女朋友眼睛有遺傳病是怎么回事,遺傳病是什么

一、遺傳病是怎么一回事

受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，引起的遺傳物質(zhì)改變(包括基因和染色體兩部分)形成的疾病，稱之遺傳病，主要可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。如、白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂癥、平足、畸形等家族含有遺傳病基因的近親或有共同血緣關(guān)系的夫婦也有高于常人百分之幾的幾率生下遺傳病患者。在過(guò)去是難以診斷和治療，父母的血緣關(guān)系越近產(chǎn)生的遺傳病就越重。血緣關(guān)系越遠(yuǎn)危害就越輕。遺傳病分家族遺傳病和普通遺傳病。

如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)病;慢性進(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時(shí)期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如哮喘病，遺傳因素占80%，環(huán)境因素占20%;胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%～40%，環(huán)境因素占60%～70%。遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人，為散發(fā)性的，如苯丙酮尿癥，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個(gè)導(dǎo)致該疾病的基因時(shí)，子女才會(huì)成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個(gè)基因都不正常)而得病，因此多為散發(fā)，特別在只有一個(gè)子女的家庭，偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者，就不足為奇了。

二、遺傳病有哪些類型

疾病類型：由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見(jiàn)的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：

其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見(jiàn)，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因(一對(duì)同源染色體同位置上控制相對(duì)性狀的基因)中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。

第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個(gè)基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒(méi)有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。很多常見(jiàn)病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無(wú)腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。那么，遺傳病能夠治療嗎?以前，人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。近年來(lái)，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過(guò)程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。

三、如何預(yù)防遺傳病

產(chǎn)前診斷主要從四個(gè)方面來(lái)檢測(cè)胎兒是否患有先天性/遺傳性疾?。?/p>

1)、觀察胎兒的外表結(jié)構(gòu)及器官發(fā)育　 應(yīng)用超聲波、X線、磁共振(MRI)、胎兒鏡等檢查觀察胎兒有無(wú)先天畸形如唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門(mén)狹窄、鎖肛等。當(dāng)前在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用最為廣泛的是B型超聲檢查。超聲檢查對(duì)孕婦和胎兒都無(wú)創(chuàng)傷而且無(wú)明顯的不良影響，因此產(chǎn)前超聲檢查在產(chǎn)前影像診斷中的地位是最有價(jià)值的，也是目前任何一種技術(shù)都無(wú)可替代的。

2)、胎兒染色體核型分析　利用羊水、絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)，進(jìn)行染色體核型分析，可用于診斷胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常疾病，如21三體、18三體、13三體、染色體易位、性染色體異常。大多數(shù)染色體異?；颊甙橛猩L(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。近年來(lái)發(fā)展的FISH技術(shù)使胎兒染色體分析技術(shù)得以進(jìn)一步發(fā)展。

3)、生物化學(xué)的分析　利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血液等進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物的分析，可以檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病等。　在做產(chǎn)前診斷時(shí)，必須對(duì)該病的生化本質(zhì)有充分的認(rèn)識(shí)。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無(wú)法進(jìn)行。診斷代謝缺陷病的標(biāo)本以往主要用經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細(xì)胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來(lái)，基因診斷的興起和發(fā)展，使先天性代謝性疾病有了更直接和有效的診斷手段。

4)、基因檢測(cè)分析　產(chǎn)前基因診斷是在胎兒出生以前，采用PCR、DNA序列分析、RFLP、MLPA、DHPLC等現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)疾病相關(guān)基因進(jìn)行分析，判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病。目前對(duì)于血友病甲、血友病乙、假肥大性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD、脊肌萎縮癥、經(jīng)典型苯丙酮尿癥、地中海貧血等遺傳病的產(chǎn)前診斷技術(shù)已經(jīng)非常成熟，準(zhǔn)確率也很高。如DMD，患兒常在10歲左右發(fā)病，至20歲左右死于并發(fā)癥，以往只能告知家系攜帶者只能生女孩，不能生男孩。目前通過(guò)產(chǎn)前基因診斷可以檢測(cè)出DMD患兒，極大地減輕了家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

四、遺傳病的手術(shù)質(zhì)量方式

手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫?shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過(guò)手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉，即可消除病患。值得特別提出的是，基因克隆與器官再造等工程技術(shù)，還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，?huì)傳遞給患者的近代子孫。

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