(zhì)變化，從醫(yī)療健康體系以診斷治療為主，轉(zhuǎn)變到以健康保健為主。
當(dāng)下，在時代背景和戰(zhàn)略機(jī)遇的綜合作用下，精準(zhǔn)醫(yī)療已經(jīng)在全球迅速走紅，不遠(yuǎn)的未來，基因分析師以及分析基因數(shù)據(jù)的軟件都會變得熱門，遺傳學(xué)也會日益進(jìn)入醫(yī)療保健領(lǐng)域你的病就像你的個性一樣，獨一無二，并且被單獨對待。
2、促進(jìn)相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
第一，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以促使百萬量級的商務(wù)樣本庫和數(shù)據(jù)庫產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
第二，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以促進(jìn)以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)測序的發(fā)展。
第三，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以促進(jìn)分子診斷和藥物設(shè)計靶點的相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
第四，當(dāng)然最大的從事產(chǎn)業(yè)，就是適應(yīng)——所謂概念的轉(zhuǎn)化，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以促進(jìn)相關(guān)新型醫(yī)療設(shè)施的產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
四、精準(zhǔn)醫(yī)療的優(yōu)勢
1、精準(zhǔn)醫(yī)療作為下一代診療技術(shù)，較傳統(tǒng)診療方法有很大的技術(shù)優(yōu)勢。相比傳統(tǒng)診療手段，精準(zhǔn)醫(yī)療具有精準(zhǔn)性和便捷性，一方面通過基因測序可以找出癌癥的突變基因，從而迅速確定對癥藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時間，提升治療效果。
2、基因測序只需要患者的血液甚至唾液，無需傳統(tǒng)的病理切片，可以減少診斷過程中對患者身體的損傷?？梢灶A(yù)見，精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的出現(xiàn)，將顯著改善癌癥患者的診療體驗和診療效果，發(fā)展?jié)摿Υ蟆?/p>

醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺推進(jìn)醫(yī)學(xué)道德形態(tài)重構(gòu)

醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺推進(jìn)醫(yī)學(xué)道德形態(tài)重構(gòu)
　大數(shù)據(jù)時代的到來使醫(yī)學(xué)呈現(xiàn)出個體化發(fā)展趨勢，而基因技術(shù)的應(yīng)用又使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)凸顯。個體化醫(yī)療與精準(zhǔn)醫(yī)療的結(jié)合，預(yù)示了大數(shù)據(jù)時代醫(yī)療變革的方向：通過數(shù)字化人體引發(fā)醫(yī)療健康革命。

大數(shù)據(jù)時代，一種潛在的變化正在顯現(xiàn)，掌控個人的醫(yī)療過程和醫(yī)療保健成為變化的核心。醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺的運營會隨著規(guī)模的擴(kuò)大和效率的提高而關(guān)涉總體人類健康、社會公共善、共享的倫理和個人醫(yī)療服務(wù)方面的改善，從而推進(jìn)醫(yī)學(xué)道德形態(tài)的革命性重構(gòu)。
