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女朋友眼睛有遺傳病是怎么回事,遺傳病是什么

中醫(yī)世家 2023-07-07 03:22:45

一、遺傳病是怎么一回事

受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響

,引起的遺傳物質改變(包括基因和染色體兩部分)形成的疾病
,稱之遺傳病,主要可分為單基因遺傳病
、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。如
、白化病
、色盲、智力缺陷
、精神分裂癥、平足
、畸形等家族含有遺傳病基因的近親或有共同血緣關系的夫婦也有高于常人百分之幾的幾率生下遺傳病患者
。在過去是難以診斷和治療
,父母的血緣關系越近產(chǎn)生的遺傳病就越重
。血緣關系越遠危害就越輕。遺傳病分家族遺傳病和普通遺傳病

如假肥大型肌營養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)病;慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病

,如哮喘病
,遺傳因素占80%,環(huán)境因素占20%;胃及十二指腸潰瘍
,遺傳因素占30%~40%,環(huán)境因素占60%~70%
。遺傳病常在一個家族中有多人發(fā)病
,為家族性的
,但也有可能一個家系中僅有一個病人
,為散發(fā)性的,如苯丙酮尿癥
,因其致病基因頻率低,又是常染色體隱性遺傳病
,只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時
,子女才會成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個基因都不正常)而得病
,因此多為散發(fā)
,特別在只有一個子女的家庭
,偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者,就不足為奇了

二、遺傳病有哪些類型

疾病類型:由于遺傳物質的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病,統(tǒng)稱為遺傳病

。根據(jù)所涉及遺傳物質的改變程序
,可將遺傳病分為三大類:

其一是染色體病或染色體綜合征

,遺傳物質的改變在染色體水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結構上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴重
,累及多器官
、多系統(tǒng)的畸變和功能改變

其二是單基因病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病

,主要是指一對等位基因的突變導致的疾病
,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因(一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因)中只要其中之一發(fā)生了突變即可導致疾病的基因
。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。

第三是多基因病

,顧名思義
,這類疾病涉及多個基因起作用
,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系,每個基因只有微效累加的作用
,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同
,其病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同
,且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,如唇裂就有輕有重
,有些人同時還伴有腭裂
。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外
,環(huán)境因素影響也相當大
,故又稱多因子病
。很多常見病如哮喘、唇裂
、精神分裂癥
、無腦兒
、高血壓
、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病
。那么,遺傳病能夠治療嗎?以前
,人們認為遺傳病是不治之癥
。近年來,隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展
,醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程
,從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎
,并不斷提出了新的治療措施。

、如何預防遺傳病

產(chǎn)前診斷主要從四個方面來檢測胎兒是否患有先天性/遺傳性疾病:

1)

、觀察胎兒的外表結構及器官發(fā)育  應用超聲波
、X線
、磁共振(MRI)
、胎兒鏡等檢查觀察胎兒有無先天畸形如唇腭裂、肢體畸形
、先天性心臟病
、先天性幽門狹窄
、鎖肛等
。當前在產(chǎn)前診斷中應用最為廣泛的是B型超聲檢查。超聲檢查對孕婦和胎兒都無創(chuàng)傷而且無明顯的不良影響
,因此產(chǎn)前超聲檢查在產(chǎn)前影像診斷中的地位是最有價值的
,也是目前任何一種技術都無可替代的。

2)

、胎兒染色體核型分析 利用羊水
、絨毛細胞或胎兒血細胞培養(yǎng)
,進行染色體核型分析
,可用于診斷胎兒染色體數(shù)目和結構異常疾病,如21三體
、18三體
、13三體
、染色體易位
、性染色體異常。大多數(shù)染色體異?div id="d48novz" class="flower left">
;颊甙橛猩L發(fā)育遲緩
、智力低下、畸形
、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷
。近年來發(fā)展的FISH技術使胎兒染色體分析技術得以進一步發(fā)展

3)

、生物化學的分析 利用羊水、羊水細胞
、絨毛細胞或胎兒血液等進行蛋白質、酶和代謝產(chǎn)物的分析
,可以檢測發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝性疾病
、血紅蛋白分子病等?div id="d48novz" class="flower left">
!≡谧霎a(chǎn)前診斷時,必須對該病的生化本質有充分的認識
。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產(chǎn)前診斷
,否則無法進行
。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經(jīng)過培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞和羊水上清液,因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進行產(chǎn)前診斷
,這就使診斷的范圍受到了一定的限制
。近年來
,基因診斷的興起和發(fā)展
,使先天性代謝性疾病有了更直接和有效的診斷手段

4)、基因檢測分析 產(chǎn)前基因診斷是在胎兒出生以前

,采用PCR
、DNA序列分析
、RFLP
、MLPA、DHPLC等現(xiàn)代分子生物學技術對疾病相關基因進行分析
,判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病。目前對于血友病甲
、血友病乙
、假肥大性進行性肌營養(yǎng)不良DMD、脊肌萎縮癥
、經(jīng)典型苯丙酮尿癥、地中海貧血等遺傳病的產(chǎn)前診斷技術已經(jīng)非常成熟
,準確率也很高
。如DMD,患兒常在10歲左右發(fā)病
,至20歲左右死于并發(fā)癥,以往只能告知家系攜帶者只能生女孩
,不能生男孩
。目前通過產(chǎn)前基因診斷可以檢測出DMD患兒,極大地減輕了家庭和社會負擔

、遺傳病的手術質量方式

手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥

,由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高
,紅細胞呈球形
,這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血
。可以實施脾切除術,脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)
,但卻可以延長紅細胞的壽命,獲得治療效果
。對于多指
、兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術矯治
。又如,狐臭也是一種遺傳病
,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉
,即可消除病患。值得特別提出的是
,基因克隆與器官再造等工程技術
,還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的
,畢竟只是少數(shù),而且這類治療只有治標的作用
,即所謂“表現(xiàn)型治療”
,只能消除一代人的病痛,而對致病基因本身卻絲毫未觸及
。那些致病基因將一如既往,會傳遞給患者的近代子孫

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