一、遺傳病是怎么一回事
受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響
如假肥大型肌營養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)病;慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病
二、遺傳病有哪些類型
疾病類型:由于遺傳物質的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病,統(tǒng)稱為遺傳病
。根據(jù)所涉及遺傳物質的改變程序,可將遺傳病分為三大類:其一是染色體病或染色體綜合征
其二是單基因病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病
,主要是指一對等位基因的突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因(一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因)中只要其中之一發(fā)生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。第三是多基因病
三
、如何預防遺傳病產(chǎn)前診斷主要從四個方面來檢測胎兒是否患有先天性/遺傳性疾病:
1)
、觀察胎兒的外表結構及器官發(fā)育 應用超聲波、X線、磁共振(MRI)、胎兒鏡等檢查觀察胎兒有無先天畸形如唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。當前在產(chǎn)前診斷中應用最為廣泛的是B型超聲檢查。超聲檢查對孕婦和胎兒都無創(chuàng)傷而且無明顯的不良影響,因此產(chǎn)前超聲檢查在產(chǎn)前影像診斷中的地位是最有價值的,也是目前任何一種技術都無可替代的。2)
3)
、生物化學的分析 利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血液等進行蛋白質、酶和代謝產(chǎn)物的分析,可以檢測發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病等?div id="d48novz" class="flower left">4)、基因檢測分析 產(chǎn)前基因診斷是在胎兒出生以前
四
、遺傳病的手術質量方式手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥
,由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/83332.html.
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