首先，通過個體化醫(yī)學(xué)改善總體形態(tài)的人類健康。數(shù)字化人體和基因組學(xué)的重要意義在于：通過大數(shù)據(jù)技術(shù)和基因篩查技術(shù)的融合運用，帶來醫(yī)學(xué)重心的轉(zhuǎn)移或變化。它提供給人們的醫(yī)學(xué)勸告主要有兩條：其一，預(yù)防比治療更重要；其二，醫(yī)學(xué)只有遵循個體化科學(xué)才能帶來整體人類健康狀況的實質(zhì)性改善。在大數(shù)據(jù)時代，手機(jī)將成為生命線，它使邊遠(yuǎn)地區(qū)的人們獲得所需要的醫(yī)療服務(wù)，并通過數(shù)據(jù)反饋為社區(qū)創(chuàng)造一個數(shù)字化的網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)。通過大數(shù)據(jù)，以患者為中心的醫(yī)療可以不受時空限制，在健康培訓(xùn)、在線診斷、預(yù)防和災(zāi)疫應(yīng)對等領(lǐng)域一展所長。
其次，通過構(gòu)建公共健康之善疏解醫(yī)患緊張。數(shù)字化時代醫(yī)學(xué)道德形態(tài)重構(gòu)的重點，是通過個體化科學(xué)構(gòu)建公共善，并由此疏解醫(yī)患緊張關(guān)系。生命倫理學(xué)對個體化權(quán)利的強(qiáng)調(diào)和對總體人口健康的強(qiáng)調(diào)之間存在明顯斷裂。然而，個人自主或自我決定如果沒有基于“數(shù)字化人體+基因測序”的個體化醫(yī)學(xué)的支持，只能是一種抽象的權(quán)利原則。醫(yī)療大數(shù)據(jù)提供給個人的健康或診療指南，無論對病人還是對醫(yī)生，都類似于航海圖。這為人們提供了一個從未有過的世界觀，它使病人真正成為醫(yī)學(xué)的中心。
再次，通過融合的醫(yī)學(xué)展現(xiàn)開放共享的倫理。隨著數(shù)字化時代的來臨，各國政府都認(rèn)識到數(shù)據(jù)開放的重要性，出臺了數(shù)據(jù)開放的法令。醫(yī)療大數(shù)據(jù)將患者作為醫(yī)療信息的點連成一片數(shù)據(jù)之海。因此，一種開放共享的醫(yī)療信息技術(shù)系統(tǒng)可以通過相關(guān)關(guān)系的挖掘而預(yù)測某些疾病的分布或流行。數(shù)據(jù)的開放共享將帶來一系列融合，進(jìn)而將快速成熟的數(shù)字化、非醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的移動設(shè)備、云計算和社交網(wǎng)絡(luò)與蓬勃發(fā)展的基因組學(xué)、生物傳感器和先進(jìn)成像技術(shù)的數(shù)字化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域合為一體。醫(yī)學(xué)或醫(yī)療技術(shù)可能因為更偏重預(yù)防而體現(xiàn)“上醫(yī)醫(yī)未病之病”的理念。
最后，通過開放整合的專家團(tuán)隊提供個體化醫(yī)療服務(wù)。基于網(wǎng)絡(luò)平臺的醫(yī)療技術(shù)實踐，使得醫(yī)學(xué)團(tuán)隊的診療模式成為未來醫(yī)療診治的基本模式。大數(shù)據(jù)時代的醫(yī)療技術(shù)實踐，為“團(tuán)隊醫(yī)學(xué)”提供了新的形式，醫(yī)學(xué)不再是個體醫(yī)生的單打獨斗，而是基于網(wǎng)域空間的專家團(tuán)隊為患者提供量身定制的個體化醫(yī)療服務(wù)。以團(tuán)隊形式為個體提供醫(yī)療健康服務(wù)，建構(gòu)了真正以患者為中心的醫(yī)學(xué)道德形態(tài)。從個體收集到的數(shù)據(jù)的大批匯總最終將會創(chuàng)建一種良性反饋的倫理性圏層，使健康計劃的所有參與者受益，并鼓勵愈來愈多的人參與進(jìn)來。
大數(shù)據(jù)時代的健康革命，在技術(shù)形態(tài)上，取決于數(shù)字化人體基礎(chǔ)上的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)模式的建立。無線傳感器、大數(shù)據(jù)與基因組學(xué)的結(jié)合是其先鋒。這種醫(yī)學(xué)道德形態(tài)的重構(gòu)凸顯了三大倫理道德難題。
第一，個人隱私及安全問題。在數(shù)字化、信息化時代，醫(yī)療行業(yè)面臨保護(hù)信息安全和保護(hù)個人隱私的雙重困擾。安全隱患和隱私風(fēng)險之一，是員工使用自帶移動設(shè)備連接醫(yī)療系統(tǒng)的IT基礎(chǔ)設(shè)施所帶來的風(fēng)險，這是惡意軟件侵入的最薄弱環(huán)節(jié)，被稱為醫(yī)療領(lǐng)域的“自帶設(shè)備”難題。推行移動化或個體化醫(yī)療計劃（或健康計劃）是許多頂尖級診所和醫(yī)院的計劃，實施過程必然會面臨該難題。除此之外，還面臨醫(yī)療大數(shù)據(jù)或精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)模式自身帶來的問題，比如醫(yī)療設(shè)備或監(jiān)控器的數(shù)據(jù)失竊問題等。與此同時，醫(yī)院利用數(shù)據(jù)平臺收集和分析某患者的敏感信息是否侵犯個人隱私？政府機(jī)構(gòu)和企業(yè)對個人健康信息進(jìn)行收集、監(jiān)控和分析處理是否符合隱私規(guī)則？醫(yī)療數(shù)據(jù)、商業(yè)數(shù)據(jù)、科研數(shù)據(jù)等應(yīng)遵循何種收集規(guī)則？參與者隱私的保護(hù)既是醫(yī)學(xué)研究得以展開的前提，又是一切健康計劃得以實施的前提。只有在保護(hù)個人隱私與充分利用數(shù)據(jù)庫之間尋求一種平衡，才能應(yīng)對大數(shù)據(jù)時代醫(yī)學(xué)生命倫理學(xué)的隱私及安全倫理問題。
第二，數(shù)據(jù)的真實可靠問題。如何防范數(shù)據(jù)失信或失真是數(shù)據(jù)共享遭遇的基準(zhǔn)層面的倫理挑戰(zhàn)。建立在數(shù)字化人體基礎(chǔ)上的醫(yī)療技術(shù)實踐，其本身就預(yù)設(shè)了一條不可突破的道德底線。由于人體及其健康狀態(tài)以數(shù)字化的形式被記錄、存儲和傳播，因此形成了與實體人相對應(yīng)的鏡像人或數(shù)字人。失信或失真的數(shù)據(jù)，導(dǎo)致被預(yù)設(shè)為可信的精準(zhǔn)醫(yī)療變得不可信。例如，如果有人擔(dān)心個人健康數(shù)據(jù)或基因數(shù)據(jù)對個人職業(yè)生涯和未來生活造成不利影響，當(dāng)有條件采取隱瞞、不提供或提供虛假數(shù)據(jù)來玩弄數(shù)據(jù)系統(tǒng)時，這種情況就可能出現(xiàn)，進(jìn)而導(dǎo)致電子病歷和醫(yī)療信息系統(tǒng)（HIT）以及個人健康檔案（HER）不準(zhǔn)確。如何治理或防范數(shù)據(jù)失信或失真，是數(shù)字化時代數(shù)據(jù)共享面臨的一種倫理挑戰(zhàn)，它構(gòu)成大數(shù)據(jù)時代生命醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的重大課題。
第三，數(shù)字鴻溝或價值鴻溝帶來的挑戰(zhàn)。數(shù)字鴻溝指不同社會群體對于數(shù)字化技術(shù)或信息技術(shù)使用的巨大差異，分為接入、應(yīng)用、知識、價值四個方面。隨著接入問題的逐步解決，應(yīng)用和知識方面的鴻溝正在縮小，價值鴻溝變得越來越突出。這提示我們必須充分重視數(shù)字化健康革命帶來的價值觀變革。只有縮小價值鴻溝，使人們認(rèn)識到，個體化醫(yī)療和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)上的個人健康革命，是一種將個體與總體進(jìn)行融合的醫(yī)學(xué)變革，它展現(xiàn)了數(shù)字化時代健康革命的價值核心即以患者為中心的醫(yī)學(xué)道德形態(tài)，才能讓更多的人參與到醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺建設(shè)之中。
大數(shù)據(jù)、基因組學(xué)、移動醫(yī)療和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基本原理，是連通最小行動者和最大數(shù)據(jù)計算之總體，這是現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)在大數(shù)據(jù)時代展現(xiàn)的倫理特質(zhì)。大數(shù)據(jù)對個人和集體相互關(guān)系的重新定位無論對個人還是集體都產(chǎn)生了不可低估的影響——它提供了在一個日益?zhèn)€體化的現(xiàn)代社會，個人與集體密不可分的結(jié)合方式，迫使個人重新思考集體性或總體性價值的時代意蘊(yùn)。當(dāng)然，這種思考必須以對個人的自由、尊嚴(yán)和權(quán)利的維護(hù)為前提。與此同時，從群體出發(fā)或從整體出發(fā)的倫理理念重新獲得了應(yīng)有地位，并與強(qiáng)調(diào)關(guān)聯(lián)性思維、整體和諧理念的中國倫理文化構(gòu)成一種內(nèi)在契合。而這正是大數(shù)據(jù)時代生命醫(yī)學(xué)倫理學(xué)最引人矚目的發(fā)展方向。

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